非典型颅骨表皮样囊肿1例

宋文玉 徐晓雪

川北医学院附属医院放射科，四川省南充市 637000

表皮样囊肿(Epidermoid cyst，EC)是一种较少见、生长缓慢的占位性病变，极少数可发生恶变。表皮样囊肿可发生于不同年龄，男女均可发病，并且可发生在任何部位，较常见于头颈面部。发生于颅骨的表皮样囊肿在临床上十分少见，并且在临床上由于大多数颅骨表皮样囊肿起病隐匿，影像表现也缺乏特异性，故往往容易误诊。本文回顾分析1例易被误诊的具有非典型影像学表现的颅骨表皮样囊肿，结合既往文献并总结其特点，增加对该疾病的认知，并且可作为颅内囊性病变的鉴别诊断。

1 病例资料

患者男，43岁，于4+个月前无明显诱因出现反复头晕，无明显缓解，无恶心、呕吐，无发作性四肢抽搐，无视力下降。外院CT提示：颅内占位性病变(额叶肿瘤？)，患者未重视。为进一步诊治于2022年3月15日来我院就诊，门诊以“额叶占位性病变”收治入院。自发病以来患者精神、体力、食欲及睡眠情况良好，体重无明显变化，大小便正常。神经系统检查无确切异常。实验室检查无确切异常。既往无肿瘤病史。

影像学表现：CT颅骨重建示额骨可见膨胀性骨质破坏区，其内密度不均匀，呈稍高及低密度影， CT值为10～47HU，边界清楚，范围约7.1cm×4.7cm，并突破内板向颅内生长，邻近额叶明显受压(见图1)。诊断考虑为纤维来源性肿瘤可能。头颅MRI增强检查示额骨团块状异常信号影，大小约7.2cm×4.2cm×7.4cm，T1WI呈高、低信号为主的混杂信号，T2WI呈高、等信号为主的混杂信号(见图2a～2b)，DWI可见部分高信号(见图2c)，增强后边缘强化，内部见少许血管样强化，周围可见明显强化硬脑膜，邻近额叶脑组织明显受压(见图2d)。诊断考虑颅骨恶性肿瘤。

图1 轴位CT平扫

额骨可见膨胀性骨质破坏区，其内密度不均，前份边缘密度较高，中央呈低密度手术及病理：术中所见病变位于额部，呈豆腐渣样，血供差，额部骨质侵蚀破坏明显。术后病理(见图3)显示：光镜下HE染色图像可见复层鳞状上皮及均质红染无结构物，诊断为额部硬膜外表皮样囊肿。

a b

c d

图3 术后病理

2 讨论

表皮样囊肿多数是由于胚胎发生第3～5周神经管闭合期间，外胚层细胞异位于神经沟内引起。颅内表皮样囊肿(Intracranial epidermoid cyst，IEC)也称为珍珠瘤或胆脂瘤，占颅内肿瘤的0.2%～1.8%[1-2]。颅内表皮样囊肿常发生于颅内桥小脑角区、鞍旁、中颅窝。它们沿着解剖裂面扩散，逐渐填满蛛网膜下腔，多呈线性生长，表现为“见缝就钻”的特性。按照部位，可将IEC分为硬脑膜内型和硬脑膜外型，前者约占90%，后者约占10%[2]。

颅骨表皮样囊肿(Skull epidermoid cyst，SEC)属于硬脑膜外型，根据其发病机制可分为先天性及获得性两种。前者是由于胚胎发育初期，中、外胚层残余表皮组织植入板障内而形成。先天性颅内表皮样囊肿发生部位可能与其异位时间有关，异位时间越早更易发生在脑实质，越晚可能更易发生在脑实质外[3]。获得性表皮样囊肿多系手术、外伤或穿刺使表皮组织植入板障内所致。但对于经过多长时间才能形成颅骨表皮样囊肿仍缺少研究。颅骨表皮样囊肿可发生于颅骨任何部位，常见于中线及附近或颞骨。大多病例无明显症状，但病灶较大时累及或压迫其他结构可出现症状，或者囊肿破裂引起症状等，如颅内压力升高所致的头痛、头胀，视觉及听觉异常，或其他神经功能障碍等。本病例患者临床表现为头晕，考虑其原因可能是该病变位于左额部压迫邻近额叶脑组织。表皮样囊肿由以下成分构成：一层外囊、角化复层鳞状上皮和内囊内容物，包括组织碎片、角蛋白、水和固体胆固醇。表皮样囊肿不包含真皮附件。此外，囊内还伴肉芽组织、钙化、出血及黑色素等[4]。由于其外囊囊壁不含有血管结构，所以出血较少见。其钙化多发生于囊壁，囊内钙化较罕见。当囊肿破溃时其内容物可引起的无菌性脑膜炎，经过一系列炎性反应及异物巨细胞反应，形成异物肉芽肿。出现脑膜炎时，更容易误诊，往往使诊治情况更加复杂。

