于小平,孙淑娜,李娜,张晓杰,魏国
(1.山东中医药大学,山东 济南 250011;2.山东中医药大学附属医院,山东 济南 250014;3.山东大学第二医院,山东 济南 250033)
病例1 患者女,35岁。因鼻下缘发现皮色丘疹1年余于2019年5月就诊。无痛痒不适,1年来皮疹未见明显变化。既往体检,否认相关疾病家族史。体格检查:一般情况良好,各系统检查正常。
皮肤科检查:鼻下缘及人中沟交界处1个大小2 mm×2 mm皮色结节,表面光滑,边界清楚,见图1a。
图1 鼻下部纤维毛囊瘤临床皮肤镜组织病理图像
皮肤镜检查:皮色背景,丘疹内部可见白色无结构区,散在不规则排列的线状血管,线状血管间存在点状或球状血管连接,见图1b。
皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮内见多个毛囊,漏斗部毛囊上皮条索状向外突出或延伸,形成次级毛囊,毛囊周围绕以增生的胶原纤维,见图1c。诊断为单发性纤维毛囊瘤。
治疗:皮肤肿物切除术。随访半年未见复发。
病例2 患者男,30岁。因鼻部及鼻周围皮色丘疹6年余于2016年3月就诊。右侧鼻翼处皮疹近1年明显增大,余皮疹未见明显变化。否认局部外伤史、自发性气胸、肿瘤病史。家族中无相关疾病患者。体格检查:鼻部及周围较密集分布粟粒大小皮色丘疹,右侧鼻翼外缘可见1个黄豆大小皮肤结节,见图2a。皮损组织病理检查:分别取鼻唇沟一处典型皮疹及右侧鼻翼处较大皮疹,进行组织病理检查,病理检查表现相同,见图2b、c。表皮正常,从扩张的毛囊漏斗部辐射出较细的相互连接的上皮细胞条索,部分细胞条索末端可见较小的成熟皮脂腺细胞结节,同时伴有数量不等的纤维性基质和黏液性基质。诊断为多发性纤维毛囊瘤。
图2 面中部多发性纤维毛囊瘤临床及组织病理图像
治疗:右侧鼻翼较大皮损通过手术切除。建议其他皮疹通过二氧化碳(CO2)激光治疗,考虑到有遗留疤痕的风险,患者拒绝接受治疗。
纤维毛囊瘤是一种罕见的良性错构瘤,可有单发或多发的表现形式,但皮肤组织病理表现相同。有研究表明,男性比女性更倾向表现为更多更大的皮疹[1]。单发的纤维毛囊瘤没有家族遗传性,也不伴有其他异常表现,而多发性纤维毛囊瘤可以作为Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)最常见的皮肤表现[2-3]。因此,笔者建议患者行胸腹部电子计算机断层扫描(CT)检查,结果未见明显异常。
BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以毛囊肿瘤、肾肿瘤、肺囊肿和复发性自发性气胸为主要特征[4]。作为BHD综合征最常见的皮肤表现形式,纤维毛囊瘤发生于75% ~90% 的白人BHD综合征患者[5-6],而在亚洲BHD综合征患者中的发生率为30% ~48%[7-8]。一项针对51例有高度提示BHD综合征的中国患者的研究显示,74% 的患者以气胸为最早的发病症状,而出现皮肤表现的仅占4%[9]。
纤维毛囊瘤在皮肤镜下有特异性表现,可用于面部皮疹的无创诊断,并与面鼻部纤维性丘疹、多发性毛囊周围纤维瘤、毛发上皮瘤等面部肿瘤进行鉴别。在治疗上,可以选择手术切除、铒激光或CO2激光等方式进行治疗,但有遗留疤痕或色素沉着的风险。