罗萨伊-多尔夫曼病18F-FDG PET/CT表现

刘婷婷，孙 珂，石丽红，张晶晶，韩星敏

(郑州大学第一附属医院核医学科 河南省分子影像医学重点实验室，河南 郑州 450052)

罗萨伊-多尔夫曼病(Rosai-Dorfman disease,RDD)又称窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病，是罕见的非朗格汉斯细胞组织增生症，其临床谱系广泛，病程难以预测，而病理表现较具特征性；典型病变发生于淋巴结，约三分之一病例表现为结外病变[1]。影像学检查对于评估RDD非常重要，但现有关于RDD18F-FDG PET/CT表现的文献报道较少。本研究报告6例RDD18F-FDG PET/CT表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2012年9月—2021年4月6例郑州大学第一附属医院经活检病理确诊的RDD患者，男4例，女2例，年龄6～55岁，中位年龄29岁；均于确诊前接受常规超声和/或CT检查，并于确诊后接受18F-FDG PET/CT检查，检查时间间隔不超过2周。

1.2 仪器与方法 嘱患者检查前至少禁食6 h，控制其血糖低于11.1 mmol/L；经静脉注射18F-FDG(放射化学纯度>96%)后，嘱患者饮水600 ml并安静休息60～90 min，之后排空膀胱。采用GE Discovery MI PET/CT仪及Siemens Biograph Truepoint 64 PET/CT仪，嘱患者仰卧于检查床，双臂上举过头顶，常规扫描颅顶至股骨中段；存在上/下肢病变或不适时，加扫双上/下肢；参数：螺旋CT，自动调整管电流，0.8 s/rot，管电压120 kV；PET，3D采集，5～6个床位，每个床位采集2.5 min。采用同机CT对PET数据进行衰减校正并行迭代法重建，将CT及PET图像传至后处理工作站，采用Advantage Workstation(AW)4.7或Syngo进行后处理，生成轴位、冠状位、矢状位CT图像及三维投影图像。

1.3 图像分析 由核医学科主治及主任医师各1名独立分析18F-FDG PET/CT资料，观察病灶大小、分布、密度、形态及最大标准摄取值(maximum standard uptake value,SUVmax)等，意见发生分歧时，经协商取得一致。

2 结果

本组6例RDD中，1例表现为皮肤原发病变，3例表现为淋巴结内+结外病变，2例仅表现为淋巴结内病变；骨为最常见结外受累部位(n=3)，其次为鼻咽/鼻腔及鼻窦(n=2)；PET/CT显示病灶均呈FDG高摄取，SUVmax为4.3～16.5。见表1。

1例18F-FDG PET/CT仅见颈部双侧淋巴结受累患者未接受相关治疗，而选择接受定期复查(图1)。相比常规超声和/或CT检查，18F-FDG PET/CT于2例额外检出了多处病灶，包括1例脑和骨病变(图2)及1例骨病变(图3)，多位于之前影像学检查未涉及区域。见表1。

图1 序号6患儿，男，12岁 A.全身最大密度投影图示颈部双侧病变18F-FDG高摄取，SUVmax约16.5；B.颈部PET/CT图示颈部左侧多发肿大淋巴结伴18F-FDG高摄取 图2 序号2患儿，男，12岁 A.全身最大密度投影图示全身广泛多发病变18F-FDG高摄取，SUVmax约16.2；B.颅脑PET/CT融合图示双侧胼胝体18F-FDG高摄取；C、D.颈部及肩部PET/CT融合图示颈部双侧多发肿大淋巴结伴18F-FDG高摄取(C)及左侧肩胛骨局部骨质破坏伴18F-FDG高摄取(D)

图3 序号3患儿，男，6岁 A.双下肢最大密度投影图示左膝下方18F-FDG高摄取，SUVmax约8.9；B.小腿PET/CT图示左侧胫骨骨质破坏伴18F-FDG高摄取

