这种罕见病症状多样，超过1/3 的患者被误诊

■傅昭仪

3 年前的夏天，小葛像往常一样走在回家的路上。忽然间，她感到自己像被点了穴一样，双腿如千斤重，不管怎么努力都无法前行。她害怕地蹲在地上敲打自己的双腿。状况缓解后，小葛马上去急诊做检查，医生却得出无异常的结论。不久，不明原因的呕吐、高烧、顽固性打嗝通通向她袭来。在双腿无力的症状持续了1 个月之后，小葛终于被120 救护车紧急送往医院。经过一系列的检查，医院得出的结论是浅表性胃炎和尿路感染，而小葛自诉中的腿沉症状则被归结为心理原因。

1 年后，小葛的眼睛出现了飞蚊症，随即又在医院查出黄斑病变。接着，她的下半身开始肿胀，逐渐丧失了行走能力。短短几年，各种各样的诊断结果向她砸来，她却始终弄不明白自己究竟是怎么了。

在朋友的强烈建议下，小葛来到一家三甲医院检查。医生听完小葛的病史，又仔细审视着她做的核磁共振的片子，提出让小葛马上办理入院手续，准备做腰穿手术。最终，经历多次误诊后，小葛被确诊为多发性硬化。

多发性硬化

多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，也是一种慢性罕见疾病。好发于青壮年，女性更为多见，发病率是男性1.5～2 倍，所以又被称为“美女病”。我国发病率总体不高，有2～7 万患者。

人类的中枢神经系统包含着大量神经细胞，它们在脑、脊髓和身体其他各个部分之间构成网络或回路，控制着人体各项机能。这些回路外面还包裹着一层叫作髓鞘的保护物质，就像包在电线外面的绝缘层一样。正常情况下，免疫系统发挥着对抗外来入侵者的功能，而多发性硬化患者的免疫系统却不分敌我地攻击中枢神经里健康的细胞，造成神经保护层髓鞘的损伤和丢失，使得大脑和身体之间的信号传递受损。不同地方受到损伤即会出现不同的相应症状。多发性硬化是进展性、致残性疾病，85%的患者在疾病早期可呈复发—缓解—复发倾向，如无标准治疗，病情可能持续性恶化，造成不可恢复的残障。

目前，医学界对多发性硬化病的发病机制尚不明确，推测可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。

多发性硬化症状的多样性

由于多发性硬化患者大脑、脑干、小脑、脊髓可同时或相继受累, 故MS 病变最主要的特点就是时间多发和空间多发。也就是疾病多次反复发作，表现多部位多症状。常见的临床症状如下：

肢体无力

大约50%的患者首发症状是肢体无力。运动障碍一般下肢比上肢明显，可为偏瘫截瘫或四肢瘫，其中以不对称瘫痪最常见。腱反射早期正常，以后可发展为亢进，腹壁反射消失，病理反射阳性。

感觉异常

浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感，异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛和定位不明确的感觉异常。疼痛感可能与脊髓神经根部的脱髓鞘病灶有关，具有显著特征性。亦可有深感觉障碍。

眼部症状

常表现为急性视神经炎或球后视神经炎，多为急性起病的单眼视力下降,有时双眼同时受累。眼底检查早期可见视乳头水肿或正常，以后出现视神经萎缩。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。病变侵犯内侧纵束引起核间性眼肌麻痹，侵犯脑桥旁正中网状结构导致脑桥麻痹性外斜视。

共济失调

30%～40%的患者有不同程度的共济运动障碍,但Charcot 三主征（即眼震、意向性震颤和吟诗样语言）仅见于部分晚期多发性硬化患者。

发作性症状

发作性症状是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等，频繁、过度换气焦虑或维持肢体某种姿势可诱发，是多发性硬化比较特征性的症状之一。强直痉挛感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状。其中,局限于肢体或面部的强直性痉挛，常伴放射性异常疼痛，亦称痛性痉挛，发作时一般无意识丧失和脑电图异常。被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉,自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征，是因屈颈时脊髓局部的牵拉力和压力升高、脱髓鞘的脊髓颈段后索受激惹引起。

精神症状

在多发性硬化患者中较常见，多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁，部分患者出现欣快、兴奋，也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退，注意力损害。

其他症状

膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一，包括尿频、尿急、尿潴留、尿失禁，常与脊髓功能障碍合并出现。此外，男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。

多发性硬化的治疗

多发性硬化确诊周期长，难度大，花费高。大部分患者在诊断时皆表示从未听说过“多发性硬化”疾病，超过1/3 的患者被误诊为其他相似疾病。建议患者一旦出现视力模糊重影、四肢麻木、口齿不清、抽搐、伴有大小便失禁等症状，应第一时间排除多发性硬化的可能，前往正规医院神经科就诊。如果能早期诊断，获得正确的治疗，很多患者有望能和正常人一样生活。

目前，多发性硬化的治疗包括急性期治疗、缓解期治疗（即疾病修正治疗）、对症治疗、康复治疗等。

急性期治疗包含糖皮质激素（一线治疗）、血浆置换（二线治疗）、IVIG 等，可减轻急性期症状，缩短病程，改善残疾程度并防治并发症。

疾病修正治疗在疾病早期反应性最高，能有效治疗炎症反应，避免神经系统损伤累积和不可逆残疾，目前常用药物有特立氟胺、芬戈莫德等。

对症治疗针对患者疼痛、抑郁、尿失禁、尿潴留、大便失禁等症状，可以给与相应的对症治疗方案。

对于伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，功能康复训练也非常重要。