新生儿皮肤尤因肉瘤1例

张鸫媛，舒虹

（昆明市儿童医院，云南 昆明 650000）

1 临床资料

患儿男，4 d，以“全身结节、包块 4 d”于 2018 年4月2日就诊于昆明市儿童医院皮肤科。患儿于2018年3月29日2时10分出生，系第4胎、第2产，其中2次为人流，母亲孕期产检无异常，足月顺产，生产过程中无特殊情况，家族中否认特殊疾病史，父母非近亲结婚，父母双方无乙肝、梅毒、艾滋病等传染病。患儿出生时即有头面部、躯干、四肢散在皮下结节、包块、瘀斑，无拒触，无发热，无尖叫，精神反应正常，吃奶可，二便正常。

查体：一般情况可，体温36.9℃，心率130次/min，呼吸40次/min，身长51 cm，体质量3.92 kg。各系统检查未见异常。头面部、躯干、四肢散在皮下结节、包块，颜色为皮色、紫红色、暗红色、褐色不等，大小不一，质韧，界限欠清楚，活动欠佳，见图1。

图1 患儿临床图片

实验室常规检查如凝血、肝肾功、心肌酶、三大常规等均未见明显异常；头颅彩超、腹腔彩超、心脏彩超未见异常；腹部体表肿物超声检查示：腹部皮肤红斑处腹壁表皮层内探及多枚结节，大小约1.5cm×1.3 cm×0.2 cm，椭圆形，边界清，内部呈低回声，后方回声无增强。彩色多普勒血流显像（CDFI）：其内可见星点状血流信号。诊断：腹部皮肤红斑处腹壁表皮层内实性结节声像图。

组织病理活检：取部分腹部皮损行组织病理检查：真皮内可见呈片分布的瘤细胞，瘤细胞为较一致的小圆细胞，核深染，部分核染色质细腻，胞浆稀少，可见核分裂，见图2。免疫组化：CD99（+），FLI-1（+），白细胞共同抗原（LCA）（+），Ki-67（+，95%），S-100（－），突触素（Syn）（－），结蛋白（Desmin）（－），肌浆蛋白（Myogenin）（－），肌调节蛋白（MyoD1）（－），末端脱氧核糖核苷酸转移酶（TdT）（－），CD3（－），CD20（－），见图3。

诊断：骨外尤因肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）。

图2 皮损病理图片

图3 免疫组织化学图片a：CD99（+）；b：FLI-1（+）；c：LCA（+）；d：Ki-67（+，95%）

治疗：家属放弃治疗，自行回家。1个月后电话随访，家属诉患儿回家后10 d死亡，具体不详。

2 讨论

EWS是一种低分化、高度恶性的小圆细胞肿瘤，发病率约为 1/1 000 000，男女比率为 1.5∶1，好发于儿童和青少年，约80%的EWS起源于骨骼，病变可累及任何部位的骨，但一半以上发生在长骨[1-2]。临床中，骨EWS局部复发和远处转移率较高，以往5年生存率仅5%～10%。骨外EWS约占EWS的20%，目前有文献报道可发生于椎旁组织、胸壁、下肢、头颈部和骨盆，发生于腹腔、眼眶、皮肤的EWS更为少见[3]。文献中所描述的原发于皮肤的骨外EWS无典型特殊临床表现，多发病于儿童和青少年，中位年龄17岁[4]，位于躯干、肢体、头颈部浅层皮下组织或真皮中深层，一般为实性结节，也可呈息肉样，大小不一，一般为2～3 cm大小，部分有局部的疼痛感，发现并诊断肿瘤的平均时间是5个月[5]。

由于皮肤EWS在临床表现、影像学检查中均无特殊典型表现，其诊断主要依靠组织病理和免疫组织化学检查。CD99阳性对于诊断皮肤EWS有较好的敏感性，但特异性较差[6]。在儿童，横纹肌肉瘤、恶性肾上腺横纹肌肉瘤也可表达CD99阳性，要区别皮肤EWS可利用肌肉标志物检测以及IN11染色测试。对于形态学上与皮肤EWS相似的滑膜肉瘤的鉴别，则需要分子生物学检测染色体异位的差异[1-2]。因此，CD99阳性表达，其他标志物的阴性表达可基本诊断本病，但诊断的金标准在于确认EWS基因染色体易位，即t（11；22）（q24；q22）[6]。

原发于皮肤的EWS有与骨或深部软组织发生EWS者一致的组织学、免疫组织化学、细胞和分子遗传学特征，但其临床发生学特点与其不同，临床经过相对呈惰性表现，原发于皮肤的EWS预后较骨或其他组织EWS预后要好。Chow等[7]的文献中分析了14例原发于皮肤和皮下组织的EWS，经过手术，术后联合或未联合化疗、放疗，最长随访了111个月，随访期间，未出现局部复发及远处转移。同时，Chow等[7]在文献中提出，如此良好的预后可能与皮肤EWS位置浅表局限，易于发现并早期干预有关。

2013 年美国国立综合癌症网络制定的诊疗指南中指出，EWS家族肿瘤（包括骨外EWS）的治疗均应遵循EWS的治疗原则，推荐的治疗是局部手术治疗和/或放疗，同时配合化疗，范围局限的病变手术治疗尤其重要[3]。

本例患儿由于年龄较小，病变范围弥漫，治疗难度较大，加之家属放弃治疗，故没有很好的后续治疗及随访。