家族P-J综合征2例的小肠增强CT影像学表现

冯文汉，梁 妍，王 岩，王梅阑

(1.长春中医药大学,吉林 长春130117；2.吉林省人民医院 放射科，吉林 长春130061；3.吉林省人民医院 消化内一科，吉林 长春130061)

1 临床资料

病例1：男，12岁。于2个月前无明显诱因出现腹痛，脐周分布为主，性质为钝痛，排便量减少，3天前上述症状加重，进食后腹痛加重，疼痛呈持续性。体格检查：患者口唇及手掌可见多发黑色素沉着，呈斑片状散在分布；余无明显异样。家族史：父亲、姑姑患P-J综合征。否认疫区居住史。小肠CT增强检查：左侧中上腹2、3、4组及盆腔6组小肠、直肠内见多发类圆形软组织密度结节，边界清晰，病灶与肠管相连，较大者位于2组小肠，大小约20 mm×20 mm，平扫CT值约50 Hu，三期增强检查CT值约88 Hu、76 Hu、70 Hu，呈均匀明显强化。6组小肠病变可见窄蒂与之相连。术前诊断：P-J综合征，手术记录：肠镜：距肛门口约10 cm可见1枚大小约2.0 cm×2.0 cm粗蒂息肉，表面分叶，桑葚样，息肉取出送病理，其旁可见一枚大小约0.5 cm×0.5 cm扁平息肉。直肠多发息肉EMR+APC术。患者小肠镜检查提示进入小肠约距幽门约1 m可见一3 cm×4 cm息肉，表面呈分叶状。因小肠镜下切除风险较大，转入急诊外科行剖腹探查。

剖腹探查：在小肠开口处置入内镜，空肠上段肠管内见4枚较大息肉，带蒂，表面分叶，桑葚样，长径约为2-4 cm。另于小肠内见数枚散在较小扁平息肉，直径约0.5 cm。术中诊断：P-J综合征。决定行内镜下小肠多发息肉切除术。4枚较大息肉给予圈套电切切除治疗，息肉取出送病理。探查创面缝合牢固，无活动性出血，取出内镜。

病理结果：距肛门20 cm处发现1枚大小约1.5 cm×1.5 cm长蒂息肉，病理检查结果为增生性息肉；进行剖腹探查手术时于空肠上段肠管内4枚较大息肉，长经约2-4 cm，病理结果为：P-J息肉。

病例2：女，38岁，为病例1姑姑。该患者于20年前因腹痛、肠套叠发现P-J综合征，行小肠部分切除术治疗，此后患者反复肠梗阻，再次行外科手术治疗。体格检查无明显异样。否认疫区居住史。小肠CT增强检查：第2、3、6组小肠肠壁略增厚，增强后粘膜强化。左下腹小肠内多发小结节影，较大者增强扫描三期CT值约为95 Hu、82 Hu、84 Hu，呈明显均匀强化。术前诊断：P-J综合征。手术记录：麻醉下经口进入小肠镜约距幽门约2 m，退镜观察整个小肠可见多枚广基及亚蒂息肉，最大约2.0 cm×2.0 cm。经回盲瓣进入小肠约1.5 m退镜观察，小肠可见散在大小约0.5 cm×0.5 cm粘膜隆起，表面充血。整个肠道可见多枚大小约1.5-0.5 cm息肉，对其中升结肠2枚息肉，较大约1.0 cm长蒂息肉，给予副肾盐水粘膜下注射后行电切电凝切除。距肛门20 cm可见1枚大小约1.5 cm×1.5 cm长蒂息肉，表面凹凸不平充血发红，基底部化生样改变，息肉取出送病理，创面给予钛夹2枚缝合。距肛门10 cm可见1枚大小约1.0 cm×1.0 cm亚蒂息肉，表面光滑，给予副肾盐水粘膜下注射后行电切电凝切除。结合病史、症状及辅助检查，可明确诊断为“P-J综合征”。病理结果：距肛门20 cm处1枚大小约1.5 cm×1.5 cm长蒂息肉，病理结果为锯齿状腺瘤；此外，该患者于2020年08月曾入院切除小肠息肉，病理结果为：(小肠)错构瘤样息肉，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，局灶腺体低级别异型增生。

