关于孤独症，家长需要知道的6个问题

梁太柱　曹庆久

孤独症是儿童期致残率最高的疾病之一，对社会、家庭及个人的影响巨大。尽管近年来关于孤独症的研究在多个领域都取得了不同程度的进展，但公众对于该病的认识和理解仍然亟待提高。基于此，我们分享6个备受关注的、与孤独症相关的问题。

孤独症的病因是什么？

关于孤独症的确切病因和发病机制目前仍没有定论，但目前的研究表明：孤独症的发病与遗传因素关系密切，同时也与环境因素有关，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

①遗传因素：孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。多项研究表明，与孤独症有关的候选基因多达数百个，这说明孤独症是多个基因共同作用导致的复杂疾病。此外，一些染色体异常也可能与孤独症有关。孤独症的发病还和表观遗传学有关，但具体的机制目前仍在研究之中。

②环境因素：孤独症的发生也与环境有关。母孕期不利因素是目前研究最多的环境危险因素，这些因素包括：病毒感染、服用某些药物、吸烟、情绪不稳、胎位异常、宫内窘迫、早产、难产、出生窒息、低出生体重等。同样有研究发现，母亲怀孕期间维生素和微量元素缺乏与孤独症的发病有关，怀孕期间在医生指导下适当补充维生素D、叶酸和其他微量元素，可以降低婴儿患孤独症的风险，而孕期或婴儿期接触某些药物或化学物质，如抗生素、重金属等，则可能增加患孤独症的风险。此外，孩子在婴幼儿早期缺乏父母或主要照顾者的社交互动、沟通和言语刺激，也会影响大脑发育，进而导致孤独症的发生。

遗憾的是，遗传因素与环境因素是如何相互作用而导致孤独症发生，它们与孤独症的症状之间存在何种联系，均有待进一步研究探讨。

有部分细心的家长发现自家孤独症孩子容易对一些常见的食物、药物或花粉过敏，是“过敏体质”，因此担心过敏会不会是孤独症的发病原因之一。的确，目前有一些初步的研究表明，孤独症儿童可能比其他兒童更容易出现过敏反应，这些儿童患有胃肠道问题、食物过敏和哮喘等过敏性疾病的风险较高。然而，这些研究仅仅表明孤独症儿童可能更容易出现过敏反应，但这其中是否存在因果关联，仍需要更多的研究来深入探索孤独症和过敏之间的关系。

生二胎还会是孤独症吗？

我们前面提到，孤独症与遗传因素的关系非常密切。家系调查结果表明，孤独症同胞罹患该障碍的患病率明显高于普通人群，2%-5%的孤独症患儿同胞患有孤独症；双生子研究结果同样表明同卵双生子的同病率（30%-90%）要明显高于异卵双生子（0%-30%）。因此，如果家里已经有一个孩子患有孤独症，下一个孩子患有孤独症的风险可能会增加。不过好消息是，虽然我们无法完全避免孤独症的发生，但我们可以采取一些措施来降低下一个孩子患上孤独症的风险。

如果考虑生育二胎，以下是两个可能有助于减少孤独症风险的建议：

● 进行遗传学检测：有条件的可以进行孤独症及孤独症谱系障碍的基因突变筛查、基因组拷贝数变异分析、染色体分型检测、全外显子和基因组测序等多种检测。这些遗传学检测手段有助于排查二胎患孤独症的风险。

● 注重孕期保健：别忘了环境因素也同样扮演着重要角色。母亲孕期的营养和健康状况也会影响胎儿的健康和发育。因此，保证宝妈在怀孕期间不受感染，减少用药的概率，排除不良的环境因素，同时适当补充叶酸和维生素，正确饮食、运动和休息，定期做好产前检查，对预防孤独症同样重要。

孤独症的早期识别有哪些标准？

孤独症起病于3岁之前，约有2/3的孤独症患儿自出生后即逐渐起病。因此，除了社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式这几个孤独症典型核心症状外，患儿在婴儿期时就可能开始表现出一系列与孤独症相关的症状，这些症状对于早期识别孤独症具有非常重要的意义。具体包括：缺乏目光交流，不喜欢看人；缺乏社交性的微笑和互动；对呼唤名字的反应少；缺乏对主要抚养者的依恋；模仿动作少，不学习和模仿大人教的动作。

原国家卫生计生委也于2013年颁布的《儿童心理保健技术规范》中明确列举不同年龄儿童提示孤独症的预警征：

孤独症筛查预警征表

无论是孤独症的早期症状、疾病线索，还是预警征，都可以帮助我们早期发现孤独症。因此，充分利用这些线索和预警征，对于早期筛查和识别孤独症具有极其重要的意义。

孤独症孩子长大后会好吗？

孤独症的预后因人而异，受多种因素的影响。病情的严重程度、早期言语发育情况、智力水平、伴发疾病、早期诊断和干预、家庭经济状况和父母的心态、生活环境或社会的支持和资源等，均会对孤独症的预后产生影响。其中，定期筛查、早期诊断、早期积极干预，对改善孤独症患儿的预后至关重要。而父母稳定的心态、良好的家庭和社会支持，也会对患儿的预后产生积极的影响。

