贲门撕裂合并轻型血友病1例

陈天杰 王瑞霞 赵淑磊

山东第一医科大学附属省立医院消化内科，山东 济南 250021

1 病例资料

患者男，37岁，既往体健，诉偶有划伤后伤口出血时间较长的病史，未在意和诊治。患者1 个月前因饮酒后呕血于当地医院治疗，胃镜检查未见明显异常及活动性出血后出院。1天前患者无明显诱因再次呕吐暗红色血性液体约1 000 mL，排暗红色稀便1次，伴四肢抽搐，反应差、嗜睡状态，门诊查血常规示血红蛋白（hemoglobin， HGB） 69 g/L，以上消化道出血收入急诊ICU。查体：心率（heart rate， HR）105 次/min，血压（blood pressure， BP）102/74 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），嗜睡状态，贫血貌，腹部平软，无明显压痛及反跳痛，听诊肠鸣音活跃。

2 治疗经过

入院后给予禁食、禁水、输血、补液、抑酸、止血治疗，生命体征稳定后行急诊胃镜，于贲门口可见多处纵行裂口，其中1处裂口可见新鲜血液涌出，应用止血钳反复钳夹止血后，止血夹夹闭出血部位裂口，可见出血完全停止（图1）。术后未再呕血，排黑便1次，术后HGB逐步上升并稳定在98 g/L，多次复查凝血指标示D-二聚体轻度升高，凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）、凝血酶原时间（prothrombin time， PT）均正常。急诊胃镜治疗第7 天后再次排鲜红色稀便500 mL，伴抽搐、意识不清，BP 下降至66/54 mmHg，HR 120 次/min。再次行急诊胃镜，进镜前大量呕吐鲜血及暗红色血凝块，量约1 000 mL，内镜下发现原贲门撕裂出血处部分钛夹脱落，可见大量鲜血涌出，给予拔除部分口侧钛夹，应用电凝钳反复电凝，并给予钛夹封闭裂口处，周围给予1∶10 000 肾上腺素黏膜下注射，反复冲洗观察，未见明显出血（图2）。

图1 贲门撕裂合并轻型血友病患者胃镜下表现（2021-05-01）

术后凝血因子活性检测显示，Ⅷ因子活性仅为18.9%，Ⅷ因子抑制物阴性，最终确诊为血友病A，给予静脉补充Ⅷ因子治疗5 d后复查Ⅷ因子活性升高至28.2%，未再有呕血、黑便等，准予出院，院外血液科随诊。

3 讨 论

贲门撕裂综合征约占非静脉曲张性上消化道出血的5% ～ 15%，内镜下止血的方式包括注射治疗、电凝、氩等离子凝固术，放置止血夹、结扎带止血等。研究显示，各治疗方式的内镜下初始止血率分别为止血夹94% ～ 100%，结扎带100%，内镜下注射治疗93% ～ 100%，内镜下电凝术77%［1］。另有报道，止血夹治疗和结扎治疗的成功率显著高于单纯注射治疗（96.4%、88.9%和71.4%）［2］。

本例患者1个月内反复多次出现上消化道大出血，尽管内镜下能止血，但短期复发，不符合典型贲门撕裂综合征的预后。因此需寻找其他造成反复出血的全身和局部疾病。与复发性出血或复杂病程甚至死亡相关的危险因素有高龄、低血红蛋白水平、肝功异常、柏油样便、休克、初始内镜检查发现活动性出血及凝血或出血条件异常（包括应用阿司匹林、香豆素或肝素抗凝，APTT 或PT、出血时间异常、血小板 ＜ 60 × 109L-1）等［3-6］。尽管该患者多次凝血检查显示PT、 APTT 及凝血酶原时间活动度（prothrombin time activity， PTA）大致正常，但还是不能除外凝血功能障碍，因此检测了凝血因子，显示为Ⅷ因子严重缺乏，从而确诊了血友病A，并补充凝血因子，达到了止血及预防再出血的效果。

血友病是X 染色体隐性遗传病，根据缺乏的凝血因子可分为血友病A（缺乏Ⅷ因子）及血友病B（缺乏Ⅸ因子），由相应的凝血因子基因突变所致［7］。胃肠道出血是血友病患者自发性出血较常见的症状，发生率为17.5% ～ 25%。出血患者内镜下最常见的诊断有十二指肠溃疡（22%）、不明部位（22%）和胃炎（14%）［8］。魏蓉娜等［9］报道1 例饮酒后突发贲门撕裂综合征伴休克患者，经保守治疗、内镜下套扎及电凝术及2 次开胸止血术后仍有反复出血，查凝血因子后确诊血友病A，患者因经济困难，中断Ⅷ因子替代治疗，最终突发呕血，抢救无效死亡。吴曦等［10］报道了1 例晕车后贲门撕裂综合征患者，经内镜下注射联合止血夹、再次内镜下止血夹止血、近端胃切除术、脾切除及空肠造瘘术后仍有反复出血。查凝血因子Ⅷ活性为7.9%，确诊为轻型血友病A型。

贲门撕裂合并轻型血友病较为少见，但是出现内镜下难以控制的反复出血的病例需考虑该可能。本例患者及时发现了VIII 因子的缺乏并进行了补充，避免了外科手术干预。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突。