肢体软组织神经束膜瘤2 例

黄文鹏，刘晨晨，肖晓燕，李莉明，高剑波（郑州大学第一附属医院放射科，河南 郑州 450052）

病例例1，女，48 岁，因“右侧髋部疼痛6 月”就诊。患者6 月前无明显诱因感右髋部疼痛，行走无明显受限，不伴双下肢疼痛、麻木、无力。既往腰椎病、颈椎病8 年。查体：L4/L5节段棘突压痛、叩击痛，右大腿内侧触及实性包块，有压痛，右侧Hoffmann 征阳性。实验室检查未见明显异常。影像学检查：①超声检查：右大腿近端内侧皮下可及范围约6.0 cm×5.0cm×3.3 cm 的实性低回声结节，距皮1.1 cm，包膜完整，与周围组织分界清，内回声不均匀，呈团块状、结节感，CDFI 内未见明显血流信号（图1a）。②CT：右侧耻骨肌与长收肌间隙内见不规则状软组织肿块（图1b），较大截面约7.3 cm×7.0 cm，上下径约为4.9 cm，边界尚清楚，内密度欠均匀，中央密度偏高，增强后强化不明显（图1c），周边似见细小滋养动脉影，起源于右侧股动脉分支，右侧股骨未见骨质破坏。③MRI：右侧大腿根部闭孔外肌与耻骨肌间隙团块状T1WI 低信号（图1d），压脂T2WI 序列上呈不均匀高信号（图1e），DWI 上呈稍高信号（图1f），病变大小约7.5 cm×7.5 cm×5.3 cm，形态不规则，沿肌间隙走形，病变周围软组织受压推移，增强后呈轻中度不均匀强化，边缘尚清（图1g）。④PET-CT：右侧耻骨肌及闭孔外肌间隙内见不规则软组织肿块影放射性分布稍浓聚，SUVmax 约2.2，最大层面约3.6 cm×6.9 cm，与周围肌肉分界尚清晰（图1h）。患者行右髋部肿物切除术，术中见肿物大小约10 cm×6 cm×4 cm，边界清楚，包膜完整，呈黄色囊性（图1i），触摸囊壁有液性波动感。术后病理：光镜下见肿瘤细胞呈梭形、胖梭形，胞质丰富，可见细胞疏松区和致密区（图1j）；免疫组化检测：SMA（-），Desmin（-），CD34（-），SOX-10（-），β-catenin（-），Ki-67（2%+），EMA（+）（图1k），AE1/AE3（-），Glut-1（+），S-100（灶+）。经病理组织学确诊为（右大腿内侧）神经束膜瘤（Perineurioma，PN）。

图1 女，48 岁，右大腿内侧软组织PN。图1a：超声示右大腿近端内侧皮下实性低回声结节，与周围组织分界清，内回声不均匀，CDFI 内未见明显血流信号；图1b：CT 增强横断面示右侧耻骨肌与长收肌间隙内不规则状软组织肿块；图1c：CT 增强冠状位示肿块边界尚清楚，内密度欠均匀，强化不明显；图1d：MRI 示病灶在T1WI 上呈低信号；图1e：病灶在压脂T2WI 序列上呈不均匀高信号；图1f：病灶在DWI 上呈稍高信号；图1g：增强后病灶呈轻中度不均匀强化，边缘尚清；图1h：PET-CT 显示右侧耻骨肌及闭孔外肌间隙内见不规则软组织肿块影放射性分布稍浓聚，与周围肌肉分界尚清晰；图1i：术后肿物大体观；图1j：镜下见肿瘤细胞呈梭形、胖梭形，胞质丰富（HE 染色）；图1k：免疫组化EMA 阳性（Envision 法）。

