超声心动图诊断胎儿先心病及危险因素分析

余 婵，王 蓓，杨 园，狄 敏

浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科，浙江杭州 310016

先天性心脏病(简称先心病)属于临床心内科常见的先天性心脏畸形之一，胎儿期发病率较高，严重影响了新生儿身心健康和生长发育[1]。胎儿心脏畸形影响因素复杂，早期诊断并开展治疗可以改善预后，减少严重先心病胎儿出生，但是胎儿心脏结构复杂、体位多变，以及血流动力学存在特殊性等造成先心病诊断困难[2]。开展产前检查可以有助于临床选择分娩时机，指导临床治疗方案的选择，超声心动图与彩色多普勒超声可以在妊娠中晚期对胎儿心脏结构、血流动力学、畸形开展监测和综合评价，对于提升先心病产前诊断率具有较好效果[3]。本研究超声心动图在胎儿先心病诊断中的价值，以及影响先心病发病的危险因素进行分析，以期为临床提供指导和依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用回顾性研究方法，选取2018年1月至2021年1月在我院进行产前检查的孕产妇18987例，对孕妇进行系统的彩色多普勒超声检查，对常规产检怀疑胎儿心脏异常孕妇行胎儿心脏彩色多普勒超声检查。纳入标准：在我院行产前检查，对常规产检怀疑胎儿心脏异常孕妇行胎心脏彩色多普勒超声检查；在我院分娩或终止妊娠，或在外院分娩，产后继续来我院随访，并行新生儿心脏彩色多普勒超声检查；临床资料完整。排除标准：妊娠结局缺失。

本次研究的先心病患儿81例中，将家属同意并完成问卷调查的65例先心病患儿作为病例组(其中，35例终止妊娠后经尸检确诊，22例分娩后随访12个月内确诊，8例分娩后死亡经尸检确诊)，采用病例对照研究方法，以1∶2配对选取130例正常胎儿作为对照组，对病例组和对照组家庭进行问卷调查。本次研究获得医院伦理委员会批准。

1.2 方法

检查方法：采用GE E8或E10，Philips EPIQ 7C彩色多普勒超声仪，探头频率：1～6.0 MHz。孕妇取仰卧位，先进行常规超声检查，随后利用七切面顺对胎儿心脏进行分析，对胎儿观察每一心动周期房室瓣活动、房室壁活动曲线。检查切面包括胎儿上腹部横切面：对胎儿肝脏、胃、下腔静脉以及腹主动脉位置关系进行分析。四腔心切面：对胎儿胸腔扫描获得心尖或胸骨旁四腔心切面，了解心脏位置、心尖指向、室间隔是否完整；左、右室流出道切面：主要对大动脉交叉切面进行显示，分析升主动脉前壁和室间隔的连续性；三血管-气管切面：了解胸腺、肺主动脉主干和动脉导管的连续性以及血管内径情况；动脉导管弓切面：了解动脉导管弓的情况，一般呈“曲棍球杆”状；上、下腔静脉长轴切面：了解上下腔静脉连接部位、三尖瓣和右心室等结构。

问卷调查：对产妇的基础情况包括年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟、饮酒、病史情况等进行详细了解和记录，同时了解产妇在孕期是否有致畸物接触史,是否患有糖尿病、结缔病,不良妊娠史、染色体异常、先心病家族史等情况，将资料统一录入计算机，结合超声检查结果进行综合性分析。

1.3 统计学处理

数据分析采用SPSS 22.0软件，临床资料采用例(百分比)[n(%)]表示，使用χ2检验分析组间差异；多因素分析采用Logistic回归分析。检验水准：α=0.05。

2 结果

2.1 先心病发病情况

18987例孕产妇中，共检出胎儿先心病81例，先心病发病率为0.43%，其中77例由超声心动图检出，另有4例患儿为分娩后随访发现。疾病类型中：以单纯性室间隔缺损、心内膜垫缺损和右心室双出口为主。见表1。

表1 先心病类型分布

2.2 超声心动图检出情况

81例先心病患儿中，超声心动图共检出先心病77例，检出率为95.06%；不同孕周超声心动图先心病检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。见表2。

表2 不同孕周超声心动图检出情况比较

2.3 病例组和对照组临床资料比较

病例组中，产妇年龄>35岁、孕期有致畸物接触史、患糖尿病、患结缔病、有不良妊娠史、染色体异常、胎儿早期NT值≥2.5 mm、有先心病家族史的比例，明显高于对照组(P<0.05)。见表3。

