1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并呼吸衰竭患者的个案护理

吴木清,朱小红（南部战区海军第一医院,广东 湛江 524000）

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）又称戊二酸血症Ⅱ型，属于常染色体隐性遗传病，是由于电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）缺陷，引起线粒体呼吸链多种脱氢酶功能受阻，导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素B及能量代谢障碍，最终引起骨骼肌、心肌、肝脏等多器官功能受损[1]。

根据发病年龄，MADD可分为3种类型，Ⅰ型和Ⅱ型均于新生儿期发病，多表现为肝肿大、非酮症性低血糖、高氨血症、呼吸窘迫、肌张力低下，部分患儿合并有心肌病、脑病，多数治疗无效，在新生儿期死亡，存活的患儿常由于肥厚性心肌病或瑞氏综合征样代谢失调于婴儿期死亡。Ⅲ型亦称为迟发型，迟发型患者临床表现相对较轻，主要表现为肌无力、运动不耐受、肌痛及横纹肌溶解症，多以躯干肌和颈伸肌群受累，咀嚼肌、呼吸肌也可受累，出现咀嚼无力、气短等症状，严重者可致急慢性呼吸衰竭，部分伴心脏增大、心肌病、肝大、肝损害和脂肪肝等器官损伤[2]。迟发型患者在发热、饥饿、疲劳、使用特殊药物或怀孕等应激情况下，肌无力会加重，可发生急性代谢紊乱，表现为呕吐、嗜睡、低血糖、代谢性酸中毒、肝衰竭或Reyes综合征样发作，一旦出现呼吸衰竭，需要辅助通气，严重者可猝死[3-4]。

多数研究显示，大剂量核黄素治疗（150-300mg/d）可完全纠正核黄素反应性患者的临床症状及生化紊乱，早期治疗效果较佳，可明显改善患者的生活和生存质量[5]。

我科在2022年收治了一例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并呼吸衰竭的患者，经过积极的治疗及精心的护理，患者被成功救治并康复出院，效果满意，现报告如下。

1 临床资料

1.1 病例介绍 患者女性，15岁，因“左侧肢体无力半年余，四肢乏力伴肌肉疼痛1月余，加重1天”，门诊拟“多发性肌炎”收入院。急查血显示：谷草转氨酶8741.7U/L、肌酸激酶35002.9U/L、肌酸激酶同工酶6091.9U/L、乳酸脱氢酶6189.6U/L、肌红蛋白定量873.26ng/ml。查体显示：发育正常，神志清楚，查体合作，对答切题，精神欠佳，乏力，有吞咽困难，食欲、睡眠较差，消瘦，大便干结，小便呈浓茶样且量少，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，四肢肌张力正常，双下肢痛觉过敏，压痛（-），病理反射未引出。

既往史：2020年9月患者因“①多发性肌炎；②肝功能不全；③低血糖症”在我院神经内科住院治疗，症状缓解后出院。无特殊个人史、月经史。家族史：一哥哥因肌病18岁死亡（未做基因检测）。

病情变化概况：该患者2022年2月13日入院时白细胞高，肝肾功能异常，低钠低钾血症；2月28日因呼吸困难、昏迷、休克进行抢救，报病危；3月1日血糖1.3mmol/L，部分凝血酶时间163.51秒；3月4日呼吸肌无力，痰多黄黏；体温3月1日-3月3日为37.3℃-39.4℃，因腹泻至肛周溃烂；3月9日谷丙转氨酶233.0U/L、谷草转氨酶240.3U/L、白蛋白26.8g/L、C反应蛋白50.89U/L、肌酸激酶152.7U/L、肌酸激酶同工酶20.9U/L；3月25日糖原贮积病相关基因（ETFDH）检测结果示：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；4月8日停用呼吸机；4月21日痰培养铜绿假单胞菌；5月5日拔除气管切开套管，可下床扶持行走。住院期间，心情时好时坏，偶尔难过、哭泣。

住院期间确诊的医疗诊断：①多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；②革兰阴性细菌性肺炎；③脂肪肝；④肝功能不全；⑤继发肾损害；⑥电解质代谢紊乱；⑦呼吸衰竭；⑧休克。

1.2 主要治疗措施

1.2.1 入监护病房前予以一级护理，中流量吸氧，普食。入监护病房后，给予特级护理，留置胃管，流质饮食，床旁心电监护、予以右锁骨下静脉置管，气管切开接呼吸机辅助呼吸，留置导尿管，记24小时出入量，电脑血糖仪监测血糖。

