极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿1例护理

郑 燕，陈晓春，袁 婷，耿 艳，钱 佳

（浙江大学医学院附属儿童医院，浙江 杭州 310020）

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶（极长链酰基辅酶A脱氢酶）基因先天缺陷所致，是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道，目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析，85%～93%的患儿可以被检测出基因突变[3]。VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3种表现类型，但常被误诊为婴儿肝炎综合征、瑞氏综合征、消化系统疾病等[1]。2019年12月，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例VLCADD患儿，现将护理体会报道如下。

1 临床资料

患儿女性，1岁7月龄，胎儿时期经基因检测确诊为VLCADD，出生后曾4次因该疾病住院治疗，均好转出院。2019年12月23日，患儿因血尿2 d拟“横纹肌溶解症、VLCADD、急性上呼吸道感染”诊断收住入内分泌科。患儿入院时精神差，体温38.5℃，体质量为11 kg，身高80 cm，胃纳差，无呕吐，尿量为450 mL/d，家长主诉患儿四肢乏力，不愿下床活动，伴四肢肌力下降；尿常规示潜血（+++），红细胞计数为564.9/uL；血气分析示葡萄糖7.1 mmol/L，谷氨酸氨基转移酶为801 u/L，肌酸激酶-MB活性为1 000 u/L；患儿入院后予告病危、心电监护，遵医嘱予以左卡尼汀（注射用左卡尼汀）改善脂肪代谢、碳酸氢钠碱化尿液、头孢曲松（罗氏芬）抗感染、复方甘草酸苷（美能）保护肝细胞、果糖二磷酸钠（瑞安吉）营养心肌、8%～10%葡萄糖氯化钠含钾溶液支持治疗，护士每8 h监测1次血压、血糖，记录3 d的24 h出入量。入院第3天，患儿精神好转，体温为36.3～37.1℃，胃纳好，无呕吐，尿量为596 mL/d，尿常规示潜血（+-），四肢肌力好转，能正常活动，谷氨酸氨基转移酶为359 u/L，肌酸激酶-MB活性为692 u/L。遵医嘱调低左卡尼汀用量，加用葡萄糖酸钙口服补钙，其余药物治疗不变。入院第7天，患儿精神好转，尿常规示隐血正常，谷氨酸氨基转移酶为190 u/L，肌酸激酶-MB活性为269 u/L，遵医嘱予出院，嘱患儿1周后来院复查随访。

2 护理

2.1 饮食护理脂肪酸氧化对机体在运动或长时间空腹的能量供应起重要作用，运动或长时间空腹可使机体脂肪分解动员增加，当脂肪酸代谢通路受阻，尤其是长链脂肪酸代谢第一步的关键酶存在缺陷时，脂肪酸几乎不能进行氧化供能，且过多动员的长链脂肪酸和酰基肉碱蓄积在细胞内对心肌、骨骼肌、肝脏等产生毒性作用，表现为心肌损害、低血糖、横纹肌溶解等[4]。因此，VLCADD饮食治疗原则为给予高碳水化合物和低脂饮食，尤其要限制长链脂肪酸的摄入，补充中链三酰甘油[1]。增加喂食次数可作为一种简单、有效的预防措施，可达到避免饥饿、维持血糖的目的[5]。医院临床营养科评估患儿目前身高、体质量尚在正常范围，针对该患儿入院时胃纳差的情况，嘱家属每3 h予患儿富含中链脂肪酸的配方奶粉（小百肽）60 mL，每日进食500 mL左右，同时辅以8%～10%的葡萄糖溶液补充所需糖分。3 d后，患儿无明显呕吐，胃纳好转，遵医嘱给予患儿易消化的稀饭、面条、馄饨等碳水化合物丰富的食物，根据患儿口味添加适当的白砂糖进行调味，并搭配富含优质蛋白的食物，烹饪时减少富含长链脂肪酸的油类，如猪油、鱼油、花生油、大豆油等，限制长链脂肪酸的摄入。有研究显示，可在夜间或剧烈活动时给予生玉米淀粉以加强对空腹的耐受，生玉米淀粉可持续释放葡萄糖，减少低血糖的发生和脂肪的分解动员[6-7]。护士指导家属在患儿两餐之间及睡前将10～20 g生玉米淀粉加一倍量的冷开水化开后给患儿喂食，喂食过程中注意避免发生呛咳。患儿经过上述饮食护理后未发生如低血糖、呛咳等不良事件。入院第5天，患儿胃纳好转，并逐步过渡到正常幼儿饮食。

2.2 并发症的观察及预防

2.2.1 心力衰竭密切观察患儿的精神、生命体征变化，给予心电监护，每1 h评估1次心率、心律的变化，记录并评估24 h出入量是否平衡。遵医嘱予静脉滴注保护肝细胞及营养心肌的药物，输液过程中使用蠕动泵控制输液速度，以30 mL/h的速度维持输液，期间注意监测心率、心律的变化。用药3 d后，患儿肝功能及心肌酶谱指标均平稳下降，患儿住院期间未发生心力衰竭。

