385例胎儿先天性心脏病围生结局及预后分析

陈文英，王 艳

(深圳市龙岗区妇幼保健院，广东 深圳 518172)

385例胎儿先天性心脏病围生结局及预后分析

陈文英，王 艳

(深圳市龙岗区妇幼保健院，广东 深圳 518172)

目的 探讨各种胎儿先天性心脏病的围生儿结局和预后，为妇幼信息上报、产前咨询、产后处理提供依据。方法 回顾分析2013年度在深圳市龙岗区产前和(或)产后经多普勒彩色超声心动图检查诊断为胎儿先天性心脏病，并通过妇幼信息系统上报的385例的病历资料，并对出生1年后的情况进行随访。结果 深圳市龙岗区的胎儿先天性心脏病的发病率为0.89%，其中简单型先天性心脏病占73.77%，复杂性先天性心脏病占26.23%。83.90%病例确诊时间为产后；复杂型先心病的孕期发现率要高于简单型先心病，差异有统计学意义(χ2=119.86，P<0.01)。385例先心病结局为：引产60例，死产1例，7天内死亡3例，活产321例(其中含3例7天后死亡)，存活率为83.38%；简单型先心病存活率显著高于复杂性先心病的存活率，差异有统计学意义(χ2=119.46，P<0.01)。追踪随访活产儿282例，随访率87.85%，其中51例预后较差，占随访病例的18.09%。结论 深圳市龙岗区胎儿先天性心脏病以简单型为主，确诊时间主要为产后，产前诊断率较低，不利于进行早期干预，因此提高产前诊断技术，在妊娠期尽早发现和确诊胎儿先天性心脏病，尤其是复杂性先心病，能获得更好的预后。

先天性心脏病；结局；随访；预后

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷之一[1]，也是近年来导致胎儿出生缺陷的首位原因。国外有文献报道，存活婴儿中胎儿先心病的发病率约为0.6%～1.3%[2-4]。严重先心病是导致新生儿、儿童死亡或残疾的主要原因之一，严重影响出生人口的素质和生存质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。随着产前诊断技术发展和超声心动图检查的广泛应用，使复杂的胎儿先心病得以较早及更准确的诊断，以及对这些先心病胎儿的结局及预后的评估，使产科医生及心儿科医生面临更多的挑战。本研究通过分析2013年度在深圳龙岗区诊断为胎儿先心病的产前资料、妊娠结局及生后随访1年的情况，旨在探讨不同类型先心病的预后情况，为产前咨询、产后处理提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2013年度(妇幼年度实行“3+1”模式，即2012年10月至2013年09月)在深圳市龙岗区进行产前检查和分娩的孕产妇共43 061例病历资料(包括活产分娩和引产)，其中经胎儿彩色超声心动图产前或(和)产后确诊为先心病385例，胎儿先心病发病率为0.89%。确诊孕周时间范围为孕11周至产后2周。

1.2 方法

对发现胎儿心脏畸形的孕周、畸形的种类、分娩孕周及方式、出生后复查情况、有无妊娠合并症或并发症、围生结局等临床资料进行归纳总结，并对结局为活产的先心病患儿随访1年时间，了解其预后情况。

1.2.1 诊断仪器

胎儿先天性心脏病诊断使用的仪器为Voluson E8彩色超声诊断仪(美国，GE公司)，探头频率是4～8mHz；新生儿、婴儿先天性心脏病诊断使用的仪器为Acuson S2000超声诊断仪(德国，西门子公司)，控头频率3～8mHz。

1.2.2 诊断方法

根据2006年国际妇产科超声协会颁布的“胎儿心脏筛查指南”[5]中规定的胎儿先心病的筛查指征，对所有具有母儿高危因素的孕妇进行产前筛查，由具有胎儿心脏超声检查丰富经验的专人操作，采用彩色多普勒超声心动图对胎儿先心病进行诊断。简单型先心病包括房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和动脉导管未闭(PDA)；复杂型先心病包括法洛四联症(F4)、完全型房室间隔缺损、三尖瓣下移畸形、永存动脉干、完全性大血管错位、单心室、肺动脉闭锁、右室双出口、左室发育不良、右室发育不良、完全型肺静脉异位引流、完全性心内膜垫缺损、主动脉弓中断等心血管畸形复杂的疾病。