1.2.2 口服维生素B2片、叶酸片、碳酸钙D3片，静滴头孢哌酮舒巴坦钠、哌拉西林他唑巴坦钠抗感染，静滴注射用左卡尼汀辅助脂肪酸代谢，静滴白蛋白、丙种球蛋白补充蛋白质及增强免疫力，采用微泵泵入去甲肾上腺素、多巴胺升血压，输入红细胞纠正贫血，静滴冷沉淀增强凝血功能，静滴50%葡萄糖注射液纠正低血糖，并监测血糖每日6次；气管内滴入氨溴索注射液加生理盐水气道湿化，腹泻给予蒙脱石散等止泻药治疗；静滴或口服10%氯化钠溶液、10%氯化钾溶液纠正低钠低钾等对症综合治疗。

1.3 转归 患者共住院86天，经治疗，患者呼吸正常，肌张力及肌力正常，可下床缓慢独立行走。

2 方法

针对患者的病情及护理问题，动态评估并及时了解患者的诊断、病情、阳性体征、检查及化验结果、患者及家属的心理状况、饮食情况、生活所需，提出护理诊断，实施护理措施，各班护士前瞻性发现问题，及时修改护理方案，提出护理诊断，为患者提供连续、动态、全面、优质的人性化个案护理服务。

3 患者住院期间的护理诊断及相应护理措施

3.1 严密观察病情

3.1.1 有呼吸、心跳骤停的危险：与电解质紊乱达危急值、患者呼吸困难有关。予24小时连续心电监护，严密观察患者神志、瞳孔、生命体征、肢体活动能力的变化，做好危急值的用药护理及跟踪观察，有异常及时报告医生。

3.1.2 心输出量减少：与休克有关。遵医嘱给予患者升压药抗休克治疗，严密观察多巴胺、去甲肾上腺素、聚明胶肽等用药的效果及副作用。

3.1.3 有出血的危险：与贫血、部分凝血酶时间延长有关。注意观察患者有无皮肤黏膜出血的现象，有异常及时报告。遵医嘱及时输入红细胞及冷沉淀。

3.2 做好生活护理

3.2.1 生活不能自理：与活动无耐力、疲乏有关。协助患者的日常饮食起居，满足其生活所需。

3.2.2 营养不足：与患者纳差、拒绝进食有关。加强营养摄入，留置胃管，鼻饲进食，少食多餐，给予低脂、高碳水化合物、适量蛋白质饮食，当患者低钠低钾时，增加高钠高钾流质饮食，遵医嘱按时给予患者鼻饲10%的氯化钠溶液及10%氯化钾溶液，并向患者及家属做好饮食宣教。

3.2.3 有压疮的危险：与患者活动无耐力、懒于翻身有关。使用气垫床，向患者及家属宣教防压疮的重要性及护理措施，家属或护士至少每2小时督促并协助患者翻身、叩背1次。做好皮肤护理，及时清洁尿湿和汗湿的皮肤，保持皮肤清洁。

3.2.4 有跌倒、坠床的危险：与肌肉无力有关。向患者及家属宣教防跌倒的重要性及护理措施，两侧床沿设置床档，起床活动时有专人搀扶。

3.2.5 有低血糖的危险：与患者纳差和机体不能有效地氧化脂肪酸，以致不能提供足够的能量需求有关。遵医嘱每天用电脑血糖仪监测血糖6次，三餐前后各1次；血糖持续稳定3天后改为每天3次，三餐前各1次；有异常血糖情况时按需随机检测。给患者按时鼻饲食物，避免低血糖的发生，必要时遵医嘱静滴50%葡萄糖注射液。

3.3 发热护理 发热与感染有关。遵医嘱给予退热措施，如小儿退热栓、柴胡注射液、温水擦浴、冰袋、冰毯等。遵医嘱应用抗菌药。

3.4 心理护理

3.4.1 焦虑、烦躁：与知识缺乏、担心预后有关。做好患者及家属的思想工作，提高其配合治疗的依从性；创造安静的环境，理解患者，和患者及家属一起分析焦虑、烦躁的原因，耐心倾听患者的诉说，一起探讨应对方式；向患者介绍同种疾病成功救治的病例，满足患者心理需求，如看微信、看视频、打电话、听歌等；指导患者做深呼吸，放松身体；为患者提供笔和纸或用手机书面表达需求；对患者的合作与进步及时给予肯定和鼓励。