孤独症是一种长期存在的慢性疾病，其症状和影响会持续存在。孤独症患儿到成年以后可能仍保留着部分症状，但他们也会在许多方面取得进步和改善。例如，他们可能会变得更独立、自信，能学会处理情感和解决问题，并拥有更好的社交技能和社交关系等。通过长期的综合性教育和康复训练，部分患儿可以获得独立生活、学习和工作的能力，但即便如此，他们仍可能在某些方面或某些情况下遇到困难。这些困难一方面来自于他们身上所表现的一些孤独症的特质，这些特质更像是“与生俱来”的，无法通过干预和训练完全消除；另一方面则是来自于家庭、学校、社会对这些特质的不理解和不接纳。因此，正确认识孤独症的这些特点，是我们接纳和帮助患儿的开始，也有助于改善他们的预后。

孩子被診断为孤独症，家长该怎么办？

孤独症给整个家庭带来的影响是巨大的。孩子被诊断为孤独症后，家长们在震惊之余，往往伴随着对孩子未来的强烈担心和强烈的自责，同时，孤独症患儿的养育和治疗也会给家长们带来很大的压力和困难。在此，我们提出以下几点建议：

◆ 了解并接受孤独症：家长需要逐渐接受孩子被诊断为孤独症的事实，并尝试去了解、熟悉这个疾病。这是第一步，也是最重要的一步。通过学习孤独症的特点、病因和治疗方法等知识，家长们才能更好地应对孩子成长和康复路上的各种需要。

◆ 寻求专业帮助：家长可以从互联网或书上学会跟孤独症患儿一起生活并对他们进行帮助的一些普遍原则，但寻求专业医生和治疗师的帮助和建议是非常重要的。他们可以帮助评估患儿的状况，并为不同的患儿制定个性化的治疗方案。

◆ 创造安全稳定的家庭环境：营造一个温馨、和谐和包容的家庭氛围，为孩子提供安全、稳定和有支持的环境，可以帮助孩子更好地适应日常生活。

◆ 寻找支持团体：孤独症互助协会或家长互助组织能够在很大程度上帮助家长减少焦虑、减轻心理压力和负担。对于正在上学的孩子，家长们还可以和学校及老师定期沟通，互相交换信息，共同制定孩子的日常计划，家校双方通力合作，这也是获得支持的一种重要方式。

◆ 关注自己的情绪：在照顾孤独症患儿的同时，家长也需要关注自己的情绪，不要忽略自己的情感需求。家长们可以寻找适当的环境和时间来缓解自己的焦虑和压力，比如进行运动、冥想等活动，也可以积极地和其他家庭成员互动、沟通，通过相互理解、彼此分担来收获家庭成员间的情感支持。如果焦虑抑郁情绪实在难以缓解，则需要及时寻求心理专业人士的帮助。

家长该怎么跟孤独症的孩子沟通？

对于孤独症的孩子来说，家长扮演着十分重要的角色，既是孩子的主要沟通对象，也是孩子接触社会的重要媒介。因此，家长需要学会与孩子有效沟通，并教导孩子学会沟通。

与其他孩子不同，面对孤独症的孩子，家长不能再用一贯的习以为常的交流方式与他们沟通，而是应该对自己的表达方式进行调整，语速、语汇、语气和音调都是需要注意的地方。我们平时与孩子交流时，经常说话太过含糊，然而对于孤独症患儿来说，这些话难以理解，甚至是不合逻辑的。因此，在向他们发出指令的时候，需要使用准确的语言来表达我们的意思，最好是直接明确表达需要做的每个步骤。在与孤独症患儿沟通时也需要更多的耐心，要放慢语速，缓慢说话，不要试图通过语气来让孩子听话。

另外，家长可以抓住机会，在自然的生活环境中教孩子说话，同时鼓励并创造机会让孩子多表达。例如，家长可以描述自己正在做什么、想什么和此时此刻自己的感觉，或者描述孩子的动作、思想和感受，如“妈妈正在扫地”“你正在玩耍，你很高兴”，这可以帮助孩子建立语言与事件之间的联系。

家长还可以倾听孩子说话，然后用恰当的语言进行转换或示范正确的说法予以回应，这可以让孩子知道他已经在与人交流，并鼓励他们以正确的方式表达。同时，在回应时也可以扩充孩子的话，如将“妈妈，一辆火车”回应为“是的，那是一辆绿色的长长的火车”，逐步增加一些形容词、介词、副词等修饰，慢慢扩充孩子的词汇量。