超声软指标筛查早孕期胎儿心脏畸形的临床意义

张红卫

（泰安市妇幼保健院超声科 山东 泰安 271000）

在早孕期临床上常通过超声检查对胎儿的生长发育情况进行评估，同时超声图像还能够显示轻微病变，能够帮助临床评估胎儿的出生缺陷。在超声检查过程中所应用的指标较多，其中三尖瓣反流（tricuspid regurgitation，TR）、静脉导管（ductus venosus,DV）血流a波倒置、颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度三项指标介于病理与正常指标之间，对临床评估胎儿发育情况具有重要的价值，因此将其单独归类为超声软指标。应用超声软指标能够使有创检查风险有效降低，并且近年来的临床研究发现先天性心脏病的发生与NT异常增厚存在密切联系[1]。常规超声检查难以有效检出严重的先天性心脏病，对一些存在容易诱发胎儿先天性心脏病的高危产妇的检出率仅有10%左右[2]。在胎儿先天缺陷中心脏畸形的发生风险较高，并且容易导致新生儿死亡，因此采取有效方法准确检出心脏畸形具有多方面的积极意义[3]。基于此，为进一步验证早孕期胎儿心脏畸形检查中应用超声软指标的作用，本文选取2019年1月—2022 年12 月在泰安市妇幼保健院行早孕期超声软指标检查的190例孕妇进行研究分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月—2022年12月在泰安市妇幼保健院行早孕期超声软指标检查的190例孕妇，根据胎儿心脏畸形诊断结果分为两组。其中92例存在心脏畸形为研究组，孕妇年龄19～41岁，平均（28.76±4.62） 岁；心脏畸形类型：左心室发育不全48例，右心发育不良29例，完全型心内膜垫缺损15例；体质量指数19～28 kg/m2，平均（23.26±1.16）kg/m2；居住环境：农村52例，城镇40例。98例无心脏畸形为对照组，孕妇年龄19～40岁，平均（29.09±4.91）岁；体重指数：19 ～ 27 kg/m2，平均（23.02±1.27）kg/m2；居住环境：农村60例，城镇38例。两组孕妇年龄、体质量指数、居住环境比较无统计学意义（P＞0.05），有可比性。研究对象均知情并已签署知情同意书。

纳入标准：①超声软指标异常者；②存在先天性心脏病、重度贫血等高危病史者。排除标准：①研究中途失访者；②超声图像质量较差难以进行有效观察评估；③依从性差者。

1.2 方法

使用PHILIPS iU22型彩色多普勒超声诊断仪进行检查，经孕妇腹部或阴道对TR、DV血流a波倒置及NT厚度进行测定。在胎儿自然姿势下于正中矢状面对胎儿颅顶至臀底最大距离进行多次测量，并计算平均值作为头臀长的最终结果。另外，通过超声图像对胎儿心脏、四腔心结构等脏器组织进行仔细观察。

1.3 观察指标与判定标准

①观察计算胎儿头臀长及超声软指标数据。②计算超声软指标单用及联合应用对胎儿心脏畸形的诊断效能，指标包括灵敏度、特异度、准确率：存在三尖瓣反流即可判定为TR阳性，存在静脉导管血流a波倒置即可判定为DV血流a波阳性，颈项透明层厚度＞95%即可判定为NT值阳性，联合诊断方法同上，综合判断检测结果并记录。金标准为引产后胚胎病理解剖、宫内介入手术以及出生后死亡胎儿尸体解剖、新生儿超声心动图及心血管造影等检查结果。

1.4 统计学方法

采用SPSS 26.0统计软件处理数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（）表示，行t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，行χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组胎儿头臀长及超声软指标比较

