产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值研究

李欣

近年来,随着饮食、空气质量的下降以及吸烟、化工环境、辐射等因素的影响,导致胎儿畸形的发生率不断升高［1］。其中,胎儿畸形种类较多,受累部位也较广,产前如果未及时发现,不仅会对新生儿的质量及生命安全造成威胁,而且也会给家属带来不小的打击。对于胎儿畸形,孕妇通常不会出现任何症状,必须借助影像学手段进行诊断［2,3］。而超声检查直观,清晰度高,操作简便,无创无痛,非常适用于产前超声检查［4］。本文以本区1600 例孕妇为例,就产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值展开探讨,结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2017年3月～2020年5月 本区1600 例孕妇为研究对象,年龄18～42 岁,平均年龄(26.43±6.17)岁；孕周13～38 周,平均孕周(24.27±5.01)周；其中56 例经引产或出生后被证实为胎儿畸形,初产妇39 例、经产妇17 例。所有孕妇均为单胎妊娠,知晓实验且自愿参与,且本研究得到医院伦理委员会的批准。排除存在严重心肝肾等脏器疾病、血液及免疫系统疾病、精神疾病等患者。

1.2 方法 采用飞利浦型号为EPIQ7 的超声诊断仪,将探头频率设置为3～5 MHz,指导孕妇采取仰卧体位,充分暴露腹部。首先常规检查胎儿的各项生长指标(股骨及肱骨的长度、头围、双顶径、腹围等),并了解胎盘的位置、羊水、胎儿是否存活等情况,然后检查胎儿脊柱、四肢、头颈以及腹腔内脏器官等的系统性形态结构,判断是否为畸形。其中,对胎儿的颅内结构、丘脑与第三脑室展开水平横切面检查,侧脑室行横切面检查；面部展开双眼横切面、上唇冠状切面扫描检查,同时了解胎儿的双眼、眼眶、眼距以及上唇、硬腭、软腭等进行判断；对脊柱各段(颈、胸、腰及骶尾等)进行横切面检查,观察有无强回声光带异常情况,并判断脊柱是否弯曲或排列紊乱,尾椎尖部是否合拢等。同时采用SCSA 法检查胎儿的四肢情况,从上肢至下肢、从近端到远端展开超声检查,认真观察胎儿的长骨、双手及双足的形态,注意区分开左右肢体,以免出现漏诊。此外,展开胸腔检查,重点了解胎儿的双肺及心脏情况,对心脏左右室长轴及心尖四腔展开切面检查；对胎儿腹部展开纵横切面检查,并检查胎儿的双肾、膀胱、肠管等情况,注意重点观察腹壁情况。对于可疑部位需反复观察,判断有无复合畸形。一旦发现肢体存在可疑部位,需展开三维成像检查；如可能存在心脏畸形,需进行超声心动图检查。

1.3 观察指标 观察胎儿畸形检出情况,分析不同孕周产前超声检查对胎儿畸形的诊断准确率。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出情况分析 1600 例孕妇中,56 例经引产或出生后被证实为胎儿畸形,产前超声检查则检出51 例,诊断符合率为91.07%；其中肢体异常10 例,占19.61%；心脏畸形9 例,占17.65%；唇裂6 例,占11.76%；腹壁裂6 例,占11.76%；脊柱裂5 例,占9.80%；单侧肾缺如4 例,占7.84%；脐膨出4 例,占7.84%；消化道闭锁4 例,占7.84%；致死性侏儒2 例,占3.92%%；无脑儿1 例,占1.96%。5 例漏诊中,包括多指2 例、足内翻2 例、隐性脊柱裂1 例。

2.2 不同孕周产前超声检查对胎儿畸形的诊断准确率分析 孕周＜18 周、18～24 周、25～30 周、＞30 周时超声诊断准确率分别为75.00%、100.00%、92.31%、85.00%。见表1。

表1 不同孕周产前超声检查对胎儿畸形的诊断准确率分析(n,%)

3 讨论

作为临床常见的一种先天性疾病,胎儿畸形主要是由于胚胎在发育阶段出现了形态及结构异常。其中,胎儿畸形的种类多,可累及全身系统,尤其以心脏、中枢神经系统、骨骼肢体、泌尿系统等最为常见［5］。

超声检查为临床目前常用的一种影像学检查方法,并凭借可重复性、安全可靠、无创、准确率高等优势被广泛应用于产前诊断工作中,但此种方法依旧存在一定的不足,并不能完全检出胎儿畸形［6］。分析具体原因,主要是因为胎儿畸形有着非常多的种类,在产前无法全部进行鉴别；此外,孕妇在医院接受孕检的时间段也有所不同,畸形会随着胎儿的快速生产发育而不断变化,并不能一次性排除全部畸形,如手足并指、重叠及多指(趾)等四肢远端畸形,超声检查对其误诊率及漏诊率较高［7］。由于手足畸形较复杂,再加上姿势及运动的影响,导致产前对手足异常的准确筛查有着较高的难度,除非在规定的时间内,如羊水适量且胎儿手足处于适宜位置时才可获得良好的超声图像［8］。但常规二维超声无法对胎儿的长骨形态及手足部位作出准确判断,而三维超声能够提供空间感更强、更直观、细节也更为丰富的图像,将胎儿肢体的全貌显示出来,并且可通过最大透明成像显示异常骨骼的形态及数目,弥补了二维超声的缺陷。除此之外,诊断医师的经验也会在很大程度上影响胎儿畸形的检出率。

现阶段,先天性心脏病为临床最为常见的一种胎儿畸形,占出生缺陷疾病的33%左右,多见于早产、死产及流产中,也是引起婴幼儿死亡的一项重要危险因素［9］。先天性心脏病最佳筛查及诊断时机为孕中晚期,此时胎儿的心脏已趋于完善。本研究中有9 例心脏畸形的胎儿,均终止妊娠。神经管畸形也是比较常见的一种胎儿畸形,与孕早期的环境因素、缺乏叶酸、病毒感染、遗传以及营养等因素有着紧密联系,可引起中枢神经缺陷［10］。此外,脊柱裂及无脑儿等发病较早,脊柱裂畸形主要是由胚胎期胎儿后神经管闭合不全引起,无脑儿则主要由前神经管闭合不全而引起,可引起妊娠期死产或出生后夭折,临床建议终止妊娠［11,12］。

胎儿畸形的影响因素较多,且孕周不同发病率也有所不同,因而有学者认为应分孕11～14 周、18～24 周、＞32 周3 个阶段筛查胎儿畸形。在孕早期,胎儿过小,超声检查无法清除显示,对诊断结果造成影响；孕中期胎儿的各肢体结构及脏器均得到良好发育,初步成形,羊水量适中,肢体活动的范围也较大,此时比较适合展开超声检查；孕晚期,在羊水量、胎位、胎儿过大等因素的干扰下容易引起漏诊及误诊情况。本研究结果也表明,在孕18～24 周时,超声检查对胎儿畸形的诊断准确率达到了100.00%,表明该阶段是筛查胎儿畸形的最佳时期；其次是在孕25～30 周时,诊断准确率也达到了92.31%,符合我国卫健委指明的胎儿畸形筛查时间段。

综上所述,产前超声检查具有可重复性高、操作简便、无创无痛等优势,可及时、准确发现胎儿畸形,但需注意的是,在胎儿末端指(趾)的数目以及手足姿势方面容易出现漏诊情况,因此在产前应当进行重点检查,尽量详细、全面,并遵循一定规律进行检查,以提高胎儿畸形检查准确率,减少畸形儿的出生,实现人口质量的提高。