家族性高胆固醇血症的心血管超声表现的特点分析

王 伟

（武汉航运医院超声影像科 湖北 武汉 430010）

家族性高胆固醇血症属于脂质代谢类疾病，病情比较严重，其具体的临床表现为特征性黄色瘤、高胆固醇血症以及早发心血管疾病家族史[1]。该疾病患者在儿童时期可能就伴有比较严重的心血管常发事件，具体包括心肌梗死与心绞痛等，同时该类病患可能发生动脉粥样硬化的时间也更早。病患在接受心血管超声检查时也需要充分考量家族性高胆固醇血症的发生概率，确保更加全面的诊断依据[2]。文章选取60例家族性高胆固醇病患为观察组，选取60例体检健康人群为对照组，对两组研究目标的血清总胆固醇超声表现进行比较分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年10月—2020年10月我院收治的60例家族性高胆固醇病患为观察组，男女比例为3:2，年龄（19.13±1.34）岁；另选取同时期60例体检健康人群为对照组，男女比例为3:2，年龄（19.56±1.79）岁。两组研究对象的基本临床资料差异无统计学意义（P＞0.05），有可比性。

纳入标准：①意识清醒、可沟通；②知情同意者。

排除标准：①合并其他严重疾病；②精神障碍，不配合者。

1.2 方法

使用心脏超声诊断仪（西门子ACUSON2000）进行血管超声检查，探查范围为双侧颈总动脉近段、中段与交叉部分内膜的厚度（IMT），测量并观察管腔的狭窄程度，对总动脉最厚处的厚度进行检查。颈动脉IMT＞1 mm，分叉处IMT＞1.2 mm，即可诊断IMT厚度增加；局部IMT厚度增加＞1.3 mm，且血管腔突出，边界清晰，即可诊断形成斑块。

使用彩色多普勒超声仪器（西门子ACUSON2000）检查超声心动，探查目标为心脏形态、腔室大小、瓣膜状态、室壁厚度以及运动情况，探查并测量主动脉根部近端管壁的厚度以及管腔的大小，对左心室的大小、室壁的厚度与心功能、射血分数（EF）、短轴缩短率（FS）进行测量。使用超声观察病患心腔、主动脉的血流情况。检查其瓣口的血流与反流，对冠状动脉血流储备情况进行测量并计算，探察室壁的运动情况。

1.3 观察指标

对两组研究目标的血清总胆固醇超声表现进行比较分析。

具体指标包括：血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与血清总胆固醇（TG）、心绞痛、胸闷、主动脉瓣上狭窄、结节性室壁运动异常以及二尖瓣反流发生情况。

1.4 统计学方法

采用SPSS 24.0统计学软件处理数据，计数资料用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用（± s）表示，行t检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 指标比较

观察组血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与血清总胆固醇（TG）高于对照组，且心绞痛、胸闷、主动脉瓣上狭窄、结节性室壁运动异常以及二尖瓣反流发生率高于对照组，组间数据比较差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 血脂与超声心动图指标比较

2.2 家族性高胆固醇血症病患的疾病体征

60例病患中，心绞痛与胸闷病患10例；黄色皮肤瘤病患56例；已接收冠状动脉搭桥手术病患4例，其中1例接受冠状动脉搭桥与主动脉瓣人工机械瓣置换术。发病人群年龄为1～38岁，平均（19.19±10.98）岁；病程7个月～25年，平均病程（5.6±1.8）年。

家族史：60例家族性高胆固醇血症病患均存在家族病史，其中一级家属中早发心血管病史12例，一级家属中存在黄色瘤病患7例。

观察组超声心动图变化：①瓣膜病变情况：二尖瓣反流占比45.65%（27/60），主动脉瓣轻度反流占比32.61%（20/60），主动脉瓣钙化占比15.22%（9/60），主动脉瓣膜狭窄占比6.52%（4/60）；②主动脉瓣上狭窄12例；③结节性室壁运动异常10例；④心功能：EF数值正常59例，超过50%1例，E/A＜1.04，＞1.056。

