东亚人群如何适应“冰河时代”？

一门全新的学科：古基因组学

我们是谁？我们从哪里来？这两个问题一直萦绕在人类心头，却还未找到答案。

化石或者考古材料是我们了解过去的一个最主要手段，如果能够从古老的化石或考古材料中获取最原始的生物遗传信息，并与现代人类的遗传信息进行比较，就有希望得到最直接的答案。这就是获得2022年诺贝尔生理学或医学奖的瑞典遗传学家斯万特·帕博（Svante P??bo）所开创的古基因组学，这使从古代遗骸中获取基因组信息成为可能。

中国的研究人员正在利用古基因组，探索东亚人群的历史，对时间跨度4万年、涵盖整个末次盛冰期的东亚北方早期人类古基因组进行研究。

那么，他们有哪些发现呢？

绘图/ 骆玫

如同“时间胶囊”的古基因组

东亚，即亚洲东部，一般包括现在的中国、日本、韩国、朝鲜和蒙古5 个国家。因此，探索东亚人群的历史，就是在探索自己人群的历史。

在末次盛冰期之前，有一个非常重要的人群，其中的代表是北京田园洞人。2003年，北京周口店遗址群的田园洞遗址被发现。田园洞人距今有4万年，2013年，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹研究员从田园洞人的遗骸中，获取了中国乃至东亚最古老现代人的基因组序列。

研究人员通过基因组发现，北京田园洞人相关的人群早在3 万多年前就已在东亚北部广泛存在了。然而，在末次盛冰期的末尾，东亚北部人群发生了一些特殊变化：之前广泛存在的田园洞人相关人群可能消失了。这可能跟末次盛冰期寒冷的气候有关系。

与欧洲人相比，东亚人有一些典型的体貌特征，例如：更粗的毛发、更多的汗腺以及铲形门齿等。这些典型的体貌特征是如何形成的？东亚人群是否携有与末次盛冰期环境适应性相关的特有基因变异呢？

古基因组如同“时间胶囊”，可以带我们“回看”与这些典型体貌特征相关的基因变化。与更粗的毛发、更多的汗腺以及铲形门齿等相关的一个重要基因叫作EDAR。通过观察相关基因的变化，也就是哪些基因变异是在什么时间频率升高或降低的，从而推测这些典型体貌特征形成的过程。

研究人员观察了时间跨度4万年、涵盖整个末次盛冰期的东亚早期人类古基因组后发现，除田园洞人及末次盛冰期之前的个体以外，EDAR基因相关突变从1.9万年前开始出现并且频率不断升高，一直到现在的97%左右。这一结果表明，末次盛冰期对东亚人典型体貌特征的形成可能有着重要的作用。

东亚北方早期人群想象图（供图/ 毛晓伟）

1.9万年前开始的南北方人群差异

我们都知道，中国南北方人群的生活习惯、文化和方言等有很大的差异，例如：饮食方面，北方人以面食为主，南方人以大米为主。遗传学研究也发现，在遗传上，南北方人群也有很大的差异。

那么，这个遗传上的差异是从何时开始出现的呢？同样利用古基因组，研究人员发现，1.9万年前出现了最早的东亚北方人群，也就是说东亚南北方人群开始遗传分化的时间，至少从1.9万年前就开始了。

此外，研究人员还发现，黑龙江流域人群的遗传连续性可能早在1.4 万年前（末次盛冰期之后）就已经开始。这与考古学家之前判定的，黑龙江地区陶器和玉器最早出现在1.5 万年前的考古记录相符。更有意思的是，古代的黑龙江人群与古代的西伯利亚人群（美洲之外与美洲原住民最相关的人群）有着密切的互动。

随着古基因组技術与遗传学分析手段不断进步，以及中国专业团队与考古机构多方、跨学科合作，针对东亚人群古基因组的研究正在飞速发展，有望解答更多有关东亚人起源和演化的问题，最终也将解答“我们是谁、我们从哪里来”的谜题。

（责任编辑 / 高琳 美术编辑 / 周游）