多切面连续超声筛查在胎儿颜面部畸形诊断中的 临床应用价值

许晨琛，董秀娟

（徐州市妇幼保健院超声科，江苏 徐州 221009）

胎儿颜面部畸形属常见的体表畸形，畸形面部器官有眼、鼻、口、腭、唇、耳及上下颌骨等，目前对于胎儿颜面部畸形的致畸原因尚不明确，可能与辐射、药物、感染、遗传、染色体异常等因素密切相关，不仅会影响胎儿出生后的生活，也会给孕妇及其家庭带来沉重的负担，因此，产前筛查极为重要[1]。而彩色多普勒超声是临床上常用的畸形影像学检查方法，其中单一鼻唇冠状切面超声扫描可受宫内胎儿胎位、孕妇腹壁厚度、羊水量的影响，导致检出率偏低[2]。目前，临床开始逐渐应用超声多切面检查对胎儿进行颜面部筛查，且可对特殊切面胎儿颜面部进行连续性扫描，利于临床系统性的观察[3]。基于此，本研究回顾性分析180例发生颜面部畸形的胎儿的临床资料，通过对比分析超声下两种不同切面的检出情况，旨在为临床优生优育提供诊断依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2020年1月至2021年12月期间于徐州市妇幼保健院进行III级系统筛查、IV级针对性检查的26 229例孕妇的临床资料，所有孕妇均于彩色多普勒超声下进行单一切面与多切面连续超声筛查检查，并以胎儿娩出后颜面部情况为评估的金标准，其中180例（共345处）发生颜面部畸形。180例孕妇年龄20～40岁，平均（28.15±3.68）岁；孕周15～32周，平均（22.12±1.03）周；孕次1～3次，平均（1.43±0.42）次。纳入标准：孕妇体质量指数均对应孕周，处于正常范围内；影像资料完整者；妊娠期均无饮酒、吸烟者等。排除标准：既往存在畸形胎儿妊娠史或家族遗传史者；妊娠期有病毒感染史者；妊娠期伴有高血压、糖尿病等慢性疾病者；近亲结婚者；伴严重心肺肝肾功能不全者等。研究已获得院内医学伦理委员会审核批准。

1.2 诊断方法 入组孕妇均采用彩色多普勒超声诊断仪（美国GE公司，型号：VOLUSON E8、E10）检测，接受单一切面与多切面联合特殊切面连续超声扫描，采用腹部凸阵探头，设置探头频率为3～5 MHz，孕妇取仰卧位，必要时可取侧卧位检查，先对胎儿行单一冠状切面，观察鼻、上下唇的连续性，再进行多切面连续超声扫描，对颜面部正中矢状切面、唇水平横切面扫描、眼眶水平横切面扫查，获得三切面的影像信息，观察面部轮廓线，前额、下颌的弧度曲线是否正常，牙槽突强回声连续性是否完整连续，鼻骨、眼眶、晶状体、玻璃体、玻璃体动脉等形态、回声是否正常，对于异常征象，连续性测量中断距离、鼻骨长度、鼻前软组织厚度、鼻额角、下颌面部角、眶内距、眶外距、晶状体等参数。经下颌斜冠状切面、矢状切面、经梨状孔的斜冠状切面、经面颊的斜横切面、经嘴角斜冠状切面、经双耳的横切面及矢状切面等进一步扫描，扫描腭、鼻骨、牙槽突、上下唇、面颊、嘴角、双耳等面部器官。所获得超声影像资料由至少2名资深医师进行诊断，分别独立诊断后，经商讨决定一致后确定检查结果，针对存在争议的结果，需经讨论后统一结果。所有孕妇均随访至分娩或引产。

1.3 观察指标 ①分析所有孕妇的随访结果。②以孕妇分娩或引产后胎儿颜面部情况为金标准，对比超声单一切面与多切面扫描诊断对胎儿颜面部不同部位畸形的检出情况。③对比超声单一切面与多切面检出结果。④分析超声单一切面与多切面对不同胎儿颜面部畸形的诊断价值，灵敏度=真阳例数/（真阳例数+假阴例数）×100%，漏诊 率=假阴例数/（真阳例数+假阴例数）×100%。

