家族性腺瘤性息肉病，基因检测早筛查

●金晶

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。大多数患者有数百至数千个息肉，平均死亡年龄40岁，如不予治疗，几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌，约占结直肠癌患者的1%。不过，也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚（平均55岁）的，称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。

此外，家族性腺瘤性息肉病患者，患结肠外肿瘤的风险也高于普通人，如颅骨肿瘤、甲状腺癌、纤维瘤等。不光如此，家族性腺瘤性息肉病还是一种以结直肠多发性腺瘤为特点的常染色体显性遗传综合征，约75%～80%的患者有家族史，子代有50%会患病。

目前，已经明确APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。及时的基因检测，能在受检者发生癌变前甚至疾病症状出现前就做出诊断，实现早诊早治早预防。

此外，基因检测还可结合遗传咨询和生殖技术，完全阻断严重疾病的向下传递，实现优生优育。临床上，推荐4类人群需要进行家族性腺瘤性息肉病的基因检测：①家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者；②有家族性腺瘤性息肉病家族史的无症状个体；③有结直肠癌或家族性腺瘤性息肉病相关肿瘤家族史的个体；④临床医生评估后认为有需要者。

家族性腺瘤性息肉病患者通常在青春期发病，对于致病性突变明确者，建议从10～12岁开始每年进行一次乙状结肠镜或结肠镜筛查，从20～25岁开始随访结肠外肿瘤。未做基因检测的家族性腺瘤性息肉病家系成员，建议从10～12岁开始，每年进行一次乙状结肠镜或结肠镜筛查。对于持续阴性结果的成员，推荐在24～34岁间每2年检查一次乙状结肠镜或结肠镜筛查，34～44岁每3年一次，44岁后每3～5年一次。

减弱型家族性腺瘤性息肉病的发病年龄较晚，突变携带者可从18～20岁开始，每1～2年行一次乙状结肠镜或全结肠镜检查，并持续终生。