西藏地区先天性心脏病发病率筛查结果研究*

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拉萨市人民医院 西藏拉萨 850000

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胎儿时期所出现的心脏发育异常，其发病率高、危害大，也是导致新生儿死亡的主要原因[1]。先心病位居出生缺陷首位，活产新生儿发病率8.94‰，其中重症先天性心脏病在活产新生儿中的发病率为2‰～3‰[2]。目前，不管是国外还是国内，新生儿筛查危重先心病已经成为许多国家的共识，越来越多的国家将新生儿时期的先天性心脏病筛查列入常规工作。不过，我国长期以来缺乏统一、简便、准确的先天性心脏病筛查方案，因此，对于在新生儿早期发现重症先天性心脏病、从而给予有效诊治、改善预后所起的作用较有限。为此，本文于2020 年01 月～2020 年12 月期间，对西藏地区的先天性心脏病的发病率进行筛查，具体内容如下所示。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020 年01 月～2020 年12 月期间在我院出生后6～72 小时的新生儿1418 例，其中包括男738 例，女680 例，早产儿78 例，足月儿1340 例；出生时的体重＜2.5kg 的新生儿106 例，出生体重≥2.5kg 的新生儿1312 例。所有参与的新生儿均经过我院的伦理委员会的同意以及审批，同时已经提前通知其家长并取得同意。

1.2 方法

所有参与此课题研究的学者全部采取统一的培训，使用双指标法[3]（经皮脉搏血氧饱和度以及心脏杂音听诊的筛查），检查结果提示有下列一种检查情况，则需要接着进行超声心动图进一步的明确诊断：（1）有先天性心脏病的家族史：需要有三代以内的直系亲属中有先天性心脏病的患者；（2）呼吸困难：是指新生儿的呼吸频率大于60 次每分钟，呼吸深大，节律不规则等；（3）新生儿皮肤青紫：中心性的青紫，口唇、甲床以及结膜的青紫，差异性青紫，除了肺部疾病所引起的青紫外，吸氧可以得到缓解的青紫；（4）面容特殊：是指各种染色体异常所引起的综合征；（5）心脏听诊杂音：心脏听诊有杂音，并且杂音在Ⅱ／Ⅵ级以上；（6）其他的先天性畸形：比如出现巨结肠、脊柱裂、食道闭锁、唇腭裂、先天性白内障等等；（7）经皮脉搏血氧饱和度出现异常：是指其测量值＜85%或上下肢差异＞3%。注意其测量值需要在新生儿出生后由两名以上的医师为其连续测量3 天以上，听诊的杂音为II 级以上时可初步认为是阳性。

1.3 观察标准

把超声心动图的检查结果为确诊先天性心脏病的金标准。观察动脉导管未闭、心房间的交通比（如卵圆孔未闭、房间隔缺损）

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 先天性心脏病筛查结果

所有患儿中，男孩的发病率为41.6%（307/738），女孩的发病率为45.1%（307/680），两种之间的发病率经过比较没有统计学差异（P ＞0.05）；出生体重＜2.5kg 的新生儿发病率为80.2%（85/106），出生≥2.5kg为40.3%（529/1312），具有统计学差异P＜0.05；早产儿的发病率76.9%（60/78），足月儿的为41.3%（554/1340），具有统计学差异P ＜0.05。

2.2 发病部位

卵圆孔未闭合并动脉导管未闭255 例（17.9%），卵圆孔未110 例（7.8%），动脉导管未闭87 例（6.14%）、房间隔缺损1 例（0.07%），室间隔缺损2 例（0.14%）、动脉导管未必合并房间隔缺损11 例（0.78%）、动脉导管未闭合并室间隔缺损2 例（0.14%）等。

2.3 发生先心病的因素

调查结果发现：出生体重＜2.5kg 的新生儿发病率为80.2%（85/106）；早产儿的发病率76.9%（60/78）。低体重儿及早产儿为先心病的危险等。

3 讨论

在我国国内的出生缺陷人群检测以及医院检测中，先天性心脏病的检查排在第一位，并且其发病率不断的上升[4]。和一些外国的发达国家相比较，我国的先心病检测结果不大理想，并且后期患儿的致残率比较高，部分患儿生活不能自理，严重的影响了我国的人群健康水平，也给患儿的家庭甚至是社会均带来了严重的经济负担[5]。

由于样本研究数量不同以及研究方法不同，相应的先心病的发病率也不同[6]。近年来，复旦大学附属儿科医院课题组在大样本、前瞻性的多中心研究的基础上，确立了双指标法（心脏杂音听诊+脉搏氧饱和度测量）筛查新生儿先天性心脏病的优化方案，此方法也得到了国内同行的认可。

相关学者[7]研究发现，心脏听诊出现杂音的首要原因为心脏有器质性病变，其次三尖瓣反流也会出现杂音，但要注意部分患儿可能不表现为杂音，杂音与先心病之间需要多次听诊才能够更加有说服性。经皮脉搏血氧饱和度是一种无创、无痛检查，应用于早期的先心病筛查且效果理想，本实验中血氧饱和度异常的患儿有103 例（16.9%），其中严重的先心病患儿中均有II 级以上的心脏杂音并伴有血氧饱和度的异常。超声心动图可以检查出大部分的先心病，而且其安全性高，可反复使用，是确诊先心病的金标准，但是部分家庭可能会因为其较高的费用而不使用。

本研究使用双指标法进行筛查，结果发现，新生儿先天性心脏病的发病率大约在43.3%，与国内研究结果相差较大，且经过研究发现，先心病发生数量较多的为卵圆孔未闭、动脉导管未闭合并室间隔缺损、动脉导管未闭以及房间隔缺损。而低出生体重新生儿以及早产儿发生先心病的几率要大于正常出生的新生儿，低出生体重的新生儿先心病的发生率大约在80.2%，出生体重可以反映婴儿心脏发育的一些情况，如果婴儿出生时的体重过低，说明其在宫腔内有感染或者是其母亲曾经接触过药物以及化学物品[8,9]。因此，在怀孕期间要加强孕妇的保健，同时也要提高对低出生体重婴儿以及早产儿先心病的筛查，及早发现并进行干预。

综上所述，西藏地区的先天性心脏病的发病率高于国内平均水平，其中早产儿以及低出生体重新生儿的先天性心脏病的发病率较高。对于西藏周边地市县的农牧民妇女进行孕期筛查和新生儿进行早期、有效的疾病筛查、诊断及治疗，显得非常重要。除了能降低新生儿的死亡率和病残率、改善患者的生活质量之外，还能降低社会和家庭的巨大负担。目前，双指标法筛查作为目前国内统一、简便、准确的先天性心脏病筛查方案，值得我们儿科医师进一步推广、应用。