小儿海绵窦区及桥小脑角区结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1例

黄文鹏，耿尚文，周宇涵，李莉明，高剑波

(郑州大学第一附属医院放射科，河南 郑州 450052)

女性患儿，5岁，走路不稳7天；既往右耳流脓1年，否认家族及遗传病史。查体：神志清晰，醉酒步态，指鼻试验、跟-膝-胫试验不稳，闭目难立征阳性。实验室检查：乳酸脱氢酶308 U/L，肌酸酶同工酶36.1 U/L，α-羟丁酸脱氢酶225 U/L。MRI：右侧海绵窦区、右侧桥小脑角区及桥前池区约5.9 cm×4.0 cm×3.5 cm团块状病变，呈T1WI等或高信号(图1A)、T2WI等-稍高信号(图1B)，弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)部分弥散受限呈高信号(图1C)，邻近结构及信号紊乱，幕上脑室系统扩张，增强后局部明显强化(图1D)；诊断：右侧海绵窦区及桥小脑角区占位性病变，恶性肿瘤？行全麻下颅内肿瘤切除术，术中见右侧海绵窦外壁隆起，海绵窦内5 cm×3 cm×2 cm肿瘤包膜完整，横向至右鞍旁、岩尖，向后经天幕裂孔长至幕下颅后窝处，与周围组织及颅底硬脑膜粘连紧密，分界不清。术后病理：肿瘤呈囊实性，切面灰白色，质韧；光镜下见大小不等圆形、卵圆形肿瘤细胞，核深染，嗜酸性，部分呈空泡状，核仁不明显，可见团巢状结构，巢间见丰富硬化性纤维结缔组织间质(图1E)；免疫组织化学：STAT-6(-)，CD34(血管+)，bcl-2(+)，CD99(±)，SSTR-2(-)，EMA(-)，PR(-)，INI-1(+)，Des(+)，S-100(灶+)，NSE(灶+)，Syn(灶+)，Oligo-2(-)，GFAP(-)，Ki-67(约40%+)，WT-1(+)，CK(灶+)，Myo(-)，MyoD1(-)。病理诊断：(右侧)海绵窦区及桥小脑角区结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor, DSRCT)。

讨论DSRCT为罕见高度侵袭性恶性软组织肿瘤，2020年WHO软组织肿瘤分类将其归为起源未定肿瘤；患者多为男性儿童或青少年，多见于腹、盆腔，常发生远处转移。病理学上DSRCT具有典型特征，光镜下见硬化性纤维结缔组织间质大量增生，包绕并分割上皮样小圆细胞巢，肿瘤细胞排列紧密、深染、核分裂象易见；免疫组织化学示上皮源性、神经源性及间叶源性标志物阳性。分子生物学上，DSRCT可伴特征性t(11；22)(p13；q12)染色体易位及EWS-WT1基因融合。本例DSRCT原发于女童颅内，囊实性瘤体较大、不规则、边界欠清且合并出血，压迫、推挤幕上脑室系统，侵犯幕下颅后窝，增强后病变局部明显强化；免疫组织化学示肿瘤具有多向分化特点。本病鉴别诊断包括毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、颅咽管瘤及鞍区脑膜瘤等。确诊还需依靠病理学检查。