神经纤维瘤病（I 型）合并房间隔缺损1 例超声诊断

朱秀梅 景慧 张翔

关键词：  神经纤维瘤病I型  房间隔缺损  超声诊断

【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）08--01

超声表现：1.腹壁脂肪层弥漫性增厚，呈“羽毛状”高低相间不均质低回声（图2）， CDFI：病变区域可见点条状血流信号[1]。 2.房间隔间隔缺损。

神經纤维瘤是一种少见的良性肿瘤，发病率约1/3000，为常染色体显性遗传，主要表现为神经纤维瘤、咖啡斑等。可表现为孤立性神经纤维瘤，没有家族史，也可表现为神经纤维瘤病，也称VonRecklingghuausen病。它是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，可累及神经、肌肉、骨骼、内脏（肠道、心脏等）、皮肤等全身各个系统，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。临床分两型  ：I型  神经纤维瘤病1型：发病率高，约占90%以上，患者出现多发神经纤维瘤体，典型数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑迹小雀斑，多在儿童时期出现，但多数于青春期快速增多，主要分布腹部、四肢、颈部等处出现，表现为皮肤和皮下组织增生，皮肤表面增厚、色素加深或者伴咖啡斑，感觉异常等可伴有神经系统损害。神经纤维瘤病 2型（中枢或听神经瘤病）：特征性表现为双侧听神经瘤[2]。笔者超声诊断1例神经纤维瘤病1型合并房间隔缺损，现报告如下。

1. 病历摘要

患者，男，15岁，出生时躯干牛奶咖啡斑，为棕色、牛奶咖啡色斑疹，随着年龄的增长逐渐范围变大，颜色由浅变深，数量增多，多位于躯干部位，腋窝与腹股沟区见多发褐色雀斑。10岁心脏彩超体检时发现房间隔缺损（中央型），未予治疗。4年前，患者躯干不出现多发结节、丘疹，逐渐增大成结节、包块，偶伴瘙痒，家中无类似病患者。

体格检查：一般情况好，智力较差，发育欠佳，脊柱侧弯。皮肤科检查：躯干四肢见多处咖啡斑，呈棕色，深浅不一，直径约2-14cm。躯干密布数十个小结节，呈暗褐色，质软，互相不融合。辅助检查：心脏彩超：房间隔中段回声中断，直径约12mm，该处左向右血流分流信号。诊断1.神经纤维瘤病I型  2.房间隔缺损（中央型）。

讨论  神经纤维瘤病I型合并房间隔缺损国内有个案报道，两者之间是否有内在的联系尚需进一步探讨。诊断：典型的临床表现 、 组织病理诊断及染色体检查。本病无特殊治疗，以手术切除和对症治疗为主。一个有经验的超声医师应该对于前来就诊、通过皮肤特征改变疑似神经纤维瘤病的患者，结合超声检查并高度疑似神经纤维瘤病的患者，应该强烈建议做心脏超声检查，以判断患者有无心脏结构的异常，并建议进一步行骨、肠道、眼部、神经纤系统等各方面的检查，以准确评估患者有其他方面的损害，为临床医师对患者的纤维瘤病的损害程度有个客观的判断和把控，为选择治疗方案提供可靠的保证。

参考文献：

1.詹维伟，轩维锋。浅表组织超声与病理诊断   人民卫生出版社  2016：25 [1]

2耿峰 ，李安民， 张志文 ，郭晓明。 神经纤维瘤病分型与临床（1）.中国医师协会神经外科医师分会，2007：855-857 [2]