表3 病例组和对照组临床资料比较

2.4 多因素分析

将上述有统计学意义的指标作为自变量，是否发生先心病作为因变量，进行Logistic回归分析，结果显示：产妇年龄、孕期有致畸物接触史、产妇糖尿病、产妇结缔病、不良妊娠史、染色体异常、胎儿早期NT值、先心病家族史是先心病发生的影响因素(OR=1.409、2.300、1.774、1.667、1.704、2.670、2.188和1.844，P<0.05)。见表4。

表4 多因素分析结果

3 讨论

先天性心脏病是先天性心脏畸形的一种，也是目前临床诊断最为困难的胎儿畸形，主要是心脏结构复杂，先天性心脏病种类繁多[4]。研究发现循环系统是胚胎发育过程中最先成熟的系统，为胎儿发育提供营养物质与氧气，同时有助于代谢物的排泄心脏的生长发育在妊娠的第8周趋向成熟[5]。目前认为产前先天性心脏病诊断减少先天性心脏畸形重要的方法，超声检查灵敏性和特异性高，可以辅助临床合理选择分娩时机，有助于筛查先天性心脏畸形并确定临床治疗方案，改善患儿预后[6]。

通过采用超声心动图检查可以获取胎儿心脏切面，对胎儿左右心室腔大小、位置、房室壁厚度以及瓣膜等情况进行综合性分析[7]。四腔心切面临床最为常用，对膜周部宽1 mm穿隔血流可以进行探查，尤其是联合多普勒超声可以发现室缺，但是该切面在膜部近流出道及嵴上型室间隔缺损方面无法显示；左、右心室流出道切面则对大动脉起始部可以清晰显示，因此在诊断大血管转位畸形、血管排列异常方面意义显著，但是该切面检查时间长，而且受限于医生的检查技巧[8]。三血管-气管切面可以对肺动脉、主动脉和上腔静脉血管内径进行观察，呈现依次递减,出现内径异常和血管前后排列异常提示胎儿心脏发育不良[9,10]。临床需要注意的是胎儿心脏超声检查需要观察不同切面，这对医生的操作手法与技巧要求高，而胎儿在宫腔内位置相对不固定，超声检查时探头位置、检查角度和方向则每个检查医师均不同，因此临床应以能清晰显示出诊断需要标准平面作为标准[11,12]。

本研究还对先心病发生的危险因素进行分析，本研究中Logistic回归分析发现产妇年龄、孕期有致畸物接触史、产妇糖尿病、产妇结缔病、不良妊娠史、染色体异常、胎儿早期NT值、先心病家族史是先心病发生的影响因素，值得临床引起足够重视。孕妇年龄越大胎儿染色体畸变的概率越高，父母亲本身为先天性心脏病患者或者家庭中已有其他子女患先天性心脏病则先心病的发病率较高；染色体数目与结构发生畸变会导致胎儿出现全身多系统多脏器畸形，因此多数合并由严重先天性心脏病，染色体发生畸变一般存在致畸物接触史[13,14]。通过对高危因素调查提示对上述因素要引起重视，但是也有学者报道近80%胎儿先天性心脏病无任何高危因素，因此提示临床不应仅对高危孕妇开展筛查，应对每个胎儿选择适宜的孕周常规开展超声检查[15]。

本研究发现，对18987例孕产妇开展筛查检出胎儿先心病81例，77例由超声心动图检出，其发病类型以单纯性室间隔缺损、心内膜垫缺损和右心室双出口为主，分析还发现，病例组产妇年龄>35岁、孕期有致畸物接触史、糖尿病、结缔病、不良妊娠史、染色体异常、胎儿早期NT值≥2.5 mm、先心病家族史比例明显高于对照组，提示上述因素对于先心病发生具有一定的影响。本研究认为超声心动图在先心病的诊断中具有重要价值，有助于早期筛查胎儿诊断先心病，临床在检查时应注意相关检查技巧，及时做出正确诊断，为临床进一步处理提供可靠依据，同时，本研究还对先心病发生的危险因素进行了分析，为临床合理早期预防、尽快诊断提供了相应的依据，但是本研究未能对先心病患儿的临床结局进行追踪分析，且本研究属于回顾性分析，今后还需开展前瞻性研究深入论证。

综上，超声心动图在胎儿先心病诊断中有较好的价值；先心病发病的影响因素包括产妇年龄、致畸物接触史等因素。