Ilizarov外固定架治疗尺骨骨干续连症的早期疗效分析

曹 舒 方 科 肖 晟 刘 宏 李 欣 文 捷 唐仲文 曾 鸣 李 博 李范玲

骨干续连症(diaphyseal aclasis)又称遗传性多发性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,MHE)，是一种常染色体显性遗传病，其致病基因为EXT1和EXT2，分别位于染色体8q24.11和11p11.2，发病率约为1∶50 000[1,2]。MHE的病理特点为骨骺处软骨化骨紊乱，干骺端被骨软骨瘤取代引起畸形。临床表现为全身多处肿块，其中30%～60%的患者表现为前臂的严重畸形，影响腕、肘关节稳定和前臂旋转功能，治疗较为困难[3]。2014年2月至2017年2月，湖南省人民医院收治尺骨骨干续连症儿童17例(共20肢)，并应用Ilizarov外固定架治疗，取得了满意的近期效果，现总结报告如下。

材料与方法

一、临床资料

本组尺骨骨干续连症共17例(20肢)，左侧5例，右侧9例，双侧3例；男8例，女9例；手术时平均年龄8岁5个月(3岁1个月至15岁)；术后平均随访30个月(24～66个月)。20肢术前按照Masada分型，13肢为Ⅰ型，2肢为Ⅱa型，5肢为Ⅱb型[4]。患者基本资料见表1。

表1 17例尺骨骨干续连症患者基本资料Table 1 Basic patient profiles病例编号性别年龄(岁)分型侧别尺骨延长长度(mm)尺骨延长天数(d)外固定天数(d)DI(d/cm)EFI(d/cm)1女10.4Ⅰ右22.582826712.4118.252女11.6Ⅱb右31.683522311.04870.393男6Ⅱb右38.78322188.25256.214女1111ⅠⅡb右左26.7539.38346219319312.7115.7472.1549.005女12Ⅱb右35.264421312.4860.416男9.19.1ⅠⅡa左右33.6341.61607218718717.8417.355.6144.947女3.5Ⅰ右10.43159014.3886.298女15Ⅰ左20.77271601377.039女11.5Ⅰ右16.382420414.65124.5410男11.2Ⅰ右19.212518013.0193.7011女9.19.1ⅠⅠ左右19.3821.91262916516513.4213.2485.1475.3112女11Ⅰ右24.223415014.0461.9313男5.8Ⅰ左14.152813619.7996.1114女5.3Ⅱb左66.6110535415.7653.1515男7.4Ⅱa左14.552611417.8778.3516男6.3Ⅰ左20.312511412.3156.1317男5Ⅱ右22.303612716.1456.95

二、方法

(一)术前准备

术前患者拍摄标准尺桡骨全长正侧位(含肘、腕关节)X线片确定分型，测量桡骨关节面角(radial articular angle,RAA)、尺骨短缩长度(ulnar shortening,US)和腕骨偏移度(carpal slip,CS)；完善MRI，确定软骨帽厚度，排除骨软骨瘤恶变可能。据文献报道，对于儿童患者，软骨帽厚度超过3 cm需高度怀疑恶变[5]。术前测量患肢长度、周径以便选择合适的Ilizarov环形支架。

(二)手术方法

17例均先切除尺骨、桡骨骨软骨瘤，并行常规病理学检查。对于桡骨畸形严重的患者，行桡骨楔形截骨钢板螺钉固定。对于Masada Ⅰ型病例，将事先设计构型好的Ilizarov外固定架套入前臂，在尺骨拟截骨近端视前臂长度使用一个或两个环，用两枚直径为1.5～2.0 mm的克氏针交叉固定尺骨于环上；在尺骨拟截骨远端用两个环，近端环及远端环直径均用1.5～2.0 mm的克氏针交叉固定尺骨。尺骨截骨位于尺骨中上1/3交界处。于前臂近端尺侧，扪及尺骨缘，做一直行切口，切开皮肤、深筋膜及尺骨膜，将骨膜剥离并予以保护，显露尺骨，用直径1.0 mm克氏针沿尺骨中上1/3处环形钻孔后，用骨刀截断尺骨。试行撑开后可见尺骨延长，将撑开杆复原后冲洗伤口，缝合骨膜及切口。对于Masada Ⅱ型病例，手术方法与Masada Ⅰ型的唯一不同点是：对于尺骨拟截骨远端用两个环，近端环或远端环用直径1.5～2.0 mm克氏针一枚固定尺、桡骨，其余用直径1.5～2.0 mm克氏针三枚固定尺骨。