1.2.3 胎儿先心病的随访

所有确诊为先心病的患儿都由经过专业培训的儿童保健医生随访，随访到满1周岁。

1.3 统计学方法

本研究所有资料采用SPSS 19.0软件进行数据分析，率的比较采用χ2检验。P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 先心病类型

2013年度孕期到产后经过彩色多普勒超声心动图检查共诊断出385例胎儿先心病，复杂型先心病101例，占26.23%，其中最主要的类型是三尖瓣下移/返流/闭锁、F4和肺动脉狭窄/闭锁，分别有25、13和11例；简单型先心病284例，占73.77%，其中最主要的类型是PDA、ASD+VAD和ASD，分别有103、64和56例，见表1。

2.2 诊断时间

385例确诊先心病个案中，产前诊断62例，占16.10%，包括11例简单型先心病和51例复杂型先心病，其中孕≤28周确诊54例，>28周确诊8例。产后确诊323例，占83.90%，包括273例简单型先心病和50例复杂型先心病，其中产后7天内确诊293例，产后7天后确诊30例。复杂型先心病的孕期发现率高于简单型先心病，差异有统计学意义(χ2=119.86，P<0.01)，见表2。

2.3 胎儿先心病的妊娠结局

385例胎儿先心病中活产321例，死胎(包括引产终止妊娠)60例，死产1例，7天内死亡3例，存活率83.38%(321/385)。385例胎儿先心病中简单型先心病284例，活产274例，死胎10例，存活率96.48%(274/284)；复杂型先心病101例，活产47例，死胎50例，死产1例，7天内死亡3例，存活率46.53%(47/101)。简单型先心病存活率显著高于复杂性先心病的存活率，差异有统计学意义(χ2=119.46，P<0.01)。产前诊断简单型先心病11例，其中活产1例，引产10例，引产率90.91%；产前诊断复杂型先心病51例，活产1例，7天内死亡1例，引产49例，引产率96.08%。产后诊断简单型先心病273例，均为活产；产后诊断复杂型先心病50例，活产46例，7天内死亡2例，死产49例，死胎1例，存活率92.00%，见表3。

表3 385例胎儿先心病的诊断时间及妊娠结局[n(%)]

Table 3 Diagnosis time and pregnancy outcomes of 385 fetuses with CHD[n(%)]

2.4 胎儿先心病的随访结局

385例先心病活产321例，所有产后7天321例活产先心病个案中随访了282人，随访率87.85%。282例个案中有150例无症状且未到医院诊治，占53.19%；32例痊愈，7例手术成功；共失访47例，失访率16.7%；死亡5例，包括1例ASD、2例F4和2例左心或右心发育不良。其中239例简单型先心病个案中有128例无症状，31例自动闭合，2例缩小，死亡1例，3例行心脏矫形术治疗，术后均发育良好。43例复杂型先心病有22例无症状而未到医院诊治，4例死亡，4例手术，术后均发育良好。见表4。