研究组头臀长及NT厚度均显著高于对照组，TR、DV血流a波倒置发生率显著高于对照组（P＜0.01），见表1。

2.2 超声软指标TR对胎儿心脏畸形的诊断效能

以金标准为依据，TR检查结果显示：43例为阳性（真阳33例，假阳10例），147例为阴性（真阴88例，假阴59例）。见表2。

表2 超声软指标TR对胎儿心脏畸形的诊断结果 单位：例

2.3 超声软指标DV血流a波对胎儿心脏畸形的诊断效能

DV血流a波检查结果显示：70例为阳性（真阳58例，假阳12例），120例为阴性（真阴86例，假阴34例）。见表3。

表3 超声软指标DV血流a波对胎儿心脏畸形的诊断结果 单位：例

2.4 超声软指标NT值对胎儿心脏畸形的诊断效能

NT值检查结果显示：83例为阳性（真阳68例，假阳15例），107例为阴性（真阴83例，假阴24例）。见表4。

表4 超声软指标NT值对胎儿心脏畸形的诊断结果 单位：例

2.5 超声软指标TR、DV血流a波、NT值联用对胎儿心脏畸形的诊断效能

联合检查结果显示：88例为阳性（真阳85例，假阳3例），102例为阴性（真阴95例，假阴7例）。见表5。

表5 超声软指标TR、DV血流a波、NT值联用对胎儿心脏畸形的诊断结果 单位：例

2.6 超声软指标TR、DV血流a波、NT值单用及联用对胎儿心脏畸形的诊断效能比较

以金标准为依据，则TR的诊断准确率为63.68%、灵敏度为35.87%、特异度为89.80%，DV血流a波的诊断准确率为75.79%、灵敏度为63.04%、特异度为87.76%，NT值的诊断准确率为79.47%、灵敏度为73.91%、特异度为84.69%，联合检查的诊断准确率为94.74%、灵敏度为92.39%、特异度为96.94%。联合检查的诊断准确率、灵敏度、特异度高于单一TR、DV血流a波、NT值检查（P＜0.05）。见表6。

表6 超声软指标TR、DV血流a波、NT值单用及联用对胎儿心脏畸形的诊断效能比较[%（n/m）]

3 讨论

NT厚度是常规心脏畸形筛查常用指标，心脏结构异常与NT厚度增加之间关系紧密，同时近年来的相关研究还发现心脏畸形还可能引起TR，导致DV血流a波倒置[4-5]。TR检测和观察需要在心尖四腔心切面进行，在实践中需要通过彩色多普勒探头观察该平面，若观察到异常可通过超声心动图检查加以明确。DV血流a波能够对机体血流动力学进行有效反映，染色体异常会导致DV血流a波倒置，增加胎儿发生先天性心脏病的风险[6-7]。通过对DV血流a波倒置进行检测评价可对静脉导管缺如进行直接诊断，而心脏结构、功能缺陷与静脉导管缺如存在密切联系[8]。

NT厚度＞99%对早孕期胎儿心脏畸形的诊断效果最好，主要体现在具有较高的灵敏度与特异度[9-10]。如果早孕期没有发现心脏异常，可在一段时间后进行超声检查，一般在孕16周时进行，此时处于孕中早期可发现部分先天性心脏病。如果NT厚度＞95%，且发现TR、DV血流a波倒置，也应在一段时间后进行超声检查，一般在孕15～16周时进行[11-12]。如果检查结果显示单项超声软指标存在异常表现，也应随后进行超声检查，不过可将检查时间延后至孕20周。需要注意的是，在早孕期进行TR检查时要对胎儿房室瓣变化情况进行全面、仔细地观察[13-14]。

在本研究中，研究组头臀长及NT厚度显著大于对照组，TR、DV血流a波倒置发生率显著低于对照组（P＜0.05），提示心脏畸形会对胎儿生长发育及机体血流动力学产生明显影响[15-16]。另外，不同单项超声软指标对胎儿心脏畸形的诊断效果也存在一定差异。从准确率来看，NT值最高（79.47%），其次为DV血流a波（75.79%），TR最低（63.68%）；从诊断灵敏度来看，NT值最高（73.91%），其次为DV血流a波（63.04%），TR最低（35.87%）；从诊断特异度来看，TR最高（89.80%），其次为DV血流a波（87.76%），NT值最低（84.69%）。而以上指标联合检测对胎儿心脏畸形的诊断准确率（94.74%）、灵敏度（92.39%）、特异度（96.94%）均高于单项指标检测，提示超声软指标联合检测能够进一步提高对胎儿心脏畸形的诊断效能。

综上所述，联合应用超声软指标TR、DV血流a波及DV血流a波倒置能够有效提高诊断早孕期胎儿心脏畸形的准确率、灵敏度与特异度，具有较高的应用价值。