(三)术后处理

术后第1天拍摄尺桡骨全长正侧位X线片，术后第7天开始行尺骨延长，每日延长1 mm(分为4次，即每6 h延长0.25 mm)，延长过程中定期拍摄X线片，同时嘱咐家属加强患者肘、腕关节屈伸功能锻炼，并加强外固定支架钉道护理。对于Masada Ⅱ型病例，若X线片提示桡骨头已复位并达到尺骨冠突平面，需行调针手术，即拔除远端环固定尺桡骨的克氏针，术后第1天继续按上述方法延长尺骨。在尺骨延长过程中，需注意有无神经血管危象、钉道感染、成角畸形等并发症发生。当X线片显示尺骨远端与桡骨远端关节面平齐时，停止延长，继续外固定架固定，至尺骨延长段出现3层骨皮质时拆除外固定架，管型石膏固定4周后行腕、肘关节和前臂康复锻炼。

(四)临床评价

术前及末次随访时均按照Fogel[3]提出的方法测量RAA、US和CS，同时测量前臂的旋前、旋后以及肘、腕关节屈、伸角度。外固定架固定期间，记录相关并发症，包括神经血管危象、钉道感染、成角畸形、骨延迟愈合、骨不愈合以及延长段骨折等。在拆除外固定架时，记录尺骨延长长度、骨延长天数和外固定总天数，计算牵引指数(distraction index, DI)和外固定指数(external fixation index, EFI)，其中DI为尺骨延长长度除以骨延长天数，EFI为尺骨延长长度除以外固定总天数。

三、统计学处理

应用SPSS 17.0进行统计学分析，术前及末次随访时RAA、US、CS及前臂旋前、旋后和腕关节背伸角度均符合正态性分布，采用配对样本t检验。P<0.05为差异有统计学意义。

结 果

一、患者治疗结果

17例随访24～66个月，平均30个月。8例合并尺骨缩短明显，行桡骨截骨内固定术。术前与末次随访时RAA、US、CS、前臂的旋前、旋后以及肘关节屈曲、腕关节屈、伸角度相比较，差异均有统计学意义(表2、表3)。所有病例伸肘无受限。尺骨延长长度、延长天数、外固定总天数、DI及 EFI结果见表4，与国内外文献报道结果基本一致[6]。在治疗过程中，1例出现钉道感染，通过口服抗生素及加强钉道护理治愈；1例拆除外固定架后发生尺骨延长段骨折，石膏固定4周后自行愈合，1例在末次随访时出现尺骨再发短缩。

表2 影像学检查结果(x±s)Table 2 Results of radiographic parameters(x±s)指标观测时间结果t值P值RAA(°)术前末次随访36.60±5.7230.35±8.763.2870.004US(mm)术前末次随访10.77±3.992.19±3.8910.09<0.001CS(%)术前末次随访66.88±17.2748.69±18.194.518<0.001 注 RAA表示桡骨关节面角(radial articular angle);US表示尺骨短缩长度(ulnar shortening);CS表示腕骨偏移度(carpal slip)。

表3 前臂旋转及腕、肘关节屈伸结果(x±s)Table 3 Pre-and postoperative range of movement(x±s)指标观测时间结果t值P值旋前(°)术前末次随访60.75±11.0473.75±5.82-6.023<0.001旋后(°)术前末次随访71.50±8.9082.00±4.70-5.921<0.001腕背伸(°)术前末次随访62.50±7.3572.75±3.43-7.427<0.001腕掌屈(°)术前末次随访60.25±6.3876.50±4.89-3.948<0.001屈肘(°)术前末次随访108.25±11.50119.00±6.41-3.687<0.001

表4 尺骨延长相关指标结果(x±s)Table 4 Parametric results of ulnar lengthening(x±s)变量尺骨延长长度(mm)尺骨延长天数(天)外固定天数(天)DI(天/cm)EFI(天/cm)数量26.99±12.9638.35±21.24182±59.1514.27±2.7073.58±22.01

二、典型病例

待延长尺骨愈合后，取出外固定架。Ilizarov外固定架固定天数为187 d，DI：左侧每延长1 cm需要17.84天，右侧每延长1 cm需要17.30天；EFI：左侧每延长1 cm需要55.61天，右侧每延长1 cm需要44.94天。末次复查时，双侧肘关节主动屈曲135°，伸直0°；双侧前臂旋前90°，旋后90°；双侧腕关节掌曲60°，背伸70°；RAA 左侧30°，右侧27°；US 左侧0 mm，右侧0 mm；CS 左侧50%，右侧50%。见图1。

图1 Ilizarov外固定架治疗尺骨骨干续连症病例图片 A、B为术前左、右侧尺桡骨正位片； C、D为术后第一天复查X线片； E为右侧Ilizarov外固定架调针后X线片，可见桡骨小头已复位； F、G为拆除外固定架后1个月复查左、右侧尺桡骨正位片； H为术前大体外观照； I、J为外固定架拆除后1个月大体外观照

