产前超声诊断胎儿半椎体畸形的临床意义

李涵，李洁，王晨静，常明兰，栗河舟，赵 鑫

（郑州大学第三附属医院，河南 郑州 450052）

脊柱是先天性畸形的好发部位之一，是产前超声检查指南中要求必须筛查的胎儿中枢神经系统项目之一[1]，半椎体畸形活产儿发生率约为0.05%～0.10%，是一种少见的胎儿脊柱畸形[2]。脊柱形态结构发育异常会导致胎儿部分脏器的异常，如影响胎儿胸廓的发育而导致心、肺等结构异常。一部分半椎体畸形导致的脊柱非正常弯曲会引起脊髓神经受牵拉，并出现一系列相应临床症状，且手术风险通常较大，因此对半椎体畸形胎儿的早期诊断尤为重要。本研究通过总结分析63 例半椎体畸形胎儿的产前超声表现，判断早孕期超声诊断半椎体畸形的可能性，旨在提高产前对该病的认识，拟为临床产前遗传咨询及后续诊断决策提供科学有效的参考。

1 资料与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2018 年6 月—2021 年6 月于我院经产前系统超声检查发现半椎体畸形的63 例胎儿的资料，孕妇年龄19～38岁，平均（27.0±5.3）岁，孕周12.8～30.0周，平均（22.5±3.4）周。

1.2 仪器与方法

采用GE Voluson E8 型超声诊断仪，二维凸阵探头，型号C4-8-D，频率2.0～8.0 MHz；经腹三维容积探头，型号RM6C，频率2.0～6.0 MHz。受检孕妇取仰卧位或侧卧位，通过经腹二维途径对胎儿进行全面系统的超声检查，并联合冠状面、矢状面及横切面整体观察胎儿脊柱的弯曲程度及椎体的形态。对高度怀疑存在异常的椎体进行多角度、多切面的详细扫查。二维扫查定位病变椎体后，启动三维重建模式，合理调整容积取样框大小，采集目标区域的胎儿脊柱三维图像，并进行数据重建，对所选部位的图像信息进行分析处理。同时详细扫查胎儿大体结构以及羊水、胎盘等附属物，以准确判断是否存在其他伴发畸形。

1.3 统计学方法

应用SPSS 25.0 软件对数据进行统计学分析，孕妇年龄、孕周等一般计量资料以均数±标准差（）表示，计数资料以百分比（%）表示，以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查结果

63 例半椎体畸形胎儿的产前超声检查声像图特征：①胎儿脊柱原本正常的生理性弯曲消失，出现向前、向后或向侧方弯曲成角。脊柱两条强回声线无法平行，并可见回声明显小于相邻正常椎体的病变椎体强回声嵌入正常排列的椎体之间；②左右半椎体于冠状面可显示脊柱向侧方弯曲，严重者或呈成角畸形，病变椎体的骨化中心偏离正常平行排列的椎体骨化中心（图1）；③前后半椎体于矢状切面仅可显示一侧骨化中心，病变椎体体积减小或回声模糊（图2），部分切面椎体回声缺失，椎间隙增宽；④横切面病变椎体无法显示正常的“品”字形或等腰三角形椎体结构（图3）。

单发半椎体畸形26 例（26/63，41.27%），多发半椎体畸形37 例（37/63，58.73%）。孤立性半椎体畸形23 例（23/63，36.51%），合并其他畸形40 例（40/63，63.49%），其中合并单脐动脉9 例（9/40，22.50%）、VACTERL 综合征8 例（8/40，20.00%）、先天性心脏病6 例（6/40，15.00%）、泌尿生殖系统畸形6 例（6/40，15.00%）、颅脑结构异常5 例（5/40，12.50%）、四肢肢体畸形5 例（5/40，12.50%）、肋骨缺失4 例（4/40，10.00%）、颜面畸形3 例（3/40，7.50%）、闭合性脊柱裂3 例（3/40，7.50%）、脐带华腾氏胶增厚3 例（3/40，7.50%）、颈部水囊瘤2 例（2/40，5.00%）、羊水少2例（2/40，5.00%）、永久性 右脐静 脉1 例（1/40，2.50%）、OEIS 综合征1 例（1/40，2.50%）、羊膜束带综合征1 例（1/40，2.50%）、左肺缺 如1 例（1/40，2.50%）、内脏反位1 例（1/40，2.50%）。

2.2 MRI 检查结果

本研究中，39 例胎儿接受MRI 检查，38 例（38/39，97.44%）胎儿检查结果与超声检查诊断结果相符，1 例（1/39，2.56%）诊断为蝴蝶椎。MRI 检查可见胎儿病变椎体形态不规则，呈楔形嵌入正常规律排列的椎体中（图4）。孕20 周以内胎儿均未接受MRI检查。

2.3 遗传学检查结果

24 例胎儿接受染色体检查，其中19 例核型正常，4 例为18-三体综合征，1 例为22q11.21 微缺失综合征。

2.4 孕11～13+6 周超声检查诊断半椎体畸形

本研究中，孕11～13+6周超声检查诊断胎儿半椎体畸形（图5）5例，其中单发半椎体畸形2 例（2/5，40%），多发半椎体畸形3 例（3/5，60%）；孤立性半椎体畸形2 例（2/5，40%），伴发其他畸形3 例（3/5，60%）。5 例（5/5，100%）胎儿的NT 测值均在正常范围内。3 例胎儿接受了染色体核型检查，其中2 例为46 XN，1 例为47 XN+18。5 例胎儿均未接受MRI 检查，最终均选择终止妊娠，引产后证实为半椎体畸形。

