Beckwith-Wiedemann综合征患儿1例护理体会

田晓庆，陆春梅，季福婷

（复旦大学附属儿科医院，上海 201102）

Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)又称脐膨出-巨舌-巨体综合征，是一组以过度生长-癌症倾向为主要特征的印记基因表达缺陷综合征[1]。主要临床表现包括：胚胎期羊水过多、巨大儿、巨舌、心脏结构畸形、腹部脏器过度生长、脐膨出等[1-2]。文献报道其在活产新生儿中的发病率为1/10 500～1/13 700[3-4]。使用辅助生殖技术的活产新生儿发病率更高，可达1/4 000[5-6]。我院2021年2月收治1例以顽固性低血糖为主要表现的Beckwith-Wiedemann综合征新生儿，现将护理体会报道如下。

1 临床资料

患儿，男，胎龄39+3周，于2021年1月16日在当地妇幼保健院经剖宫产娩出，出生体质量5 100 g。出生后1 min及5 min Apgar评分均为10分，脐带、胎盘正常，否认窒息抢救史。生后0.5 h监测末梢血糖为1.5 mmol/L，遂转入NICU，予禁食补液，监测末梢血糖，因血糖波动频繁（最低至0.3 mmol/L），予加用奥曲肽静脉滴注、氢氯噻嗪及二氮嗪口服，使末梢血糖波动于4～5 mmol/L。1月25日起予新生儿牛奶开奶，无不适，于2月6日顺利出院。出院后继续口服二氮嗪和氢氯噻嗪，并进行纯母乳喂养。居家期间，喂奶前持续监测患儿末梢血糖，血糖控制在2.5～4.5 mmol/L，无抽搐、发绀等。患儿2月11日2点突发烦躁不安，遂至当地医院就诊，测血糖2.6 mmol/L，对症处理后转院至当地另一妇幼保健院，途中患儿发热至39℃，口唇青紫，予退热药物（具体不详）及鼻导管吸氧后好转。入院后不久患儿出现抽搐，表现为四肢抽动，面色及口唇青紫，测末梢血糖0.3 mmol/L，予静脉推注10%葡萄糖溶液并静脉补液维持，予地西泮止惊，头孢噻肟钠舒巴坦钠、维生素K1等对症治疗后好转。家属为求进一步诊治转入我院，途中持续低流量吸氧，维持糖速12 mg·kg-1·min-1，血糖波动于3.8～4.5 mmol/L，转运期间患儿持续发热，峰值为39.2℃，予物理降温。患儿入我院后，查静脉空腹血糖为1.9 mmol/L，予补液支持，糖速维持在12 mg·kg-1·min-1，随后予持续血糖监测，动态调节糖速。住院期间血糖波动于3.6～6.3 mmol/L。2月13日胸部X线摄片提示双肺渗出性改变，加之患儿吸凹征明显，予低流量鼻导管吸氧（1 L/min）。2月16日患儿气促加重，经皮氧饱和度为82%～92%，遂改用高流量鼻导管吸氧（8 L/min）后，吸凹征得到改善。患儿入院后出现双上肢抽搐，无面色及口唇青紫，予鲁米那20 mg/kg静脉推注后抽搐渐止。2月13日24 h视频脑电图监测到频发脑电波异常放电发作，提示重度新生儿异常脑电图，加用咪达唑仑7.8 mg静脉维持后症状缓解。2月13日心脏彩超示：心脏增大，左室壁增厚，房室隔缺损（继发孔型），二、三尖瓣反流。腹部X线摄片提示肠道动力性改变，予禁食、胃肠减压，引流出少量咖啡色胃内容物。2月14日，基因检测回报：染色体11p15BWS/RSS相关区域IC1（H19）甲基化信号增高及IC2（KCNQ1OT1）甲基化信号减低，证实印记基因表达缺陷。2月17日家属要求自动出院。离院后当日18：09又至我院急诊，查心电图已呈一直线，故宣告临床死亡。