讨 论

MHE于1814年首次被报道。其后，一些学者通过对患者的家系分析发现其具有遗传性，同时总结了其临床表现，提出了相关的发病机制[2,7]。直到20世纪90年代才有研究证实MHE发病与EXT基因突变相关[8]。关于MHE对前臂活动的影响，有些学者进行了相关分析，Estelle[9]认为MHE主要表现为前臂旋转功能受限，尤其是对于Masada Ⅱ型患者。Clement[10]通过对106例患者进行多因素回归分析，认为男性、骨软骨瘤数目、尺骨相对短缩比例(尺骨长度/身高)以及桡骨小头脱位是前臂旋转受限的独立相关因素，并指出尺骨短缩比例<13%(男性)或<12%(女性)，前臂旋转活动范围会<100°，导致日常生活受限；同时指出桡骨小头脱位这一独立因素会减少前臂旋转活动约36°。本研究发现MHE患者前臂旋转活动受限，以旋前障碍更明显，腕、肘关节活动亦有受限。

一、MHE的手术适应证、手术时机及手术方式

关于MHE的手术适应证、手术时机及手术方式，国内外学者还没有达成共识。Konrad[11]提出手术适应证为尺骨短缩2 cm、前臂活动受限>50%、CS>50%以及RAA>40°。Akita[12]通过对23例患者进行长达13年的随访指出，手术适应证为需改善前臂旋转功能以及前臂外观者。依据临床经验，我们认为手术指征为：尺骨短缩1 cm且畸形进展，合并桡骨小头脱位，RAA>30°，CS>60%，前臂旋转功能明显受限，骨软骨瘤引起疼痛或压迫血管神经。对于手术时机的选择目前存在争议，有些学者推荐早期手术，因为早期手术可获得更多生长潜力及塑形能力，可以达到更好的矫形效果[13]。有些学者推荐临近骨骼发育成熟时手术，因为延迟手术能避免畸形复发[14]。我们的建议是：如果存在手术指征，就需要手术治疗，不需考虑患者年龄。因为延迟手术患者(特别是出现桡骨小头脱位者)其前臂旋转功能以及腕、肘关节屈伸功能往往恢复不佳。但对于年龄较小患者，确实存在尺骨短缩复发风险，因此术前需和患者家属交代有多次手术治疗的可能。

MHE的手术方式是多样的[4,15,16]。Fogel[3]指出单纯切除骨软骨瘤不会改善腕关节畸形，但能减缓尺骨短缩的发展；尺骨延长及骨软骨瘤切除不会改善前臂旋转及RAA、CS；尺骨延长、桡骨远端桡侧骨骺临时阻滞及骨软骨瘤切除可改善前臂畸形、RAA、 CS、US，并恢复前臂旋转功能。Shin[17]比较了单纯骨软骨瘤切除、尺骨延长及骨软骨瘤切除以及Sauvé-Kapandji术及骨软骨瘤切除对MHE的治疗效果，认为后者能提高腕关节稳定性、改善前臂功能及影像学表现。Kelly[18]分析了18例MHE患者资料，均采用桡骨远端桡侧骨骺临时阻滞术，随访2年以上发现RAA、CS、US得到明显改善，认为桡骨远端桡侧骨骺临时阻滞术对于前臂畸形不严重的患者简单、有效。

本研究采用Ilizarov外固定架延长尺骨、联合骨软骨瘤切除术，早期随访结果显示明显改善了前臂旋转、肘腕关节功能及影像学表现。该外固定架力学上稳定性较好，同时使用多根克氏针交叉固定，可以避免截骨断端移位、成角和旋转，同时该外固定架采用多平面多针固定，可以矫正多个平面的畸形，在术后随访中方便矫正畸形、调整力线。不同于单纯的尺骨延长，对于合并桡骨小头脱位患者多采取分步延长法，通过调整克氏针，逐步复位桡骨小头，改善肱桡关系，纠正腕关节尺偏，同时Ilizarov外固定架特有的环形结构也保证了延长和下移过程中良好的线性和稳定性。

目前很多学者应用单边可延长外固定架治疗MHE，取得了较好疗效。他们认为单边外固定架固定牢靠、重量轻，不易损伤神经血管，适用于儿童。本研究所有病例采用Ilizarov外固定架，主要是其安放技术难度低，易于操作，延长过程中更容易保持力线及稳定性，患者家属易于护理，术后并发症少[19]。 但Ilizarov外固定架比单边外固定架重、体积大，尤其是对于小年龄患者而言，在治疗过程中患者常诉双侧上肢不平衡。另外，Ilizarov外固定架在拍X线片时有遮挡作用，需拍特定体位X线片才能明确矫正效果。

本研究仅随访30个月，患者预后良好。但Akita[12]随访13年后发现，尺桡骨截骨或延长对于改善畸形及功能无作用，最有益的手术是骨软骨瘤切除。因此，该手术方式的长期疗效还需要进一步随访。