1.4 统计学方法 使用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析，计数资料采用[ 例(%)]表示，行χ2检验。以P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果 26 229例孕妇中经娩出后共有180例颜面部畸形患儿，发生率为0.69%，经检查发现，共有345处部位出现异常，其中单纯唇裂2例（左右各1例，共2处畸形）、单纯腭裂2例（共2处畸形），单纯唇腭裂156例（右侧53例、左侧73例、双侧26例、中间4例，共312处畸形）、右侧唇腭裂+鼻骨显示不清1例（共3处畸形）、左侧唇腭裂+小下颌+小耳1例（共4处畸形）、左侧面裂1例（1处畸形），鼻泪管囊肿5例（双侧3例、右侧2例，共5处畸形），小下颌4例（1例合并耳位极低及无舌，共6处畸形）、单侧先天性白内障1例（1处畸形）、双侧晶状体小1例（1处畸形）、喙鼻+眼距近2例（共4处畸形）、耳朵异常1例（1处畸形）、右耳下方至颈部囊性结构1例（1处畸形）、左嘴角外侧软组织赘生物1例（1处畸形）、下颌下囊性结构1例（1处畸形）。

2.2 超声单一切面对胎儿颜面部不同部位畸形确诊率 经超声单一鼻唇冠状切面检查显示，345处畸形中发现160处畸形直接征象，总确诊率为46.38%（160/345），其中75处为左侧唇裂，55处为右侧唇裂，4处为中间唇裂，26处为双侧唇裂。在2例喙鼻+眼距近中，鼻唇冠状切面只能发现间接征象，即只能观察到唇而看不见鼻尖，亦观察不到是否有喙鼻及其位置，故未统计在能发现的畸形总数内，出现漏诊。

2.3 超声多切面对胎儿颜面部不同部位畸形确诊率 在超声多切面检查中，共发现343处畸形，总检出率为99.42%（343/345），其中正中矢状切面检查显示共44处畸形，其中4处为中间唇裂，4处为中间腭裂，26处为双侧腭裂，2处为喙鼻，5处为小下颌，1处鼻骨显示不清，1处无舌，1处下颌下囊性结构；唇水平横切面检查显示共319处畸形，其中75处为左侧唇裂，55处为右侧唇裂，4处为中间唇裂，26处为双侧唇裂，74处为左侧腭裂，54处为右侧腭裂，4处为中间腭裂，26处为双侧腭裂，1处为无舌；经眼眶水平横切面检查显示共10处畸形，其中2处眼距过近，5处为鼻泪管囊肿，1处鼻骨显示不清，1处白内障，1处晶状体径线偏小；经下颌斜冠状切面检查显示共161处畸形，其中74处左侧腭裂，54处右侧腭裂，4处中间腭裂，26处双侧腭裂，1处无舌，1处右耳下方至颈部囊性结构，1处下颌下囊性结构；经下颌矢状切面检查显示共165处畸形，其中74处左侧腭裂，54处右侧腭裂，4处中间腭裂，26处双侧腭裂，5处小下颌，1处无舌，1处下颌下囊性结构；经梨状孔斜冠状切面检查显示共159处畸形，其中74处左侧腭裂，54处右侧腭裂，4处中间腭裂，26处双侧腭裂，1处鼻骨显示不清；经面颊斜切面检查显示1处畸形，为面裂；经嘴角斜冠状切面检查显示共2处畸形，其中1处嘴角赘生物，1处面裂；经双耳横切面检查显示3处畸形，均为耳畸形；经双耳矢状切面检查显示3处畸形，3处耳畸形。经比较，超声多切面总确诊率高于超声单一切面，差异有统计学意义（χ2=245.664，P＜0.05）。

2.4 超声单一切面与多切面检出结果比较 以胎儿娩出后颜面部情况为金标准，180例颜面部畸形胎儿，共345处异常。经超声单一切面诊断真阳性160处，漏诊185处；超声多切面诊断真阳性343处，漏诊2处，见表1。

表1 超声单一切面与多切面结果比较（处）

2.5 超声单一切面与多切面对不同胎儿颜面部畸形的诊断价值比较 经对比，超声多切面诊断灵敏度高于单一切面，漏诊率低于单一切面，差异均有统计学意义（均P＜0.05），见表2。

表2 超声单一切面与多切面 对不同胎儿颜面部畸形的诊断价值比较(%)

