主动脉缩窄产前超声诊断的价值分析

王 婷，李百玲，张 锐

（长春市妇产医院超声科 吉林 长春 130042）

主动脉缩窄（coarctation of the aorta，CoA）是指先天性主动脉弓降部缩窄，病变位置通常发生在主动脉峡部（即左锁骨下动脉至动脉导管插入点间），发病率约占胎儿先天性心脏病的（4～6）/100[1-2]。CoA预后与缩窄累及范围、程度及并发畸形密切相关，如能早期诊断和进行有效干预措施以期有效预防发生更严重的胎儿心血管发育不良，对产前咨询及显著改善预后具有重要应用价值。近年来主动脉弓的评估依然是产前超声最难诊断疾病之一，由于胎儿期血液循环的独特性、CoA病变过程的特殊性和胎儿期超声诊断技术的局限性，导致产前诊断CoA的敏感性和特异性较低，假阴性及假阳性率均较高[2-3]。现本文就CoA的胚胎发育、形成机制及病理生理进行综述，并结合分析近年来产前超声对主动脉缩窄的诊断方法，以提高准确率和检出率。

1 主动脉弓的胚胎发育

发育初期动脉囊先后发出6对动脉弓，随后第1、2和5对动脉弓陆续退化消失，其中第4对动脉弓左、右侧分别发育，左侧形成部分主动脉弓和右侧形成右锁骨下动脉起始段。第6对也是左、右侧分别发育，右侧演变为肺动脉而部分左侧演变为动脉导管和左肺动脉，第3对动脉弓发育形成颈总和颈内动脉。整个发育过程由胚胎发育第4周开始，大约至5～7周结束[4]。因此过程中任何一个环节出现异常就会导致主动脉弓的发育异常。

2 形成机制和病理生理

形成机制有多种理论观点复杂且不明确，目前得到普遍认可的是：①动脉导管组织理论：由于胚胎发育过程中动脉导管平滑肌细胞迁移生长并延伸于主动脉内管壁导致主动脉局限性缩窄；②血流动力学理论：正常胎儿血液循环中仅小部分（10%～15%）左心排血量流入峡部，如果某些因素或疾病导致峡部血流量进步减少从而影响其发育导致缩窄的发生[5]。

为保证胎儿重要脏器的生长发育，主动脉大部分血流负责头部、冠状动脉及上肢血液供给，仅一少部分血流通过峡部流入降主动脉，所以胎儿期即使存在轻及中度缩窄也不会引起明显血流动力学改变。主动脉严重缩窄尤其出现左室流出道梗阻，较早期就会出现左心室收缩期射血阻力增加致左房室压增高，这一改变直接导致右心房经卵圆孔向左心房分流减少使右心容量负荷明显增加，最终结果右房室内径增大并动脉导管及肺动脉增宽[6]。

3 分型

根据临床手术需要将CoA分为孤立性CoA、CoA并室间隔缺损和CoA并其他心内畸形共3类。根据主动脉缩窄病变位置与动脉导管的关系将CoA分为导管前型和后型共2种。导管前型为产前超声筛查中常见类型，缩窄主要累及主动脉横弓（表现为病变位置呈长节段管状缩窄）及峡部（表现为病变处局限性缩窄）；导管后型为出生后发生的病变，多发生在儿童期或成人期，病变主要累及动脉导管后方降主动脉，产前超声心动图多表现正常，故产前超声无法诊断[1,6]。

4 主动脉缩窄的相关参数及声像图特征

4.1 二维超声的内径参数

主动脉缩窄时主动脉弓内径或峡部内径减小，数值与正常参考范围进行对比后可以帮助筛查诊断。正常足月胎儿峡部内径应大于3 mm且无动脉导管及肺动脉内径增宽，反之则警惕CoA的可能。所以有学者认为峡部内径≤3 mm，或者内径4 mm并峡部出现连续前向血流可以诊断CoA，但缺陷是忽略孕周这一影响因素[7]。随着孕周增加，血管逐渐完善，主动脉弓及其分支内径与孕周呈线性相关性[3]。何韶铮等[7]研究获得各孕周组正常胎儿主动脉弓各段（升主和降主动脉、主动脉峡部、根部和横部）及主动脉弓三个分支血管内径的正常参考值范围，诊断缩窄时参考相应孕周内径数值可以协助诊断。王连双、刘晓伟等[5]以峡部内径＜1.95 mm为孕中期（20～28周）CoA的cut-off值，显示有较高的灵敏度和特异度，可作为诊断推荐指标。王连双等[8]认为主动脉瓣环内径偏小可作为中孕期诊断的间接征象并提出参考范围（2.60～2.98 mm）。

随着超声技术发展，简单评估心血管内径变化难以满足临床实际需要，近来多项研究引入Z-评分（Z-score）。Z-评分=心脏大血管径线测量值与预测值的差值/预测值标准差，评分结果可消除孕周对参数的影响能更准确反映心脏大血管内径的变化，可定量表示测量值偏离预测值的程度，优化特异性和敏感性[9-10]。纪学芹等[10]建立正常胎儿多个心脏血管径线Z-score数据模型，并提出诊断CoA有效指标：主动脉弓峡部（AAI）内径Z-Score＜-2以及升主动脉（AAO）内径Z-Score＜-2需参考动脉导管（DA）内径Z-score＞+2。其中AAI Z-Score＜-2诊断价值最大，其特异度、阳性预测值和阳性似然比均优于其他指标。AAO Z-Score＜-2诊断价值次之，而DA Z-score＞+2诊断时不可单独使用，需结合前二者综合判断。严杏等[3]发现正常组胎儿主动脉弓内径Z-评分值参考范围（-2～+2），并提出主动脉弓内径Z-评分值＜-2是诊断CoA可靠的评估指标。建议弓内径Z-评分值＜-2，隔期（2～4周）超声随诊后评分值仍＜-2则可诊断CoA。如评分值较之前增大则每隔4周复查直至胎儿足月，若评分值持续增大则可排除CoA。