2 讨论

Peutz-Jeghers综合征(珀茨-杰格斯综合征)，简称P-J综合征，常被叫做黑色素斑胃肠多发息肉综合征、黑斑息肉病等中文译名；该病是一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/280 000-1/8 300[1]。19号染色体的STK11抑癌基因突变易患该病[2]。该病具有3大临床特点：①患者口唇黏膜、手掌、会阴等处可见斑片状多发黏膜黑斑；②患者胃肠道多发息肉病且以小肠分布为主；③患者呈家族式患病，多可在直系亲属中发现该病患者。该病的临床症状主要来源于胃肠道多发息肉所产生的临床表现，一般症状主要有腹胀、腹痛、大便改变等，随着息肉数量及体积的增加，肠套叠、肠梗阻等并发症状也经常会出现；该病所产生的息肉及其伴随症状并不会随着临床的干预而消失，而是会反复发作，因此有必要对其制定长期的诊治计划。本文两例患者与上述3大临床特点相吻合，病例1、2均可见黏膜黑斑；本文病例1 以腹痛、排便减少为症状而入院治疗，病例2 最早以腹痛、肠套叠而入院治疗，之后反复发作肠梗阻等症状而多次行外科治疗。病例1与病例2为亲属关系，且病例1父亲亦为P-J综合征患者。

口唇黏膜周围具有斑片状黑斑是其特征性临床表现，有此临床表现的患者应怀疑该病，之后应对其进行辅助检查以确定是否存在胃肠道息肉，检查手段包括：小肠CT增强、胃镜、小肠镜、结肠镜等。

小肠CT增强检查的影像学表现为胃肠道弥漫分布的息肉样隆起，息肉大小约1-4 cm左右，且以空肠近端及回肠末端为著[3]，可与肠壁呈宽基底、窄蒂相连；息肉密度均匀，增强扫描呈明显均匀强化；息肉边界清楚，与周围组织分界清楚；肠壁弥漫增厚，增强扫描强化明显。本文病例1表现为以左上腹小肠为主的多发息肉，周围肠壁增厚，大小约1-2.5 cm不等，息肉均匀明显强化，盆腔小肠可见息肉与肠壁窄蒂相连。病例2息肉多较小，弥漫分布，以左下腹为主，周围肠壁及胃窦部增厚较明显，增强扫描增厚肠壁明显强化。

影像科医生除了要发现胃肠道的典型多发息肉征象外，还应注意的有：肠套叠、肠梗阻等急腹症；息肉体积短期增大、息肉内密度不均匀、与肠壁宽基底相连等恶变倾向；胃肠道及胃肠道外的恶性肿瘤病变等。该病具有高度恶变倾向，首先易患胃肠道恶性肿瘤，除了胃肠道恶性肿瘤，还要关注诸如肺癌、胰腺癌、胆管癌、妇科肿瘤等[4]胃肠道外的恶性肿瘤。本文病例1为首次就诊，尚未发现肠套叠等并发症的出现；病例2则已多次发生肠梗阻及肠套叠，但两例均未发现恶性病变的发生。对P-J综合征患者进行定期复查可以及早发现增大的息肉，及时进行处理可以最大限度地避免肠套叠、肠梗阻等急腹症的发生，也可及时发现疾病恶变倾向，争取早期治疗。

内窥镜为P-J综合征的重要诊断及治疗方式，在诊断患者多发息肉的同时可以进行治疗，尽量在早期切除息肉，息肉>2 cm或发育不良易肠套叠[5]。如遇在内窥镜下难以完成的治疗可以选择外科剖腹探查手术，但为了避免短肠综合征，应尽量在内窥镜下去除息肉，减少肠管切除[6]。

P-J综合征的多发息肉病理成分主要为错构瘤样息肉，其典型病理特点为起源于粘膜肌层的平滑肌呈树枝样延伸至息肉的粘膜下层[7]，随着息肉的增大，肠套叠、肠梗阻等急腹症的发生几率也会增加，这也是定期进行小肠CT增强检查的原因之一。由于我院P-J综合征病理资料尚少，与既往研究结果有所出入，我们将继续跟踪病理对其进行统计研究。