2.6 典型孕妇影像学分析 孕妇1，25岁，孕28周，经眼眶水平横切面检查显示胎儿眼球内侧囊性回声，壁薄，呈椭圆形或泪滴状，内透声好，显示为双侧鼻泪管囊肿，见图1-A；孕妇2，26岁，孕22周，正中矢状切面检查显示胎儿颌骨前凸、硬腭回声连续性中断，检查显示为双侧唇腭裂，见图1-B；孕妇3，30岁，孕24周，经嘴角斜冠状切面检查显示胎儿左侧面裂，见图1-C，另采用三维容积表面模式成像，经面颊斜切面检查可见胎儿左侧面裂，见图1-D。

图1 不同超声切面下胎儿颜面畸形图像

3 讨论

随着中国医疗事业的发展及医疗技术的进步，对胎儿的生长发育及质量的关注度越来越高，尤其是孕期定期检查和保健工作的落实，对提高孕产妇和胎儿的健康起到保障作用[4]。虽然临床重视孕前检查和卫生教育，但仍有一些胎儿会受到各种因素影响，出现畸形问题，其中以颜面部畸形较为多见，即胎儿眼、耳、鼻、口腔等部位发生畸形。研究显示，一般妊娠4～12周胎儿发育时，胎儿颜面部鼻额窦、腭突、鼻突等各个突起会相互融合，与此同时，受遗传、环境等各种因素影响，可导致不同类型的畸形[5]。在董增[6]的研究结果中，1 000例不同孕周的胎儿中共检出颜面部畸形胎儿50例，检出率为5%，高于本研究的0.69%，可能是受地区与纳入样本量的差异所导致，但临床仍需提醒孕妇注意产前筛查的重要性。

虽然现在矫正颜面部畸形的手术已较为成熟，但手术麻醉可能会对患儿的生长发育产生影响，且随着患儿的生长发育，手术的远期效果也并不能保障，故在孕期采取有效手段筛查畸形患儿，对降低患儿畸形率，促进优生优育具有重要意义[7]。超声检查具有无创性、分辨率高的特点，是目前筛查胎儿颜面部畸形的常用手段，胎儿颜面部畸形检出率也随着超声影像医学的不断发展而逐步提高[8]。常规超声单一鼻唇冠状切面扫描，仅通过观察鼻孔、上下唇连续性等来判断胎儿是否存在畸形，检查范围受限，且检出率较低；随临床医疗水平的提升，超声多切面扫描可采用矢状、冠状及横断切面等多切面连续性扫查，按照鼻骨、眼部、唇腭、耳朵等一定的顺序对胎儿颜面部进行检查，可以使得对胎儿颜面部结构的检查和结果更为准确[9-10]。此外，本研究中，超声多切面不同部位畸形总检出率与诊断灵敏度均高于超声单一切面，漏诊率低于单一切面，说明相较于超声单一切面，超声多切面更有助于暴露在某一切面并不是很明显的畸形征象，从而提升检出率，对产前诊断具有重要意义。单一鼻唇切面因仅观察鼻唇部位，所获得颜面部信息不足，无法全面观察胎儿的颜面部结构，极易出现漏诊；而多切面扫查可获得大量关于胎儿颜面部区域的二维切面声像图，获得的角度更加多元，使胎儿眼、耳、面及腭等器官结构都能清晰显像，从而提高检出效果[11]。但需注意的是，检查结果的准确度除了受孕妇腹壁厚度、羊水量、胎儿姿势、胎儿数量、超声扫查技术等因素的影响外，孕周过大，胎头入盆后，胎儿活动空间缩小，且孕妇骨盆、胎儿颅骨等均可干扰声波的穿透性，导致部分颜面显示不清，增加漏诊率；此外，医师的检查手法、扫查强度、扫查顺序也可能导致出现胎儿颜面部畸形的漏诊，因此，临床利用超声对胎儿颜面部畸形筛查时，还需规范操作，在妊娠各个阶段进行持续性监测，以提高检出率。

综上，较超声单一切面，超声多切面筛查在胎儿颜面部畸形诊断中对眼、耳、口腔等各部位畸形检出率更高，可为医师、家属做出后续处理提供科学可靠的依据，利于优生优育，因此，建议将其广泛应用于产前常规检查中。