产前孤立性透明隔腔宽度异常的诊断及妊娠结局分析

张国丽，刘国辉，于亮

(内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科，内蒙古自治区 呼和浩特 010010)

0 引言

透明隔(拉丁语中的意思是半透明的壁)是一种薄的三角形双层膜，将大脑的左右侧脑室前角分开，它在胼胝体前部和穹窿体之间延伸，宽度从1.5~3.0mm不等。透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)是透明隔小叶之间的一个充满液体的腔，腔内无室管膜，无分泌脑脊液功能，与脑室及蛛网膜下腔不相通，腔内液体经透明隔膜过滤和隔膜静脉及毛细血管重吸收而形成，有时，它可能会连接到一个更靠后的潜在腔隙韦尔加腔(cavum Vergae，CV，又称韦氏腔)，被认为是一种正常变异[1-3]。

随着产前超声诊断技术的不断进步及胎儿和磁共振成像(MRI)技术的日益广泛应用，透明隔腔异常的检出率较以往增加，包括透明隔腔缺如、透明隔腔窄或宽以及透明隔腔形状异常。各指南也建议在妊娠中期和晚期进行透明隔腔评估，作为胎儿超声评估的一个重要部分[4-6]。文献[7-9]中描述了不同孕龄透明隔腔的正常宽度，然而，关于产前检测到的透明隔腔宽度异常的神经发育结果的数据目前文献报道并不多。本文将回顾性分析产前检测到的孤立性透明隔腔宽度异常胎儿的声像图及其他随访资料，探讨孤立性透明隔腔宽度异常的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2017年6月至2021年7月期间在内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心进行超声检查并提示胎儿透明隔腔宽度异常并且不合并其他颅内异常及系统畸形的35例病历资料，本研究纳入病例孕妇年龄(30±4.2)岁，年龄范围20至39岁，孕周(27.3±4.5)周，孕周范围18.2至37周。

1.2 仪器与方法

采用GEVolusonE10、GEVolusonE8、PhilipsQ7、Philips7G彩色多普勒超声诊断仪，选取经腹探头，必要时结合经腔探头进行扫查，孕妇取平卧位(经腔取截石位)，规范扫查胎儿结构及其附属物，于侧脑室水平横切面观察透明隔腔，并于最宽处在透明隔膜内侧缘放置测量标尺测量其宽度。透明隔腔异常评价标准[7]：以孕龄为基准，CSP宽度＞M+2SD为增宽，＜M-2SD为偏小，未显示为缺如。并结合冠状切面、失状切面仔细观察辨认周围解剖结构，如侧脑室前角、穹窿柱、胼胝体膝部、扣带沟等、以及观察有无其他颅内异常及其他系统结构的异常。

1.3 其他检查及随访

记录孕妇年龄、产前病史(产前检查、羊膜腔穿刺术、透明隔腔宽度异常的超声诊断结果和MRI检查结果以及其他合并异常)、随访出生后新生儿及婴幼儿超声、MRI检查结果及神经系统发育情况，内容包括语言、认知、心理、运动功能、 视神经评估等(随访时间截止2021年9月)。

2 结果

2.1 一般资料

本研究共35例超声检查提示胎儿孤立性透明隔腔宽度异常均转诊进行了胎儿颅脑MRI检查，其中30例在MRI上显示的透明隔腔宽度异常。其中8例进行了羊膜腔穿刺术，所有病例的核型及CMA结果均为正常。

2.2 产前超声及MRI检查结果

经超声检查拟诊为孤立性透明隔腔宽度异常的病例(n=35)均在超声检查后转诊进行了胎儿MRI检查，其中超声提示的透明隔腔未显示19例(如图1)(其中2例显示为侧脑室前角融合)、透明隔腔宽3例、透明隔腔窄13例(如图2)。19例超声提示孤立性透明隔腔未显示病例，只有3例经MRI确诊，其中2例合并侧脑室前角融合(其一病例孕妇选择引产，另一病例出生后诊断为视隔发育不良)，另1例MRI提示透明隔腔缺如合并胼胝体发育不全，超声对胼胝体发育不全未做出诊断，该病例孕妇也选择引产。其余16例均诊断为透明隔腔窄。超声诊断透明隔腔宽及透明隔腔窄的共16例MRI检查结果与之相符。