4.2 二维超声的比例参数

产前超声筛查多数因为心室和（或）动脉比例失调而怀疑CoA，发现可疑心室比例失调时首先准确测量左、右室横径，若右室/左室横径比值＞1.6提示可能存在CoA[1]。但胎儿期存在生理性右心优势，孕晚期尤其显著。故孕25周前依据心室比例失调诊断CoA有较高敏感性，晚孕期尤其超过34周时该指标可靠性降低导致假阳性率增高[1]，故有学者增加动脉比例参数的测量。正常胎儿的肺动脉及主动脉内径会随孕周增加有所增长，但二者比值却比较恒定，而CoA时肺动脉/主动脉内径比值会增大，若比值≥1.6则可作为诊断的重要参数[2]。张晓花等[11]研究中主肺动脉/升主动脉（MPA/AAO）内径比以1.54为截断值，降主动脉/峡部内径比以1.96为截断值，左锁骨下动脉/峡部内径比以0.99为截断值，诊断灵敏度均达100%，特异度分别为89%、88%、89%，认为MPA/AAO比值1.54为截断值可筛出大部分假阳性病例，可作为一个比较敏感的诊断参数。王连双等[5]对疑诊CoA胎儿采用以下标准为界值：主肺动脉内径/升主动脉内径比≥1.6，峡部/动脉导管内径比＜0.74，峡部Z-分数＜-2均有较高的灵敏度和特异度，与金标准符合率有较高的一致性，诊断CoA有较好的提示作用。有学者也提出峡部/动脉导管内径比值减小与CoA呈现高度相关性，尤其比值≤0.74时发生CoA的可能性增高[1]。

妊娠期主动脉缩窄的超声表现特征最终都会趋于相似，然而不同孕周会有不同表现，这样就需要根据孕周来选择不同的观察侧重点。比如考虑到整个孕期峡部增长速度的差异（28周前迅速增长而孕晚期缓慢增长），故可选择孕晚期增加动脉导管/峡部内径比测量以提高诊断特异性。申俊君[12]提出孕周≤34.5周观察的侧重点是主肺动脉/升主动脉（MPA/AAO）内径比及右室发育情况，若右室内径Z值＞2.1和MPA/AAO＞1.6则生后发生CoA可能性达97.0%。孕周超过34.5周则重点观察MPA/AAO内径比及动脉导管/峡部内径比值，当MPA/AAO＞1.7及动脉导管/峡部内径比＞2.3时，发生CoA可能性达99.7%。另外有学者根据不同孕周选用肺动脉主干/升主动脉内径比值的不同界值[1]：小于28孕周若比值≥1.46诊断敏感性为85%，特异性为62%；超过28周若比值≥1.85诊断敏感性为88%，特异性为76%。

新研究还关注主动脉弓分支血管，左锁骨下动脉是主动脉弓的主要分支血管，因解剖位置邻近主动脉峡部，二者位置关系相对固定，观察和测量都比较方便。正常胎儿的左锁骨下动脉内径应小于峡部内径。刘晓伟等[13]发现CoA组中左锁骨下动脉/峡部内径比值增大，是较稳定的间接指标，当比值≥0.8时有参考意义。峡部缩窄超声表现除了峡部内径减小，紧邻的降主动脉和左锁骨下动脉内径相对扩大。故董凤群等[4]建议疑诊峡部缩窄者，峡部/相邻降主动脉内径比值按照孕周设定两个截断值：36周前比值＜0.71和37周后比值＜0.66；峡部/左锁骨下动脉内径比值：36周前比值＜1.65和37周后比值＜1.44则可以考虑诊断峡部缩窄。

4.3 主动脉弓形态及血流特征

主动脉弓长轴切面：主动脉弓缩窄部位呈细窄僵直状，失去原本柔和弯曲的弧度。缩窄的峡部与粗大降主动脉相交处形态异常，二者内径呈鲜明对比，局部形成类似支架状环形缩窄，是缩窄的重要提示[1]，该征象产前诊断的特异性较高（97.7%）但敏感性较低（48.4%）[14]。吴娟等[2]也发现52例CoA胎儿中38 例伴主动脉弓形态异常（弓走行变僵直、峡部及其周边动脉管腔僵硬且血流束细窄）。频谱多普勒显示缩窄处可探及高速湍流频谱，峡部湍流的出现表明发生CoA风险增至15.8倍[1]。刘晓伟等[15]研究证实这一观点，结果显示（中孕至晚孕初期）CoA胎儿的缩窄处出现舒张期持续性前向血流信号，收缩期峰值血流速与舒张期末血流速较正常胎儿增大，搏动指数减小，对诊断具有参考价值，晚孕中后期CoA胎儿的上述参数与正常组差异无统计学意义，多显示缩窄处收缩末期反向血流信号。故建议诊断CoA时需考虑不同孕周缩窄处的血流变化。还有研究以峡部收缩期血流速＞1.20 m/s或缩窄段近端的舒张期逆向血流信号为诊断的重要参考指标[4]。申俊君等[12]也认为峡部的逆向血流信号是诊断CoA的敏感性指标。

综上所述，胎儿主动脉缩窄的诊断需多个预测指标联合应用，进行动态观察评估、综合分析才能有助提高产前检出率和诊断准确率，从而降低误诊率。