胎儿先天性心脏病产前咨询规范（2021 版）△

广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会，中华医学会儿科分会心血管病学组胎儿心脏病协作组

先天性心脏病（先心病）是最常见的出生缺陷，随着胎儿心脏超声诊断技术的进步和推广，先心病能够在产前获得诊断［1］。先心病胎儿的孕妇及其家属亟需专业的产前咨询帮助其了解先心病相关医学知识、进行妊娠决策、指导母胎妊娠保健、给予出生后治疗建议等。随着先心病治疗技术的提高，产前咨询在产前诊断和产前产后一体化治疗之间架起连接的桥梁，帮助孕妇及其家属做出适合其家庭的选择。2014 年发布的广东省胎儿先心病产前咨询规范［2］，经过7 年的临床实践，积累了临床经验，现对其进行修订，以期提高产前咨询效率，减少不必要的引产，进一步指导先心病的二级预防。本咨询规范仅针对单纯胎儿先心病，不包含合并遗传综合征或心外畸形的情况。

1 产前咨询伦理指导原则

产前咨询伦理指导原则：（1）知情同意，尊重自主选择；（2）趋利避害，有利于孕妇和胎儿健康；（3）人文关怀，减轻孕妇及家庭的焦虑和恐惧；（4）保守秘密，尊重个人隐私；（5）遵守法规，维护社会公益。

2 产前咨询对象

产前咨询对象：产前诊断明确胎儿先心病的孕妇及其家属。

3 产前咨询人员

在具备先心病产前超声诊断资质的单位，组建产前咨询团队，包括超声医学科、心血管儿科、心脏外科、产前诊断、遗传咨询等专业的中高级职称专业人员。对于决定胎儿去留的咨询，建议以熟悉先心病诊治的专业人员为主［3-4］。

4 产前咨询场地

在医疗单位内拥有一个相对独立的空间，可以容纳孕妇及其家属、医务人员，不受外部环境干扰进行交流，同时具备介绍胎儿先心病的影像设备。

5 产前咨询时机和次数

明确胎儿先心病产前诊断，即可开展产前咨询。对于染色体遗传基因检查结果不完善的孕妇，可先行产前咨询，完善检查排除遗传综合征等后再次咨询。宫内胎儿心脏结构不断发育，根据产检情况和超声结果，可给予多次产前咨询。

6 产前咨询内容［5-10］

（1）根据胎儿心脏超声检查结果，告知孕妇及其家属其胎儿先心病和正常胎儿心脏的差别。解释其胎儿先心病以及合并畸形对于妊娠、分娩、新生儿期、出生后的影响。

（2）介绍该胎儿先心病出生后药物、介入、外科治疗方案及其治疗效果和存在的风险；提供出生后短期、长期预后信息。根据胎儿具体情况向胎儿父母及家属提供产前咨询意见，见表1。

表1 常见先心病的严重程度分级、分娩风险分级及咨询意见

（3）咨询人员通过沟通，增进与孕妇及其家属的相互信任度。控制好咨询过程中孕妇及家属的情绪，缓解其焦虑和恐惧心理；在不违反医疗原则的前提下，充分尊重孕妇及家属的抉择。

（4）对于保留胎儿的孕妇，应充分告知胎儿心脏疾病的动态变化。建议必要时每隔4 周复查胎儿心脏超声，产前咨询重点介绍胎儿心脏病的变化对于胎儿的发育、生后治疗及预后的影响。

（5）明确胎儿先心病的诊断，根据胎儿心脏异常严重程度分级（表2）和胎儿先心病分娩风险分级（表3）给予评估。

表2 胎儿心脏结构异常严重程度分级

表3 胎儿先心病分娩风险分级

7 产前咨询意见［10-16］

胎儿先心病同时合并致残、致死的遗传性疾病、复杂心外畸形等，建议终止妊娠；对总体预后不良、病死率高、医疗费用昂贵的胎儿复杂先心病，建议慎重妊娠；对于出生后经积极治疗，预后较好，病死率较低的胎儿复杂先心病，建议可以妊娠，但要考虑孕妇家庭的经济条件和心理承受能力，如两者都不能承受，可以选择慎重妊娠；对于预后好、病死率低的胎儿简单先心病或微小心脏结构异常，建议继续妊娠。分娩方式由产科医生根据孕妇的产科情况综合决定。

8 孕妇及家属的反馈意见

经过产前咨询，孕妇及其家属根据自身情况，对于咨询内容给予评价，包括自身理解程度、对胎儿命运的抉择、对医务人员的满意度评价等。

9 产前咨询资料库的建立

为每一位接受胎儿先心病产前咨询的孕妇建立档案，记录每一次的咨询内容、医务人员给予的意见和孕妇及家属的反馈意见等。对于终止妊娠的孕妇需要随访下一胎的基本情况。患有先心病的胎儿出生后建议随访到学龄前，对于胎儿先心病严重程度分级5 级以上的患儿终身随访。