2.2.2 低血糖护士每8 h汇总1次患儿的入量、出量，并评估患儿的胃纳状况、进食种类及有无恶心、呕吐、腹泻等。遵医嘱采用实时动态血糖监测仪监测患儿的血糖，设定低血糖报警值为3.0 mmol/L，当动态血糖监测仪提示血糖低于3.0 mmol/L时，护士立即快速复测末梢循环血糖，如确定血糖数值偏低则立即给予患儿进食含糖食物15 g，以预防血糖进一步下降。本案例将低血糖报警值设置为3.0 mmol/L，略高于儿童低血糖界定值，以便能更快速地识别并处理患儿低血糖。患儿住院期间未发生低血糖事件。

2.2.3 肾功能衰竭横纹肌细胞溶解、破坏，使肌内容物释放进入血液循环，可引起高钾血症、急性肾功能衰竭等[8]。鼓励和协助患者进行床上肢体活动，定期翻身[9]。护士严格记录24 h出入量，观察小便的量、颜色和排尿频次，动态关注尿常规、血常规、肝肾功能、肌酸激酶等实验室检查指标变化情况；同时关注家长及患儿的主诉，询问家长患儿四肢乏力有无改善、能否下床活动等情况。血容量减少是横纹肌溶解症引起肾功能衰竭的主要原因[8]。因此，及时的补充液体维持血容量对预防肾功能衰竭具有重要意义。患儿经补液治疗后尿色逐渐转清，肾功能各项指标好转，住院期间未发生肾功能衰竭等并发症。

2.3 用药护理

2.3.1 左卡尼汀补充肉碱治疗可以改善VLCADD患儿的心功能、维持血中游离肉碱水平稳定，短期应用可促进酮体生成而减少低血糖的发生，但应用过多则可能会对机体产生毒性作用[1]。该患儿在急性感染期给予补充肉碱（左卡尼汀，每12 h静脉滴注1次），好转后进行减量（左卡尼汀，每日静脉滴注1次），出院后予以停药。该药物的不良反应有一过性的恶心、呕吐，并可诱发癫痫发作。护士在静脉输注前告知患儿家属药物可能发生的不良反应，用药过程中注意控制静脉滴注速度，每次输注时间为1 h。该患儿用药过程中未发生药物相关不良反应。

2.3.2 碳酸氢钠碳酸氢钠可用于碱化尿液，以阻止肌红蛋白分解产生肾毒性代谢产物[10]。在患儿使用碳酸氢钠过程中，护士严格记录出入量及尿色、尿量，同时观察有无纠正酸中毒过度而引起的代谢性碱中毒表现（如呼吸减慢、躁动），以及低钙血症表现（如手足搐溺、心律失常等[11]）。该患儿在碱化尿液期间未发生代谢性碱中毒，血气分析提示血钙浓度偏低，予口服补钙处理后纠正。

2.4 预防和控制感染感染是诱发横纹肌溶解的一大诱因，在VLCADD对症处理的同时，预防和控制感染尤为重要。该患儿在药物抗感染3 d后体温恢复正常，血常规相关指标恢复正常。患儿抵抗力低下，为避免发生交叉感染，且患儿家庭经济条件允许，因此，安排患儿入住单人间病房。病房环境温度维持在22～24℃，湿度保持在50%～60%。告知家属接近患儿时应佩戴口罩，限制陪客及家属探视，指导患儿勤洗手、佩戴口罩，尽量避免患儿外出、串门，避免接触感冒人群。护理人员在病室内放置免洗洗手液、消毒湿巾等，做好床边消毒隔离，每日用0.05%含氯消毒剂拖地2次，每日开窗通风2次，每日用紫外线灯照射消毒1次，照射时间为30 min。患儿住院期间未发生医院内交叉感染。

2.5 合理运动VLCADD的肌病型会表现为运动后横纹肌溶解和肌红蛋白尿，甚至可发生肾功能衰竭，伴有肌无力、痛性肌痉挛或肌痛等[12]。因此，嘱患儿避免剧烈运动及劳累至关重要。指导家属在患儿肌力低下时要保证其卧床休息，辅助翻身并进行被动伸展运动，恢复正常活动能力后嘱家属多怀抱，减少下地跑动，外出时可使用推车以避免患儿过度劳累。

2.6 心理护理患儿姐姐诊断为同样疾病，患儿家庭中有两个遗传性疾病的患儿需要经常住院治疗，通常由患儿母亲一人照顾，其照顾强度较大。护士在与患儿技术沟通时表示理解并耐心开导患儿家属，指导家家属熟练掌握疾病的饮食护理、家庭照护方法及生活起居注意事项，以缓解患儿家属的焦虑情绪。该患儿家家属住院期间能够配合治疗，情绪稳定。

2.7 出院指导指导家属在家中关注患儿饮食及排便情况，教教会家长识别脱水症状，监测患儿生长发育指标，避免交叉感染。患儿出院后，家属按医嘱正确进行喂养，能做好各项预防感染的措施，能定期复查。患儿出院1月后，复测生化指标、尿常规均无异常。

3 小结

本案例VLCADD患儿经过饮食护理、并发症的观察及预防、用药护理、预防与控制感染、合理地运动、心理护理和出院指导后，患儿疾病相关症状得到有效缓解，并未出现护理不良事件。