表1 6例RDD患者临床资料及18F-FDG PET/CT表现

3 讨论

RDD可累及全身多个部位，其临床表现缺乏特异性，主要与受累部位有关；颈部淋巴结常见受累，表现为颈部淋巴结无痛性肿块，可伴发热、中性粒细胞增高和红细胞沉降率增快，部分病例还可见腹股沟、腋窝、纵隔及腹膜后淋巴结受累表现。约三分之一RDD患者表现为结外受累[1]，可发生于鼻腔、鼻窦、皮肤、皮下组织、上呼吸道、骨、眼眶、中枢神经系统及骨髓等，且其中近半数存在多个结外器官受累[2]。本组6例多可见淋巴结肿大和发热，3例(3/6，50.00%)表现为淋巴结内+结外病变，占比高于既往文献[1]报道，可能与患者接受PET/CT检查范围较广或样本量较少有关。

RDD需依赖病理学检查确诊，其典型表现为组织细胞呈结节状分布，与密集的炎细胞浸润区相间排列，淋巴细胞被膜纤维化，淋巴窦扩张，窦内充满核大、空泡状的“诊断性组织细胞”，组织细胞胞质周围排列大量炎细胞而形成“吞噬现象”[3]；免疫组织化学常表现为S-100、CD14、CD68和CD163阳性而CD1a和 langerin阴性，其中CD68和S-100阳性最具诊断价值[3]。既往研究[4]发现RDD病变组织中常存在有丝分裂活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)通路突变，由此提出部分RDD属于肿瘤类病变；有学者[5]因此采用丁酮(methyl ethyl ketone,MEK)抑制剂治疗相关突变型RDD。

临床上RDD患者预后差异较大，且部分患者存在自愈倾向，但发现存在以下情况时需及时给予治疗干预：①临床症状明显；②淋巴结持续性肿大；③广泛病变累及全身；④病变累及重要脏器或部位，如肾脏、肝脏或呼吸道[1]。影像学检查对诊断及治疗RDD非常重要，可显示疾病累及范围，从而辅助临床制定治疗方案；还可为组织学活检提供靶点，以便进行分子图谱分析、检测MAPK通路突变等；此外，组织细胞增生症包括混合型RDD和埃德海姆-切斯特病(Erdheim-Chester disease,ECD)，且均可见MAPK通路突变，而影像学检查有助于鉴别二者[6]。VE-BASKET研究[7]为一项前瞻性、非随机、多队列、开放、多中心、篮式2期临床试验，18F-FDG PET/CT为该试验的次要终点，相关结果证实威罗菲尼(Vemurafenib)对治疗BRAFV600E突变ECD和朗格汉斯细胞组织细胞增生症有效。

PET代谢浓聚已成为评价治疗ECD和朗格汉斯细胞组织细胞增生症效果的主要依据[8-9]。RDD病变往往显示为18F-FDG摄取浓聚，使得PET/CT适用于观察其全身累及情况[10]，尤其适用于评估四肢非炎症性RDD病变，且对评估RDD结外病变亦较其他常规影像学检查具有一定优势，可根据18F-FDG浓聚情况更好地区分病灶与周围非病变组织。此外，治疗前、后RDD骨病灶常规影像学表现变化往往并不明显，而PET/CT可通过显示代谢变化而评估疗效。需要指出的是，应注意区分大脑皮质及睾丸FDG生理性高摄取[3]。

本组6例RDD病灶PET/CT 均呈FDG高摄取，SUVmax为4.3～16.5；1例患者无明显不适，且18F-FDG PET/CT仅发现颈部淋巴结受累而选择定期复查；2例18F-FDG PET/CT较常规超声和/或CT额外检出数处病灶，多为既往影像学检查所涉范围外，仅1处骨病灶为既往影像学检查未能识别，提示18F-FDG PET/CT对于评估RDD病变累及范围及治疗效果具有较高价值。

综上所述，RDD 病灶18F-FDG PET/CT表现为FDG高摄取。但本组样本量小，且未行PET/CT复查评估RDD治疗前、后差异，有待未来深入观察。