盖伦氏静脉畸形(VOGM)是危及小儿健康的罕见的先天性颅内血管疾病之一,自然病史中死亡率和致残率均很高。在正常情况下,人体内的动脉和静脉之间会有一组毛细血管,它们允许氧气和营养物质的交换,并减缓血液流速。而VOGM 患者由于胚胎发育异常,动脉与大脑大静脉直接相连,这会导致高压血液直接从动脉涌入静脉,而血管壁较薄的静脉在高压下会形成一个像气球一样的血肿,从而造成充血性心衰、肺动脉高血压、大脑组织受损和丧失或脑积水。
根据美国心脏协会的一项报告,这种血管畸形影响大约6 万分之一的新生儿。其标准的治疗方法是在婴儿出生后进行手术,阻断畸形血管内动脉与静脉的连接。可是,这种手术不能逆转心衰发作,也来不及防止大脑残疾或威胁生命的脑损伤。
近日,据《中风》杂志报道,外科医生首次在产前通过子宫内手术矫正了胎儿大脑中的异常血管。
Kenyatta 是一名预备妈妈,她在进行怀孕30 周的常规超声产检时被告知胎儿患有VOGM,美国波士顿儿童医院和布莱根妇女医院的医生向Kenyatta 介绍了一项临床试验,可以在她的孩子出生前提供治疗。在艰难的抉择下,Kenyatta 选择加入该试验,成为首例接受手术者。
新方法使用子宫内手术,旨在减少侵袭性血流。医生使用超声波引导一根长针穿过母亲的腹部,进入胎儿大脑中动脉受影响的部位,然后将一种物质注入其中。这种方法可让盖伦氏静脉畸形发生转变,不让大脑动脉中的血液排入静脉中。手术持续了不到2 小时。
术后,Kenyatta 开始出现羊水漏出,意味着她的“羊水破了”;2天后,医生通过阴道分娩引产生下了婴儿。
波士顿儿童医院脑血管外科与干预中心主任、本例手术报告第一作者达伦·奥巴赫在美国心脏协会的报告中说:“在我们的第一例治疗病例中,我们非常兴奋地发现:通常出生后看到的急剧衰竭并未出现。”奥巴赫说:“我们高兴地宣布,出生第六周,婴儿发育非常好,没有用药,正常喝奶,体重增加,已出院回家。大脑没有任何受到负面影响的迹象。”
奥巴赫强调称,他们将继续开展试验,以评估其他患者的安全性和有效性,这种方法可能标志着治疗VOGM 的“范式转变”,即可在出生前修复血管畸形。