3.4.2 有轻生的倾向：与患者焦虑过度有关。多向患者灌输正能量信息，平时多关心患者，关注患者主诉，让其感受到来自别人的关爱，从而珍惜生命、热爱生活。

3.5 保持呼吸道通畅

3.5.1 清理呼吸道低效：与痰多、咳痰无力有关。给予中流量吸氧，按需吸痰，遵医嘱给予雾化吸入以化痰，两餐间鼻饲200ml温开水以利于稀释痰液。

3.5.2 呼吸困难：与呼吸肌无力有关。开始时鼻导管中流量吸氧能减轻呼吸困难症状，休克后缺氧严重，遂予以气管插管后接呼吸机辅助呼吸，但呼吸困难仍未缓解，予以气管切开接呼吸机辅助呼吸。护士严密观察患者呼吸的频率、节律、血氧饱和度情况，做好吸痰护理。

3.5.3 有呼吸机相关性肺炎的危险：与吸痰无菌操作不严格、呼吸机管道冷凝水逆流入肺有关。严格执行消毒隔离制度，加强病房内空气消毒，严格控制进入病房的人员数量，做好吸痰无菌操作，妥善固定呼吸机管道，每周更换一次呼吸机管道，受污染时随时更换，抬高床30°-45°。

3.6 做好管道护理 有意外拔管的危险：与患者情绪不稳、烦躁有关。向患者及家属宣教防脱管的重要性及护理措施，并适当给予双手保护性约束。

3.7 用药护理 疾病及用药知识缺乏：与患者对疾病知识、用药知识不了解有关。告知患者及家属本病相关知识及用药的重要性，并学会用药的自我观察。按时遵医嘱给予维生素B2片口服，每日3次，每次100mg。告之患者维生素B2片是治疗多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症非常有效的药物，需要终身口服维持用药。

3.8 做好肢体功能煅炼

3.8.1 活动无耐力：与肌肉无力、身体虚弱有关。评估患者的活动能力，合理安排活动计划，遵循循序渐进原则，需有人协助或在旁守护。在肌酶明显升高时，需要警惕横纹肌溶解并发症的发生[6]，主要观察肌肉是否存在无力及疼痛，尿液颜色是否呈暗黑色或棕红色，若有病情变化，及时报告医生[7]。

3.8.2 有四肢废用性萎缩的可能：与长期卧床、肢体无力有关。尽早开展肢体康复功能锻炼，如踩脚踏车、主动运动、被动运动、针灸等。急性期以卧床休息为主，病情稳定时协助患者做肢体被动及主动训练，每天至少3次，每次20-30分钟，做气压抗血栓泵治疗，每天2次。

3.9 预防交叉感染

3.9.1 有交叉感染的风险：与患者感染铜绿假单胞菌有关。做好接触隔离，严格做好手卫生及无菌操作。

3.9.2 泌尿系感染的危险：与长期导尿有关。鼓励患者多饮温开水以冲洗尿管，给患者定时夹闭尿管，每2小时1次，以锻炼膀胱功能，尽早拔除尿管，以防尿路感染。

3.10 出院指导及随访 家庭护理缺陷：与患者及家属缺乏家庭护理经验有关。①药物指导。严格遵医嘱用药，不可擅自停药或减药，不适随诊。②饮食指导及避免诱因。生活要有规律，按时作息，劳逸结合；避免诱发急性发作的因素，如饥饿、高脂、低糖饮食、感染、疲劳等。宜低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食，可食用瘦肉、豆、蛋、低脂奶粉、鱼虾、水果和蔬菜等。③随访。对患者进行长期密切的电话和微信随访，及时发现异常，及早干预，从而增进患者对医务人员的信任，使其密切配合治疗[7]。

4 讨论

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是罕见病，并发症较多，易误诊。本病例未做基因检测前只是经验性用药，治疗效果差，基因检测后，有针对性地口服维生素B2片治疗，连续服用10天后，患者呼吸衰竭得到控制，顺利脱离呼吸机并拔除气管切开套管。本病例并发症多且严重，护理问题多，该患者能顺利康复，一方面有赖于后期正确的诊疗方案，另一方面，与护士精心细致的护理有关，各个班次的护士连续、动态、全面地掌握患者病情，找出护理中存在的问题，本着人性化优质护理服务的理念，制定并实施了切实可行的个案护理措施，患者最终身心状态恢复良好，顺利出院。