直肠肛管测压术前辅助诊断小儿先天性巨结肠的价值分析

李伟坚 陈锐源 巫海锋 冯燕琼 陆金荣 陈江谊

HD 是小儿低位性肠梗阻的常见诱因,严重威胁患儿生命安全,多数病例在新生儿期即可表现出一定症状,但受临床表现不典型、新生儿期X 线钡灌肠形态学改变不明显等因素影响,漏诊、误诊率高［1］。现阶段研究显示,HD 患者直肠肛门抑制反射(RAIR)消失［2］,而直肠肛管测压对诊断RAIR 消失有较高准确性,因此可能有助于术前辅助性诊断HD。但小儿肌间神经丛发育尚不成熟,能否通过直肠肛管测压诊断HD 仍需临床探讨。本研究对2018 年1 月～2021 年4 月临床表现不能排除HD 的87 例患儿进行直肠肛管测压,并以直肠全层活检或术后病理检查为金标准,以X 线钡灌肠为对照,旨在探讨直肠肛管测压术前辅助诊断HD的价值,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入2018 年1 月～2021 年4 月根据临床表现疑似HD 的87 例患儿为研究对象。纳入标准：足月儿；临床表现为疑似HD 症状,出现腹胀、胎粪排出延迟等,不能排除HD；家长已签署知情同意书。排除标准：患儿无法配合接受相关诊断；临床资料不完整。87 例患儿中男61 例,女26 例；月龄1～24 个月,平均月龄(13.31±4.12)个月；体重2.9～15.5 kg,平均体重(8.18±2.44)kg。临床表现：腹胀87 例(100.00%),胎粪延迟排出41 例(47.13%),便秘38 例(43.68%),呕吐 78 例(89.66%),腹泻18 例(20.69%)。

1.2 检查方法

1.2.1 直肠肛管测压 所有患儿均采用消化动力检测系统(宁波万达医疗仪器有限公司,浙械注准20172210661)进行直肠肛管测压。检查前2 h 使用开塞露进行灌肠,若患儿出现烦躁表现,给予剂量为 0.5 ml/kg 的10%水合氯醛口服。当患儿进入相对安静状态后,取截石位或屈膝左侧卧位,将润滑油涂抹的导管和气囊插入肛管内约10 cm 处,确定肛门括约肌的位置,并采集肛门括约肌及直肠静息压。最后再重新插入导管,在各通道侧孔到达括约肌位置时,以10 ml/次 对气囊间断充气,采集RAIR数据。若肛管压力未下降,则判定为RAIR 阴性,诊断为HD；若肛管压力下降,肛肠括约肌松弛不完全或仅有部分通道阴性,则判定为RAIR 反射异常,诊断为疑似HD。HD 和疑似HD均为直肠肛管测压阳性。

1.2.2 X 线钡灌肠检查 细导尿管插入肛门约2 cm,用50 ml 注射器将20%钡剂缓慢低压注入,直至狭窄短扩张至结肠肝区及升结肠处,改变患儿体位进行动态观察,对病变最清晰的位置进行局部斜位X 片拍摄,将导尿管拔出,对腹部正侧位平扫X 片。若出现典型的狭窄段、移行段、扩张段,且24 h 复查发现钡剂潴留,则诊断为HD；如果未发现典型的狭窄段,但24 h 复查发现钡剂潴留,则诊断为疑似HD。HD 和疑似HD均为X 线钡灌肠阳性。

1.2.3 直肠全层活检 对直肠肛管测压或X 线钡灌肠诊断为HD 或疑似HD 的患儿,进行直肠全层活检。患儿接受骶管麻醉,于齿状线上2、3 cm 处分别取直肠黏膜层及肌层组织,做HE 染色,查看组织是否包含神经节细胞,结果阳性则诊断为HD,同时接受HD 根治术。

1.2.4 术后病理检查 术中取直肠远端、扩张段及近端结肠切断处标本,做冰冻病理检查,详细检查标本黏膜、黏膜下及肌间神经丛、节细胞及神经元形态、数量。病变肠壁无神经节细胞,则诊断为HD。

1.3 结果判读 上述4 项检验均由相应科室中工作资历5 年以上的3 名医师进行共同诊断与协商后出诊断结果。

1.4 观察指标 87 例疑似HD 患儿,以直肠全层活检或术后病理检查为金标准,计算直肠肛管测压检查和X 线钡灌肠检查的准确率、灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值,评估术前直肠肛管测压对辅助诊断HD 的价值,并与X 线钡灌肠检测结果进行比较。

1.5 统计学方法 采用SPSS 21.0 软件进行数据处理,计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。采用Kappa 检验直肠肛管测压、X 线钡灌肠检查与金标准的一致性,直肠肛管测压、X 线钡灌肠检查之间的一致性。Kappa值判断标准：Kappa≥0.75,说明两种方法诊断结果一致性较好；0.4≤Kappa<0.75,说明两种方法诊断结果一致性一般；Kappa<0.4,说明两种方法诊断结果一致性较差。采用ROC 曲线下面积分析直肠肛管测压检查和X 线钡灌肠检查对HD 的诊断价值,采用Z检验。P<0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 金标准诊断结果 87 例患儿中,接受直肠全层活检或术后病理检查,其中58 例诊断为HD,接受根治术治疗,并根据术后病理诊断结果确诊为HD。