表4 282例活产胎儿先心病的随访结果

Table 4 Follow-up results of 282 live fetuses with CHD

3 讨论

3.1 胎儿先心病的发病率

随着高分辨率、高帧频彩超广泛应用于产前诊断，使得胎儿先心病得以更早、更准确的诊断。2010年，我国出生缺陷调查报告中，胎儿先心病占首位。目前我国胎儿先心病的发病率居高不下，主要是因为许多预后不良型胎儿先心病缺乏产前正确诊断而盲目出生。龙岗区2013年度胎儿先心病的发病率占为0.89%(385/43 061，包括活产、死产及引产者)，这与欧美发达国家[2-4]报道的相一致。本研究中，以简单型先心病为主，占73.77%，但产前诊断中简单先心病占3.87%(11/284)，产后诊断占96.13%(273/284)。说明本区针对简单型先心病的产前诊断技术尚有待提高。本研究中，复杂型先心病占26.23%，其中产后诊断50例，产前诊断51例，且有45例在28周以前诊断明确，可以及时进行咨询、胎儿染色体的诊断，以便在进入围生期前决定是否引产或继续妊娠。简单型和复杂型先心病的确诊时间差异有统计学意义(P<0.01)。本研究中83.90%的患儿诊断时间为产后，考虑这与目前只对具有母儿高危因素者进行筛查，而没有对所有孕妇做胎儿超声心动图检查有关。

3.2 胎儿先心病的妊娠、随访结局及处理原则

正确的胎儿超声心动图的筛查、诊断和产前咨询是决定妊娠结局的关键。

3.2.1 简单型胎儿先心病

简单型胎儿先心病主要指ASD、VSD和PDA。本组资料简单型先心病产前诊断11例，产后诊断273例，其中产前引产10例，产后诊断的简单型先心病个案均存活。本组资料简单型先心病产前诊断率很低，主要原因是：一方面，简单型先心病在产前不易被发现；另一方面，有些孕妇孕期未进行常规的胎儿心动图检查。对于简单型先心病，出生后病情轻、无血流动力学改变或仅有轻微改变，不影响生长发育或有自愈倾向的，可长期随访，或等待自愈，或择期手术或介入治疗，预后较好。但是本区由于缺乏正确的指导，90%以上产前确诊的个案被引产，导致胎儿被无辜“杀害”。因此应加强针对先心病的正确指导，对于产前诊断出胎儿先心病的孕妇，建议产科、新生儿科、心儿科医生共同进行产前咨询，其目的在于提供心脏畸形的准确诊断、及时正确的处理方法、提供清晰可靠的预后、协助父母做出最有利的处理方案。对于一些不能自然闭合需要进行手术治疗的简单型先心病，如中大型VSD和ASD(>5mm)，可以考虑进行导管介入治疗或外科手术治疗。不同于外科修补手术需全身麻醉、体外循环下开胸，创伤大等缺陷，导管介入治疗具有创伤小、恢复快、只需局部麻醉等优点。本组资料中3例简单型先心病患儿行心脏矫形术治疗，术后均存活，获得良好结局。

3.2.2 复杂型胎儿先心病

复杂型胎儿先心病主要指生后无法建立双室循环的疾病：如三尖瓣下移/返流/闭锁、大动脉转位、肺动脉狭窄/闭锁、单心室、左心发育不良、右心发育不良等，建议尽早终止妊娠。本资料中复杂型先心病产前诊断51例，产前诊断率50.5%(51/101)，引产49例，引产率96.08%；产后诊断50例，存活46例。总引产率48.51%(49/101)。分析原因主要有以下3点：首先，中国计划生育政策，每个家庭只能生育一个孩子，大家都希望出生的孩子"毫无瑕疵"、健健康康；其次，先心病患儿要面临昂贵的医疗费用，由于中国医疗保险的局限，许多家庭无法负担，只好寄希望于下一次妊娠；最后，对明确诊断的复杂型先心病由专业医生向家长交代转归结局，较具权威性，孕妇多选择了引产。简单型和复杂型先心病妊娠结局差异有统计学意义(P<0.01)，说明复杂型先心病的妊娠结局较差。因此在妊娠早期使用胎儿超声心动图尽早发现和及时确诊复杂性先心病，对围产期医学及优生优育具有重要意义。随着心脏外科手术和介入手术的发展，以及患者的心理和经济接受能力的提高，根据风险、费用、疗效对复杂型先心病进行全面的评估后，部分可根治、预后良好的复杂型先心病胎儿被家长保留，并在新生儿期接受外科或介入治疗。出生后需要尽早手术的类型有永存动脉干、完全性肺静脉异位引流、左右室流出道梗阻性先心病(如F4、肺动脉狭窄)及大动脉转位等复杂型先心病，通常采用一期根治方法，多主张在1～2岁进行根治手术。肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄可用经皮球囊瓣膜形成术，适用于各年龄组。本研究随访了43例复杂型先心病，其中22例无明显症状而未到医院诊治，1例自然痊愈，4例死亡，4例接受手术(2例F4和2例左心或右心发育不良)，术后均发育良好，获得了良好的结局。