3 讨论

人体胚胎发育过程繁杂，约第9 周左右，椎体的前部分和后部分发育形成骨化中心，随着胚胎进一步发育继而融合成一个大的椎体骨化中心，与此同时，两侧的椎弓软骨化中心进一步发育形成两个骨化中心[3]，形成三个骨化中心围绕神经管的正常结构模式。如若在此过程中成对存在的软骨化中心各自的一半或是这对软骨化中心的一侧发育不良，则可能导致侧方半椎体畸形、前半椎体畸形或后半椎体畸形的出现[4]。胎儿半椎体畸形超声检查可见病变部位椎体体积减小，椎体回声显示不完整或形态呈不规则状，椎间隙也可出现相应的变化。在常规筛查的过程中，半椎体畸形胎儿的脊柱弯曲度在矢状面上有时可表现为正常，此时需要超声医师仔细扫查并核对每对椎弓的骨化中心是否一一对应，以防漏诊。在冠状面上可见骨化中心的强回声减弱或消失，或可见椎体回声范围变小而呈楔形、椭圆形或三角形楔入正常椎体间。胎儿半椎体畸形可能导致脊柱前凸、后凸、缩短、侧弯等形态学的改变，是引起先天性脊柱侧弯的常见原因。

既往研究发现胎儿半椎体畸形伴发其他畸形的发生率为59%～73%[5-6]，本研究中半椎体畸形伴发其他畸形的发生率为63%，与以往研究基本一致。胚胎发育早期中胚层逐渐发育形成脊椎[7]，由于心脏以及泌尿生殖系统同样是由中胚层发育而来的[8]，因此，当脊柱出现异常时，要格外注意胎儿是否伴发先天性心脏大血管畸形及泌尿生殖系统发育异常，有时还会伴发肋骨和四肢等大体结构的异常[9]。有研究表明胎儿半椎体畸形有时可作为某些综合征的一部分出现，如Alagille 综合征、VACTERL 综合征及OEIS 综合征等[6，10]，也常伴发先天性心脏病、颅脑结构异常、泌尿生殖系统畸形等[11]。本研究发现半椎体畸形合并其他畸形胎儿中，VACTREL 综合征8例（8/40，20.00%）、OEIS 综合征1 例（1/40，2.50%）、羊膜束带综合征1 例（1/40，2.50%）。本研究中半椎体畸形胎儿合并单脐动脉最多见（9/40，22.50%），其次为VACTREL 综合征、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形，另外还有颅脑结构异常、四肢肢体畸形、肋骨缺失、颜面畸形、闭合性脊柱裂、肺缺如等。有研究表明半椎体畸形是否与肺发育不良或肺缺如存在相关性还有待进一步研究分析[12]。本研究结果与上述部分研究结果存在一致性，并对合并的畸形类型进行了补充。另有研究发现单纯孤立性胎儿半椎体畸形患儿出生后密切观察，保守治疗或早期手术干预治疗预后良好，但半椎体畸形引起的先天性脊柱侧弯或后凸畸形的预后则较难进行准确预测，其进展程度主要受半椎体畸形的类型、部位、累及椎体数目以及患儿年龄等多种因素的影响[13]。因此，当超声检查发现半椎体畸形时，超声医师要尤为注意有无心脏大血管、泌尿生殖系统及其他影响预后的伴发畸形发生，若发现胸椎存在异常则需对相连肋骨的状况进行仔细评估。

本研究中38 例胎儿MRI 检查的结果与超声检查结果相一致，随着超声检查仪器的不断更新以及超声医师检查技术的不断进步，超声检查对半椎体畸形的诊断准确率不断提升。1 例超声检查诊断为半椎体畸形的胎儿其MRI 检查诊断结果为蝴蝶椎，提示超声医师在怀疑半椎体畸形时要多切面多角度的评估病变椎体及与其相邻的上下椎体，以明确是否存在蝴蝶椎或椎体融合等其他椎体畸形。本研究中发现1 例22q11.21 微缺失综合征、4 例18-三体综合征，且存在染色体异常的病例其椎外畸形的发生率高，因此，当半椎体畸形合并椎外畸形时要排除是否存在染色体异常。

本研究中孕11～13+6周超声检查诊断胎儿半椎体畸形5例，均未行MRI 检查，但经引产后证实。妊娠18 周之前，由于胎儿的中枢神经系统等发育不成熟，且受胎儿较小、胎动无法控制等因素的影响，胎儿MRI 检查的效果并不理想[14]，因此，早孕期孕妇并不建议进行MRI 检查。由于妊娠12 周后超声检查可以初步显示椎体的骨化中心，因此在早期扫描中可以观察到骨化的缺陷[15]。早孕期半椎体畸形的超声检查可见与中孕期相似的超声表现，椎体回声模糊，范围变小椎体失去正常形态而楔入正常椎体间，本研究发现早孕期超声检查诊断胎儿半椎体畸形是可行的。

综上所述，胎儿半椎体畸形超声连续扫查具有特征性表现，且半椎体畸形很可能伴有其他严重畸形而影响妊娠结局，检查过程中应仔细扫查并详细评估，以避免漏诊其他椎外畸形，并提高产前胎儿半椎体畸形的诊断准确率。产前系统超声筛查对诊断胎儿畸形具有较高的价值，早孕期明确诊断胎儿半椎体畸形可为临床产前咨询及后续诊断决策提供有价值的参考，亦可为患儿早期治疗方案的制定提供重要依据。