2 护理措施

2.1 动态血糖监测因患儿有低血糖症状，故通过动态血糖监测仪进行24 h血糖监测，以减少频繁监测末梢血糖给患儿带来的痛苦，且可获得24 h血糖变化图，为临床提供更多信息，便于更准确地评估和调整治疗方案。安装动态血糖监测仪时，选择患儿大腿外侧作为穿刺部位，消毒待干后垂直进针，待探头进入皮肤后分离持针器，连接记录端，并在记录端下方垫人工皮，避免压迫损伤局部皮肤。穿刺2 h后（待探头充分浸润）开机，并即刻采集患儿末梢血糖进行校准。使用期间每天早晚对机器各进行1次校准。动态血糖监测仪探头可在皮下保留7 d，其间护士需每班观察患儿局部皮肤情况，如穿刺点周围皮肤出现红色条纹或肿胀等问题时应更换部位重新穿刺。动态血糖监测期间尽量避免医学影像学检查，如X线、CT、磁共振等，以免影响监测结果。若影像学检查不能避免时，则在检查前将探头拔除，之后重新置入新的血糖探头并再次校准。该患儿穿刺天数较短，不存在上述情况，仅进行常规护理及糖速调节。

2.2 气道护理由于患儿舌体较大，常规仰卧位下由于重力原因舌部后坠会压迫气道，加重呼吸困难。因此采用改良仰卧位，使用床单制成卷轴垫于患儿双肩下，使患儿头部自然后仰，处于鼻吸气位，使气道完全打开。责任护士每小时评估患儿肺部情况，当发现肺部痰液较多时加用雾化促进痰液充分稀释。雾化结束后双人合作拍背，促进痰液的松动、脱落。根据患儿情况进行吸痰，需避免频繁吸痰刺激肺部产生过多粘液加重呼吸困难，以有效提高患儿的吸痰耐受性。

2.3 缓解惊厥发作约有50%的BWS患儿存在低血糖症状，且多数情况下症状较轻，可自行缓解，仅少数病例表现为持续的严重低血糖，需药物（二氮嗪）或手术（胰腺切除术）进一步干预。医护人员需早期识别患儿的低血糖表现，以免持续低血糖引起脑损伤和神经发育不良[7]。本例患儿来我院时已存在明显的脑损伤症状，表现为双上肢抽搐、重度异常新生儿脑电图。患儿入院后立即置于暖箱中，保持环境相对安静，予佩戴新生儿眼罩及耳塞以减少声光刺激。所有医疗护理操作集中进行，以减少对患儿的打扰。2月13日1:10患儿出现惊厥，表现为双上肢抽动。考虑到惊厥发作的持续时间越长导致脑损伤的程度可能越重、预后也会越差，故加用咪达唑仑（60 μg·kg-1·min-1）静脉维持。咪达唑仑是一种有效的镇静剂，需要使用输液泵缓慢给药，以保证药物输注剂量的稳定性。首次用药后应密切观察患儿情况，并评估其惊厥发作有无改善。本例患儿用药后夜间仍有双上肢抽动，持续数秒后可缓解，触碰刺激后加重。遵医嘱将药物输注速度上调至120 μg·kg-1·min-1后未再观察到惊厥表现。

2.4 心理护理BWS综合征在临床上较为少见，患儿整体预后较好。但本例患儿因低血糖症状持续时间过长，已出现脑损伤表现，神经系统预后不乐观。医护人员应做好家属的心理护理，及时告知家属患儿的病情、治疗方案及预后，耐心解答家属的问题。与家属保持积极的沟通，同时邀请医务社工介入，为家属提供情感支持。经过细致的谈话，家属对患儿的疾病状态有了充分认知，并逐渐接受了患儿病情危重的事实，深思熟虑后最终决定终止现有治疗。考虑到患儿病情危重，终止治疗出院后生命体征难以维持，疫情期间特允许患儿父母在核酸检测阴性的情况下进入病房，在独立空间内近距离陪伴患儿，为患儿整理衣服、包裹包被。最终患儿家属以较为平静的悲伤情绪接受了患儿的死亡。

3 体会

BWS综合征是染色体异常导致的疾病，临床较为罕见，且表现多样，主要表现为巨舌、脐疝、低血糖等症状。BWS的临床治疗以对症治疗为主[7-8]。医护人员需早期识别并纠正患儿的低血糖症状，避免持续低血糖带来的进一步脑损伤。对于因舌体肥大影响呼吸及后期语言功能发育者，除进行体位干预外，可择期进行舌体部分切除术以有效缓解症状。由于罹患此疾病的患儿在儿童期仍存在较高的肿瘤发病倾向，因此应进行长期规律随访[9]。此外，BWS符合常染色体隐性遗传病的遗传规律，对于已经生育过罹患此疾病患儿的父母，应建议其在孕育下一胎时务必做好产前诊断及基因筛查。