2.2 直肠肛管测压诊断结果 87 例患儿经直肠肛管测压,37 例RAIR 未出现,诊断为HD,经术后病理检查,均证实为HD；24 例RAIR 异常,诊断为疑似HD,经术后病理检查,20 例证实为HD；26 例RAIR 正常,诊断为非HD,经术后病理检查,其中1 例证实为HD。直肠肛管测压与金标准的一致性Kappa 值为0.867。见表1。

表1 直肠肛管测压诊断结果(n)

2.3 X 线钡灌肠检查结果 87 例患儿经X 线钡灌肠检查,阳性45 例,经术后病理检查,44 例证实为HD；阴性42 例,经术后病理检查,14 例证实为HD,X 线钡灌肠检测准确率为82.76%(72/87),X 线钡灌肠检查与金标准的一致性Kappa 值为0.651。见表2。

表2 X 线钡灌肠检查结果(n)

2.4 直肠肛管测压与X 线钡灌肠检查诊断效能比较 直肠肛管测压的准确率、灵敏性和阴性预测值均高于X 线钡灌肠检查,差异有统计学意义(P<0.05)；两组的特异性和阳性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。见表3。

表3 直肠肛管测压与X 线钡灌肠检查诊断效能比较(%)

2.5 直肠肛管测压与X线钡灌肠检查的一致性 61例 直肠肛管测压阳性患儿中,43 例X 线钡灌肠检查阳性；26 例直肠肛管测压阴性患儿中,24 例X 线钡灌肠检查阴性。两种检测方案的一致性Kappa 值为0.534,提示仅存在中等的一致性。见表4。

表4 直肠肛管测压与X 线钡灌肠检查的一致性(n)

2.6 直肠肛管测压与X 线钡灌肠检查的ROC 曲线比较 直肠肛管测压诊断HD 的ROC 曲线下面积为0.922［95%CI(0.845,0.999)］；X 线钡灌肠检查诊断HD的ROC曲线下面积为0.836［95%CI(0.748,0.924)］。直肠肛管测压诊断HD 的ROC 曲线下面积高于X 线钡灌肠检查,但两者比较差异无统计学意义(Z=1.243,P=0.214>0.05)。见图1。

图1 直肠肛管测压与X 线钡灌肠检查的ROC 曲线比较

3 讨论

HD 患儿病变肠管出现神经节细胞缺如,导致肛门直肠反射弧受损,RAIR 消失,远端病变肠管无法松弛,蠕动消失,而无法排便［3］。对小婴儿、新生儿,该疾病临床表现多样,且往往伴随严重并发症(小肠结肠炎、肠穿孔等),若无法及早进行准确诊断,可能延误治疗,危及生命［4,5］。X 线钡灌肠是目前国内多数医院用于术前诊断HD 的重要方案,但新生儿缺乏典型钡灌肠表现,其诊断效能较差,本研究X 线钡灌肠诊断HD 的准确率仅为82.76%,尚有较大提升空间,提示临床需探寻更可靠的HD 术前诊断方案。

HD 患儿会出现RAIR 消失,提示采用可靠方案检测RAIR 缺乏可能有助于提升HD 的诊断效能。但由于新生儿相关组织并未成熟,其肛管敏感性可能会受到测压导管大小影响,因此采用直肠肛管测压术前诊断小儿HD 的研究仍较少。

随着直肠肛管测压技术及设备不断发展更新,应用直肠肛管测压进行临床诊断,可以直接观察肛门括约肌的结构,还能及时反映括约肌的状态,且操作方便、无创口感染风险、可随时动态监测,是目前临床广泛认可的评价肛门功能的手段［6-8］。本研究显示,直肠肛管测压与金标准的一致性Kappa 值为0.867,其诊断准确率、灵敏性和阴性预测值均明显高于X 线钡灌肠检查,差异有统计学意义(P<0.05)。说明该方案对小儿HD 的术前诊断的确有良好的应用价值。本研究中有4 例患儿直肠肛管测压阳性,但经活检排除为HD,提示该检测方案也有一定的误诊,这可能与操作者的熟练度、检查时患儿的合作程度有关。另外,本研究存在1 例患儿直肠肛管测压假阴性,分析原因为新生儿肛管较短,无法准确对侧孔与肛管内括约肌定位,误认为肛肠压力偏低是RAIR 所致,继而误判为RAIR 阴性［9-11］。这提示需要提升操作者的熟练度,并改善患儿的配合度,以更好地发挥直肠肛管测压的检测作用。

本研究发现直肠肛管测压与X 线钡灌肠检测HD的ROC 曲线下面积比较,差异无统计学意义(P>0.05),提示X 线钡灌肠对排除HD 患儿仍有一定价值。另外,两种方案的检测一致性较差,说明两种方案有较高的互补价值,提示联合采用两种方案,可能有助于更好地提升HD 术前诊断结果。因此,对于目前尚未引进直肠肛管测压设备的医院而言,积极依赖X 线钡灌肠进行术前诊断,仍是较明智的。

综上所述,直肠肛管测压术前辅助诊断HD,具有操作简单、安全性高、诊断灵敏性高的特点,值得推广。