图1 箭头所示穹窿柱，透明隔腔未显示

图2 孕20周透明隔腔窄(-2SD/+2SD:3.2mm-5.8mm)

2.3 产后超声随访

对29名MRI显示透明隔腔窄的胎儿生后超声复查情况进行了随访，其中18名新生儿进行了超声检查，分别在出生后 1 天 (n=10)、出生后 3 天 (n=3)、出生后42天 (n=6) 和 出生后3个月 (n=1)。其中两个病例在出生后1天和42天分别做过两次检查。所有病例在生后超声复查时透明隔腔均未显示。对透明隔腔增宽的3例均未获得产后超声检查记录。

2.4 神经发育结果

收集所有病例的随访资料，回顾分析数据期间对所有病例进行再次随访，得到有效随访结果共24例，其中20例透明隔腔窄，3例透明隔腔宽(表 2)，1例透明隔腔未显示。随访时的平均年龄为21.5 (4-41)个月。其中一病例产前超声及MRI均诊断透明隔腔窄，生后超声复查透明隔腔未显示，随访记录在1.5岁时有轻度语言及运动能力较同龄人延迟，但这可能与该病例患复发性中耳炎有关，因为在3.5岁时他的神经发育情况与同龄人已无明显差异。另一病例产前超声及MRI均诊断为透明隔腔宽，随访在出生时肌张力高，在7月龄时症状消失。还有一病例产前诊断透明隔腔未显示并侧脑室前角融合生后诊断为视隔发育不良，在研究期间进行随访的其他21例病例均表现出正常的神经发育结果。

3 讨论

透明隔腔在妊娠第14周形成，15周时40%的胎儿可以探及透明隔腔，16-17周时82%的胎儿可以探及透明隔腔，妊娠19至27周它的大小逐渐增加，并且在18至37周之间恒定显示，到足月妊娠前后或出生后不久逐渐吸收[7,8]。几项研究也描述了产前透明隔腔的正常宽度[7-9]，本研究以Falco教授提供的研究数据作为参照进行比较分析[7]。

出生后诊断的透明隔腔增宽与神经发育迟缓、智力低下和神经精神障碍有关[10-13]。Abele等人[14]比较了整倍体和非整倍体胎儿的透明隔腔宽度，大约90%的18-三体胎儿和40%的21-三体或13-三体胎儿的透明隔腔宽度高于整倍体胎儿的第95%百分位数。本研究中3例产前透明隔腔增宽病例。2例行羊膜穿刺术，核型及CMA检测结果均正常。3例在研究期间随访神经发育表现均正常，并且没有三体综合征的临床特征及表现。

关于产前诊断的透明隔腔宽度异常的文献主要集中在透明隔腔缺失[15-20]。本研究19 例因超声诊断透明隔腔缺如的病例转诊进行 MRI 检查，只有 3 例经 MRI 确诊(2 例表现为侧脑室前角融合，1例MRI诊断合并胼胝体发育不全属超声漏诊)，其余的MRI均诊断为透明隔腔窄。因此，如果超声检查透明隔腔未显示，在MRI上很可能会显示狭窄的透明隔腔，并且本研究在后续的随访中这类婴幼儿神经发育结果均为正常。MRI T2序列在脑脊液和脑组织之间对比明显，脑脊液看起来很亮，而脑组织看起来很暗，因此，即使透明隔腔中的少量液体也能被清楚地显示出来。而对于超声，透明隔腔内液体和透明隔本身都是深色的，所以很难区分狭窄和缺失的透明隔腔，因此当超声未显示透明隔腔时应当转诊进行MRI检查。目前国内外也有文献报道透明隔腔窄的预后，本研究中透明隔腔窄的病例随访结果均为正常，与多数文献报道结果一致[3,21,22]。

本研究存在局限性。由于这是一项回顾性研究，并没有对透明隔腔宽的病例进行超声随访，无法评估这些婴幼儿后来的透明隔腔宽度。同时对病例还需要进行长期的随访，以便能更好地评估产前诊断为透明隔腔宽度异常病例的神经发育结果：并且本研究的病例数量不多，还需大的样本量进行更深入透彻地研究分析。