例2，男，17 岁，因“左上肢包块4 年，增大半月”就诊。患者4 年前无明显诱因出现左上臂外侧包块，无疼痛、活动受限，未予治疗。半月前发现包块明显增大。既往心肌炎病史和青霉素过敏史。查体：左上臂外侧触及直径约5 cm 不规则质韧包块，无明显压痛。实验室检查未见明显异常。影像检查：①DR：左上肢远端见类圆形软组织肿块，周围关节结构未见异常征象。②超声：左上臂皮下组织与肌层间可及范围约4.6cm×4.0 cm×1.3 cm 低回声包块，似有包膜，内回声不均匀，压之无明显变形，CDFI：可及散在血流信号。③MRI：左侧上臂外侧皮下软组织内见梭形T1WI 低信号（图2a），压脂T2WI 序列高信号（图2b），边界清晰，大小约2.9 cm×1.5 cm×6.3 cm，DWI上未见明显弥散受限，增强后呈均匀明显强化（图2c）。患者行左上肢包块切除术，术中见肿物呈淡黄色，质软，大小约4.5 cm×3.5 cm×1.5 cm，包膜完整，与周围组织分界清晰，根部可疑与桡神经相连。术后病理：光镜下见肿瘤由胖梭形细胞和致密的梭形细胞组成，异型性不明显，核分裂象罕见（图2d）；免疫组化检测：S-100（-），SMA（-），CD34（-），CD68（-），Ki-67（约5%～10%+），ALK（-），Desmin（-），Vimentin（+）（图2e），EMA（+）。经病理组织学确诊为（左上肢）PN。

图2 男，17 岁，左上肢外侧软组织PN。图2a：MRI 示病灶在T1WI 上呈低信号；图2b：病灶在压脂T2WI 序列上呈高信号，边界清晰；图2c：增强后病灶呈均匀明显强化；图2d：镜下见胖梭形细胞和致密的梭形细胞，异型性不明显（HE 染色）；图2e：免疫组化Vimentin 阳性（Envision 法）。

讨论PN 是一种周围神经鞘膜来源的良性肿瘤，由分化的神经束膜细胞组成，临床罕见[1]，由Lazarus 和Trombetta于1978 年首次报道[2]，发病机制可能与神经局部创伤或细胞遗传学异常有关[3]。在组织病理学上PN 分为神经内PN 和软组织PN 两种类型，神经内PN 的神经束膜细胞贯穿到神经内膜，肿瘤性增生形成特征性的“洋葱头”结构围绕神经纤维[4-5]；软组织PN 与神经无直接关系，由纤细的纤维母细胞样梭形细胞束状或波浪状排列，可形成漩涡状或席纹状结构[6-7]，较为坚韧且有良好边界。免疫组织化学染色EMA、CD34、Claudin-1 和GLUT-1 多阳性表达，其中EMA 具有较高的特异性[8]。软组织PN 的报道见于四肢、躯干、肾、肾上腺、胃肠道及后腹腔等部位，可见于任何年龄，发生于成年女性，临床表现为生长缓慢、大小不一的皮下肿块，当肿块较大，压迫相邻器官、组织及神经时可出现相应症状和体征[9]。

有关软组织PN 的影像表现报道少见，根据本文病例结合以往的相关个案报道对其表现进行总结。①形态学上，软组织PN 多为单发，呈类圆形，有包膜，仅1 例左大腿低度恶性PN 浸润性生长，侵犯横纹肌组织，本文2 例与其他报道未见侵犯周围组织及血管[10-11]。②影像表现：CT 上软组织PN 相对于骨骼肌通常为低密度，部分可出现钙化，病灶边缘清楚[12]；MRI 上信号多均匀，多呈T1WI 等低信号、T2WI 高信号[13-15]，部分病灶在T2WI 可表现为低信号，考虑与瘤体内继发大量胶原纤维和透明基质形成有关，增强后明显强化，边界清楚。③鉴别诊断：肢体软组织PN 需与血管瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤等相鉴别。血管瘤：病灶多为混杂密度/信号，在T1WI 上表现为形态不规则、边界不清的肿块，信号略高于肌肉，T2WI 为高信号，高于皮下脂肪。神经纤维瘤：常表现为卵圆形或梭形肿块，密度/信号均匀，增强后轻度强化或强化不明显，T1WI上呈境界清楚的中等信号，T2WI 信号增高，有时可见“盐与胡椒征”，部分见“靶征”[16]。神经鞘瘤：病灶在T1WI 上为等信号，T2WI 上为明显高信号，增强后体积较大者多因坏死、囊变呈不均匀显著强化[17]。

综上所述，软组织PN 罕见，对于成年女性发现位于肢体或躯干的边界清晰的T1WI 等低信号、T2WI 高信号肿物，增强后明显强化，应考虑软组织PN 的可能，需进行组织病理学明确诊断，其绝大多数为良性，恶变罕见，治疗上以手术局部切除为主，需保证切缘阴性，一般预后较好。