北京市东城区2016-2020年出生缺陷监测结果分析

【摘要】目的分析北京市东城区2016-2020年出生缺陷监测结果，了解辖区出生缺陷疾病的种类及顺位情况，分析相关影响因素，为降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，制定有效干预措施提供可靠依据。方法对东城区6家助产机构上报的出生缺陷监测资料进行回顾性分析研究。结果2016-2020年出生缺陷发生顺位始终居于前10位的疾病包括：先天性心脏病、唐氏综合征、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂、多指（趾）、并指（趾）、18三体、马蹄内翻足、性染色体异常、尿道下裂等。结论强化孕产妇保健意识，持续推进婚前、孕前优生项目;规范产前筛查及产前诊断工作，加强业务培训，提高出生缺陷产前检出率，降低缺陷儿出生率。

【关键词】出生缺陷，监测，分析

【中图分类号】R197.64 【文献标识码】A 【文章编号】2026-5328（2022）01--01

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，出现功能、结构或精神行为等方面异常，是由于遗传、环境及二者共同作用导致[1-2]，不仅影响患儿生命质量，还会给家庭及社会带来沉重的负担。出生缺陷是早期流产、死胎死产、婴幼儿死亡等的主要原因，伴随国家二孩政策的实行，高龄孕产妇增加及环境因素等影响，导致出生缺陷率逐年增长。本文通过对北京市东城区2016-2020监测数据进行分析，了解出生缺陷的发生情况及顺位变化，为不断完善监测工作提供依据。

1资料与方法

资料来源资料来源于北京市东城区6家助产机构2016-2020年上报的出生缺陷报告卡。

监测方法依据《北京市出生缺陷监测工作规范》要求，填写北京市统一制定的《出生缺陷儿登记卡》，监测对象为辖区机构内分娩围产儿及人工流产的缺陷儿（包括活产、死胎、死产）。

质量控制由专人负责填写《出生缺陷儿登记卡》，按时录入北京市妇幼信息系统，区妇幼保健院负责人每季度进行审核上报，并每年开展两次助产机构出生缺陷工作质控。

2结果

2.1东城区出生缺陷发生情况

东城区全孕周出生缺陷发生率2016年为30.2‰，2017年为29.7‰，2018年37.7‰，2019年40.9‰，2020年45.4‰;出生缺陷发生率2017年较2016年略有降低，2018年开始全孕期出生缺陷发生率呈逐年上升趋势。见表1。

2.2全孕期出生缺陷构成

2016-2020年监测全孕期出生缺陷，先天性心脏病、唐氏综合征、外耳其他畸形、多指（趾）始终位于前五位，其中先心病发病率最高。18三体在2019、2020年均位于顺位第5位。其他染色体异常自2017年开始一直处于顺位前十位。见表2。

3讨论

通过2016-2020年出生缺陷发生顺位表可以发现，先天性心脏病始终居于出生缺陷发生的首位，也是北京市出生缺陷发生的首要原因。先心病是由多个基因和环境因素共同作用导致的疾病，尽管占出生缺陷发生的首位原因，但预后良好的病例占绝大多数。通过进一步规范管理，开展相应理论及技能培训，提高辖区产前胎儿心脏超声的筛查水平及先心病的诊断率[3]，有利于尽早发现胎儿心脏畸形，进行全面评估及采取相应医学处理。

监测数据显示，除唐氏综合征始终位于顺位前5位，18三体、性染色体异常、其他染色体异常的发病率均呈现增多趋势，可能与生育政策调整、高龄产妇比例增加、高通量基因测序技术的应用等有关，因此其他染色体异常的发生率也在增加[4]。

自2018年开始东城区多指（趾）的发生率始终位于第3位，这是一类常见的先天畸形，包括多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足及肢体短缩，监测数据显示，这四项缺陷发生率均位于顺位较前的位置，北京市监测数据显示2010-2020年间，多指（趾）、并指（趾）的发生率一直分列二、三位。有报道指出[6]如孕妇发生宫内感染、接触放射性物质、或受药物影响等，在生长发育前期，可导致胚胎手指或脚趾分化障碍出现畸形，若能多关注早孕期人群，尽量杜绝环境因素影响，进行相关基因检测，个体化备孕及健康指导等多措并举，或可降低该类缺陷的发生率。

出生缺陷发病原因复杂，是多种危险因素共同作用的结果，伴随生育政策变化及社会经济的影响，高龄产妇人数明显增多，出生缺陷及不良妊娠结局的发生均有增加，因此加大健康教育力度，利用报刊、电视、网络、公众号、健康课堂等多种形式进行优生知识普及，提高育龄人群的知识水平及自我保健意识，是构筑出生缺陷一级预防的有效手段。重视孕期心理，增加社会及家庭的支持，缓解孕妇焦虑、紧张等情绪;大力开展叶酸增补工作，合理膳食保持健康体重，做好孕前及孕期保健，远离可能对胎儿造成损害的危险因素;规律产检，如发现血压、血糖等指标异常，应积极治疗，减少因妊娠合并症对胎儿产生的不良影响。产前筛查及产前诊断是出生缺陷监测的重要手段，继续加强对辖区机构的质量管理，严格把控从业人员的理论及技能考核，进一步提高产前筛查及产前诊断水平，快速、准确的发现胎儿异常，从而降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

参考文献：

[1]谢幸，苟文丽，主编.妇产科学[M].第8版.北京：人民卫生出版社，2013：158-167.

[2]杨旻，汪吉梅，钱蓓倩，等.73 498例新生儿出生缺陷监测分析[J].临床儿科杂志，2015，33（6）：553-557.

[3]徐宏燕，張雯，刘凯波.北京地区先天性心脏病产前诊断情况分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（10）：84-85.

[4]刘焕玲，朱姝，胡云英，等.新生儿出生缺陷24 120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量[J].中国实用妇科与产科杂志，2016，32（5）：437-440.

[5]Guo B，Lee SK，Paksima N.Polydactyly：a review[J].Bull Hosp Jt Dis，2013，71（1）：17-23.

作者简介：李坤鹏（1984.2），女，北京人，主治医师，学士。