积极防控原发性视网膜色素变性

罗兴中

原发性视网膜色素变性，是一种较常见的眼部遗传性疾病。发病初期仅表现为夜盲，随着病情的发展，患者视力呈进行性下降，视野缩小（看东西的范围越来越窄），最终以失明而告终。患者发病时间有早有晚，发病越早，预示病情较重，进展越快。

原发性视网膜色素变性是遗传性致盲眼病，其遗传方式有三种：①常染色体隐性遗传;②显性遗传;③性连锁隐性遗传。其中以常染色体隐性遗传最多。对常染色体隐性遗传患者，若与有本病家族史的成员结婚，对方有可能亦为隐性基因携带者，当两个隐性基因碰到一起时，产生视网膜色素变性后代的概率为50%，隐性基因携带者的概率为0%;而与也患有本病者结婚，产生视网膜色素变性后代的概率是100%。对显性遗传患者，其子女发生视网膜色素变性的风险为50%。而性连锁隐性遗传患者，其连锁遗传基因位于X染色体，则后代男孩发病，女孩为携带者。由于原发性视网膜色素变性为遗传性疾病，为了减少其发生，首先，要避免近亲结婚。对患有该病的患者，即使要结婚，亦不宜生育，这样才能切断其遗传途径。

对已患有视网膜色素变性的患者，尽管目前无特效方法，不能将其治愈，但是医务人员已尝试从多种途径寻找防治方法，并取得了延缓病情发展和推迟失明时间的疗效，归纳起来，有以下几种：

要尽量避免过多光线刺激眼睛，這是因为越多光线进入眼内刺激视网膜组织，越会加速视网膜变性情况，导致病情进展加快，所以外出最好戴避光眼镜。适当吃一些富含维生素C、维生素A、维生素E以及叶黄素、花青素的食物，如胡萝卜、玉米、樱桃等。

在治疗上目前多使用血管扩张剂及神经营养药，在手术方面目前国内外开展的有颞浅动脉分流术、全外直肌移植术、眼周围生物膜植入术、视网膜移植术、人工视网膜移植术等，并取得了不同的疗效。视网膜色素变性系遗传性疾病，通过基因工程或许有望治愈此病，目前在这方面还没有实质性突破。