IEC可发生恶变，但其恶变十分罕见，恶变多发生于女性。早在1912年就报道了第一例颅内表皮样囊肿恶变为鳞状细胞癌，也有转化为恶性黑色素瘤的报道，但至今这种转变的机制仍然不清楚，一些潜在的机制包括由于反复囊壁破裂或囊肿次全切引起的慢性炎性反应[5]。

影像学表现：颅骨表皮样囊肿普通X线表现多为正常，当病变足够大时多表现为圆形或类圆形骨质缺损，边界清楚，切线位可示病变处为膨胀性改变，若突破外板可呈“火山口”征及软组织肿块。其典型的CT表现为颅骨膨胀性骨质破坏、变薄，呈“火山口”“喇叭口”样改变，边界清楚，周围多有硬化边，其内多呈低密度，类似于脑脊液。典型颅骨表皮样囊肿MRI多表现为长T1长T2信号，与脑脊液相似，DWI多表现为高信号，增强后大多数表现为不强化。非典型表皮样囊肿的CT表现可呈高密度将其称为“白色表皮样囊肿”，也可呈混杂密度，密度一般较典型表皮样囊肿较高；MRI上T1WI可见高信号，信号混杂不均，复杂多样。有文献[6]研究非典型表皮样囊肿和典型表皮样囊肿的差异，分析出非典型表皮样囊肿与病变大小有关。因此推测肿瘤生长可能导致囊内出血，从而出现非典型的神经影像学表现。除此之外，还有很多研究解释了非典型影像表现的生理生化基础，认为囊内的密度及信号变化特点与囊内容物比例及含量有关。出现T1WI高信号，主要与出血、蛋白质、胆固醇及黑色素沉积等相关。事实上出现非典型影像学表现的潜在的病因仍不清楚。与典型表皮样囊肿相比，非典型表皮样囊肿更容易发生渗漏及随后的化学性脑膜炎[4]。增强检查部分病灶可见强化，主要是由于其内肉芽组织的形成。但MRI 上增强后病变的强化也提示着恶变的可能性，作为放射科医生，应该提高警惕，结合患者临床症状有无快速变化，做出相应的鉴别诊断，提醒临床医生发生恶变的可能。就本例患者而言，笔者认为该病灶边缘的稍高密度及MRI上表现的强化，其原因仍可能是囊肿破裂反复引起炎症反应，最终导致肉芽组织形成。本例患者病灶内CT值较高，特别是病灶边缘，并且其MRI上T1WI呈以高、低信号为主的混杂信号，DWI呈部分高信号，增强扫描可见部分强化，影像表现均不典型，因此容易导致误诊，具有学习价值。

非典型表皮样囊肿影像表现多样，很容易误诊，应与其他颅内外肿瘤相鉴别，特别是在CT上表现为高密度及MRI上T1WI呈高信号的病变相鉴别，包括皮样囊肿、嗜酸性肉芽肿、颅骨转移瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤、黑色素瘤、海绵状血管瘤及软骨源性肿瘤等。DWI序列对于表皮样囊肿诊断及鉴别诊断有重要作用，在DW图像上，可以很容易地从脑实质和周围的脑脊液间隙中定性和定量地描绘出原始的及术后残留的表皮样囊肿。DWI高信号可与皮样囊肿及嗜酸性肉芽肿相鉴别，后两者DWI信号更低。结合患者有无其他肿瘤病史及相关实验室检查排除转移瘤的可能性，且转移瘤增强扫描可见明显强化，颅内转移瘤有“小结节大水肿”的特征。颅骨软骨瘤来源于结缔组织，生长较缓慢，可表现为膨胀性骨质破坏、软组织肿块及骨膜反应，这与本例患者在影像学表现上鉴别较困难。颅骨海绵状血管瘤在CT上可见病灶内钙质高密度影及自病灶中心向四周呈放射性分布的骨针，增强检查可见明显强化及粗大的血管进入瘤内，这是典型的特征，容易与本病相鉴别。当表皮样囊肿伴感染时应与脓肿相鉴别，特别是临床实验室检查提示感染，应当警惕表皮样囊肿的可能，避免出现病情反复，减少临床治疗负担。作为放射科医生，应该及时结合患者临床病史，加以诊治。

颅骨表皮样囊肿的治疗以手术切除为主，既可以缓解脑组织受压，又可见明确病变的病理性质。手术时应该尽可能完整切除病灶。有文献[7]报道颅内表皮样囊肿术后残留物发生恶变，对于这些颅内表皮样囊肿转化为鳞癌的最佳治疗方式及生存结果目前仍不清楚，因为较为罕见。目前对于恶变者，可在尽量完整切除的基础上辅以放化疗。