2009年Yagel等报道胎儿先心病中约一半为严重心血管畸形，20%～30%心脏畸形的胎儿在宫内死亡，40%～60%在新生儿期死亡，远期预后及存活率较差。而本组资料中只有18.09%远期预后较差，与报道不一致，可能与本资料简单型先心病所占比例较大所致。

胎儿医学涉及知识面宽广，胎儿先天性心脏病又是最常见的出生缺陷之一，没有一个学科或医生能满足胎儿诊疗中的所有要求。一般来讲，简单型先心病预后良好，故应重点发现、监护复杂型先心病，熟知心脏病的不同分型及预后可能，开展综合评估。

[1]Tennant P W, Pearce M S, Bythell M,etal. 20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study [J]. Lancet,2010,375(9715):649-656.

[2]Wren C, Irving C A, Griffiths J A,etal. Mortality in infants with cardiovascular malformations [J]. Eur J Pediatr,2012,171(2):281-287.

[3]Ishikawa T, Iwashima S, Ohishi A,etal. Prevalence of congenital heart disease assessed by echocardiography in 2067 consecutive newborns [J]. Acta Paediatr,2011,100(8):e55-e60.

[4]Khoshnood B, Lelong N, Houyel L,etal. Prevalence, timing of diagnosis and mortality of newborns with congenital heart defects: a population-based study[J]. Heart,2012,98(22):1667-1673.

[5]International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2006,27(1):107-113．

[专业责任编辑：杨文方]

Perinatal outcomes and prognosis analysis of 385 fetuses with congenital heart disease

CHEN Wen-ying, WANG Yan

(ShenzhenLonggangDistrictMaternityandChildHealthcareHospital,GuangdongShenzhen518172,China)

Objective To explore the perinatal outcomes and prognosis of various congenital heart diseases (CHD) and to provide evidence for MCH information report, prenatal counseling and postpartum treatment of CHD. Methods A retrospective analysis was conducted on clinical data of 385 fetuses diagnosed with CHD by prenatal and (or) postpartum color echocardiography and reported through maternal and child information system in Longgang District in 2013, and the cases were followed up for one year after birth. Results The incidence rate of CHD in Longgang District was 0.89%, including 73.77% of simple type of CHD and 26.23% of complex CHD. Of the cases 83.90% were finally diagnosed after birth. The detection rate of complex CHD was higher than simple CHD with statistical significance (χ2=119.86,P<0.01). There were 60 cases of abortion, 1 case of stillbirth, 3 dead cases within 7 days, and 321 cases of live birth (of which 3 cases died after 7 days), and the survival rate was 83.38%. The survival rate of simple CHD was significantly higher than that of complex CHD, and the difference was significant (χ2=119.46,P<0.01). Totally 282 cases were followed up and the follow-up rate was 87.85%, and the results showed there were 51 cases with poor prognosis, which accounted for 18.09% of all follow-up cases. Conclusion Simple CHD is the main reported CHD, and most of cases are diagnosed after birth. Prenatal diagnostic rate is low, which is not beneficial for early intervention. Therefore, improving prenatal diagnostic technique and detecting and diagnosing CHD at pregnancy, especially complex CHD can obtain better prognosis.

congenital heart disease (CHD); outcomes; follow-up; prognosis

2015-05-26

陈文英(1977-)，女，妇女保健副主任医师、临床营养医师，主要从事孕期保健与营养、产后康复等方面的工作。

王 艳，主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.06.010

R714.53

A

1673-5293(2015)06-1136-03