伴脑白质病变的强直性肌营养不良症两例

梁欣，刘兰祥

作者单位：承德医学院附属秦皇岛市第一医院放射科，秦皇岛 066000

本研究经秦皇岛市第一医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批文编号：2021L001。

病例1：患者男，14岁，间断四肢抽搐1年，每次数秒缓解。于2019 年4 月23 日来秦皇岛市第一医院就诊。查体：双肺叩清，未闻及干湿性啰音。颅脑MRI 示双侧额、顶、颞叶、侧脑室旁白质可见片状异常信号影，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，FLAIR 呈高信号(图1)。经临床问诊，本患者直系亲属哥哥肌无力和肌萎缩累及头面部，颞肌、咬肌萎缩呈“斧状脸”。未征得患者同意，未做病理活检。最终患者经北京儿童医院确诊为强直性肌营养不良症1 型(myotonic dystrophy type 1，DM1)。

图1 男，14 岁，DM1。A～B：颅脑MRI 示双侧半卵圆中心T2WI、FLAIR 呈对称性高信号(箭)；C：额叶、颞叶、侧脑室旁白质FLAIR 呈对称性高信号(箭)。 图2 男，48 岁，DM1。A～B：颅脑MRI示双侧颞叶、岛叶FLAIR 呈对称性高信号，双侧颞叶萎缩(箭)；C：颅脑增强示未见明显强化。Fig. 1 Male, 14-year-old, DM1. A-B: T2-weighted and FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in centrum semiovale (arrow); C: FLAIR axial MRI showed symmetrical hyperintensity in white matter of frontal lobe,temporo-polar and paraventricular (arrow). Fig. 2 Male, 48-year-old, DM1. A-B:FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in bilateral temporo-polar and lobus insularis,bilateral temporal-polar atrophy was showed in the FLAIR axial MRI(arrow).C:Enhancement was not presented in brain lesions.

病例2：患者男，48岁，既往体健，白内障。患者于2018年9月出现一过性眩晕、走路不稳。于2019年3月4日到北戴河医院就诊，颅脑MRI 示双侧颞叶、岛叶异常信号，考虑：脑白质脱髓鞘改变。2019年4月8日因左下肢活动不利2个月，加重一周来秦皇岛市第一医院就诊。查体：神经查体阳性；双耳鸣，左侧为著；四肢腱反射未引出；双足音叉振动觉消失。颅脑MRI+强化示双侧颞叶、岛叶可见对称性片状异常信号影，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，FLAIR 呈高信号，双侧颞叶萎缩，脑沟增宽(图2A、2B)，增强扫描后未见明显强化(图2C)。实验室检查：脑脊液糖测定4.39 mmol/L，脑脊液氯化物测定127.6 mmol/L，白细胞数2×106/L，单核细胞比例0%，细菌涂片未见细菌，新型隐球菌鉴定阴性。四肢肌电图+神经电图：神经传导速度(never conduction velocity，NCV)：双下肢周围神经运动传导波幅降低，运动传导速度减慢，双腓浅神经感觉传导波幅降低。最终该患者经北京军颐中医医院诊断为DM1。

目前病例1随访体健，未见明显后遗症。病例2伴发糖尿病，经对症治疗后好转。

讨论 DM 是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病，根据基因不同分为DM1 和DM2 型，其他系统表现包括糖尿病、周围神经病、白内障等，好发于中青年[1]。通过对2 例DM1 患者脑MRI 分析，得出DM1 的影像学表现为对称性脑白质T2WI高信号改变和脑萎缩，主要以双侧颞叶为主。Franc等[2]用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry，VBM)方法分析了5 例DM1 与正常患者的脑灰质体积，结果证明DM1患者脑白质病变累及整个大脑，以额叶与颞叶萎缩更为显著，与本研究相符。本研究中有1 病例发现可累及双侧岛叶，临床会诊不除外自身免疫性脑炎，腰穿后脑脊液检查为阴性，后追问家族史，患者诉家族中有认知功能障碍及肌强直史，家族中无脑卒中病史，不符合常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)的发病年龄，给予患者肌电图检查后最终确诊为DM1。同时，有文献报道了1 例DM1 患者，颅脑MRI 显示病变累及了双侧颞叶及岛叶，与本病例相符[3]。此外，我们还发现脑白质高信号并不累及基底节区和丘脑。近年有报道，DM1具有一定家族遗传史，白内障为DM1 最常见的临床症状之一，我们发现本例成人型DM1 也有白内障，与先前文献对应一致[4]，而年龄较小患者没有此类症状，表明DM1 的发生可能与年龄相关，未来需大样本来验证此观点。

鉴别诊断：DM1 需与CADASIL、脑白质营养不良、多发性硬化、自身免疫性脑炎相鉴别。CADASIL是一种非动脉硬化性常染色体显性遗传性卒中，临床表现为短暂性脑缺血发作、认知功能障碍。颅脑MRI表现为多发皮质下梗死灶及双侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging，SWI)检测微出血可能是影像学上两者的一个鉴别点[5]。多发性硬化：呈急性、亚急性疼痛，首发症状为一个或多个肢体感觉异常，运动障碍，常同时侵犯中枢神经系统多个部位的白质，颅脑MRI表现为T2WI局灶性高信号，增强扫描可排除脱髓鞘改变。自身免疫性脑炎临床表现通常包括发热、呕吐，脑脊液炎性改变，MRI增强扫描通常无病灶强化。脑脊液检查和MRI 可排除炎症。脑白质营养不良是一大类以髓鞘形成不良为特征的遗传家族性疾病,主要发生于儿童及婴儿期。临床上可表现为抽搐、行走困难。头颅MRI 显示：髓鞘形成不良,脑白质区病变对称分布，主要累及深部白质及侧脑室旁，不累及双侧颞叶[6]。综上所述，DM1 是一种罕见的遗传病变，在临床上遇到双侧颞叶萎缩为早期表现的患者应考虑此病。该病与患者年龄存在相关性，且临床表现各异，早期较易漏诊误诊。另有研究表明磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)诊断DM1 较FLAIR 更为敏感[2]，下一步需更深层次的研究来探索新型方法，以达到准确检测的目的。

作者利益冲突声明：全部作者均声明无利益冲突。