对照组超声心动图变化：病患中1例二尖瓣微量反流，2例轻度反流，主动脉瓣膜无狭窄、反流。

3 讨论

家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传性疾病，是脂质代谢疾病的一种，病情十分严重，发病原因是低密度脂蛋白受体基因突变所导致自身功能减弱，使得载脂蛋白B、载脂蛋白E与低密度脂蛋白的结合受到了影响，继而阻碍了低密度脂蛋白在血清中的转移，升高了血清胆固醇的浓度，特别是血清低密度脂蛋白在增多，导致人体的清除细胞中积攒了大量的低密度脂蛋白，从而形成了黄色瘤以及动脉粥样硬化。第19对染色体上的低密度脂蛋白受体基因发生多种突变，引发家族性高胆固醇血症，以基因作为切入点来解释高胆固醇血症，可以具体分为纯合子型与杂合子型。纯合子型的低密度脂蛋白受体存在两个变异的等位基因，其外周组织细胞表面的低密度脂蛋白受体严重不足，从而影响了低密度脂蛋白的摄取。杂合子型的等位基因，一个正常，一个异常，外周组织细胞表面少量欠缺低密度脂蛋白。杂合子型家族性高胆固醇血症的发病概率较纯合子型更高。在基因诊断存在难度的影响下，临床上的诊断依据依旧是病患的血清总胆固醇以及是否存在黄色瘤。临床上诊断家族性高胆固醇血症的依据为：成人血清TC数值超过7.8 mmol/L、16岁以下患儿TC数值超过6.7 mmol/L、成年人低密度脂蛋白胆固醇受体超过4.9 mmol/L，或者病患自身或其亲属确诊黄色瘤。家族性高胆固醇血症病患的TC数值一旦超过16 mmol/L，那么黄色瘤病患即可确诊为纯合子家族性高胆固醇血症，反之未达标者为杂合子家族性高胆固醇血症。产生黄色瘤与心血管系统改变的根本原因在于胆固醇升高，但是针对儿童与青少年病患的心血管症状显著性不强，因此，对于该疾病的临床诊断不涉及血清胆固醇的检查，所以大部分病患均基于该项原因而漏诊。动脉内中膜是动脉粥样硬化病灶出现的首个位置，动脉IMT增厚即可考量病患粥样动脉硬化病变是否发展，可提示冠心病事件发生概率的提高[3]。超声检测动脉IMT增厚，可以用于评价动脉粥样硬化程度的依据。家族性高胆固醇血症病患的IMT数值增高，同时，年龄较小病患的IMT数值增高即可提示该疾病的患病率与病死率显著增长。根据学者的相关研究可知[4]，家族型高胆固醇血症病患动脉粥样硬化的程度比常规高脂血症病患更为严重。通过对比研究可知，家族型高胆固醇血症病患与其他高脂血症病患相比，颈总动脉和股动脉的IMT数值明显加大，积极调整其中的各项危险因素，差异依然非常显著。由此可知，胸闷、主动脉瓣上狭窄、心绞痛、结节性室壁运动异常以及二尖瓣反流，是家族性高胆固醇血症病患的临床诊断指标与临床疾病表现。将此作为家族性高胆固醇血症的诊断依据可以提升诊断精确度，做到早发现、早确诊、早治疗，保证治疗效果，提高病患生存质量[5]。

文章结果显示，观察组血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与血清总胆固醇（TG）高于对照组，且心绞痛、胸闷、主动脉瓣上狭窄、结节性室壁运动异常以及二尖瓣反流发生率高于对照组，组间数据比较差异有统计学意义（P＜0.05）。

家族性高胆固醇血症病患的心血管在超声下具体表现为：胸闷、主动脉瓣上狭窄、心绞痛、结节性室壁运动异常以及二尖瓣反流，可以作为家族性高胆固醇血症病患的临床诊断依据。