早发现，早预防，避免出生缺陷

小红姐

在卡塔尔世界杯开幕式上，好莱坞巨星弗里曼和一个没有下半身的男子的互动，让人强烈的有一种励志的感动。这位身残志坚的男子患有一种名为尾部退化綜合征的先天性脊柱发育畸形，又称为骶骨发育不全，是由于妊娠4周前脊髓尾部复合体受到破坏造成的，表现为骶尾骨发育不全，偶尔无腰椎和下胸椎，下肢融合，肛门闭锁；还伴有复杂的内脏畸形，比如外生殖器的先天畸形。我们比较熟悉的美人鱼综合征，就是一种尾部退化综合征的经典病例。

记得有一次，一位孕妇来我们医院做产检，在进行超声影像科的扫描时，发现了异常，按照常规，从胎儿头部开始依序扫查，头部，没有问题，脸部，胸部，都没事儿，但是，扫到胎儿上腹部时，出事了。

检查技师发现，胎儿没有胃泡。也就是说，胎儿的胃没有发育。而到了这个阶段，是应该发育的。

检验科医生感到情况不好，继续检查，发现胎儿的双肾、膀胱及外生殖器等重要器官全部都没有发育。更让人惊异的是，胎儿下肢自髋部往下融为一体，只有一条腿，没有臀沟。也就是说，B超显示，孕妇肚子里的胎儿是“并腿畸形综合征”，也就是“美人鱼综合征”。

是什么原因造成了美人鱼宝宝畸形的发生呢？研究发现，主要是环境因素与遗传因素的相互作用引起的。

环境因素，主要指育龄女性在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪声、射线、电脑、电波等污染）、化学因素（铅、汞、镉等重金属）和各类石油化工毒物、农药污染，对胎儿有致畸危险的药物如抗生素的不当使用等。

家庭环境因素则是指，吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、卫生习惯差或饮食结构不合理等。

因此，要想避免生出美人鱼宝宝，一是尽量避免这些外部环境因素的干扰，另外是做好孕前检查。该检查的一定要检查，尤其是在第3周到第8周期间是胎儿畸形形成的高峰期，应引起重视。11周到13周进行颈项透明层诊断；14到20周进行唐氏筛查；22周进行B超检查，如果发现有异常，还可以做脐血、羊水、绒毛等检查帮助确诊。

编辑/米粒