产前超声检查诊断胎儿膈疝合并主动脉弓离断1例

王娅琴 谢圆圆

患者 31岁，24周+3，孕2产1。因“外院产前筛查提示胎儿复杂畸形”于2020年6月22日至浙江省台州医院就诊。胎儿超声检查显示：左侧胸腔可见混合回声团块，内可见胃泡（图1）。心脏向右侧移位，心尖仍朝向左下方，心脏各连接正常。左心房室腔内径小于右心房室腔，各室壁厚度及运动无明显异常。卵圆孔瓣凸向左心房侧，为右向左分流。在室间隔膜部可探及一范围约2.4 mm连续性中断，并呈双向分流。升主动脉内径变细，主动脉在发出左锁骨下动脉后未与降主动脉相连，与降主动脉连续中断（图2），肺动脉内径未见增宽或变细。心脏各瓣膜活动、回声均未见明显异常。脉冲多普勒显示：主动脉、肺动脉流速在正常范围。胎儿心律齐，心率约155次/min。诊断：胎儿膈疝，合并胎儿心脏畸形：主动脉弓离断（interruption of aortic arch，IAA）A 型，三尖瓣少量反流。建议及早终止妊娠，遂于孕25周引产。经家属同意及本院医学伦理委员会批准（批准编号：K2020065），引产后解剖胎儿，大体病理检查示：胎儿头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉自升主动脉发出，动脉导管和左锁骨下动脉间的降主动脉连续性中断，室间隔膜周部缺损，胃等腹腔内容物从左侧膈肌裂孔进入上方的左侧胸腔内（图3）。

图1 胃通过膈肌裂孔进入胸腔（图中箭头为膈肌，STO为胃）

图2 主动脉在发出左锁骨下动脉后未与降主动脉相连，与降主动脉连续中断（DAO为降主动脉，AO为主动脉，LSCA为左锁骨下动脉，LCCA为左颈总动脉）

图3 引产后大体病理解剖显示主动脉弓离断（LV为左心室，LAA为左心耳，RV为右心室，MPA为主肺动脉，DAO为降主动脉，DA为动脉导管，AAO为升主动脉，LSCA为左锁骨下动脉，LCCA为左颈总动脉，IA为无名动脉）

讨论 IAA为胎儿时期较少见的一种心脏畸形，在先天性心脏病中占比不到1%，解剖学特征是主动脉弓上某一处的纤维条索状闭锁，甚至是直接完全缺如，解剖学上血液供应通路的中断，导致升主动脉与降主动脉没有直接的交通，降主动脉无法接受来自心室射出的血液。其供血只能来自于动脉导管。根据弓上离断远近的不同部位可以将其分成3种类型，A型：离断部位在左锁骨下动脉远端，动脉导管开口以上部位，本例属于此型；B型：离断部位于左颈总动脉开口远心段，左锁骨下动脉起自降主动脉，左锁骨下动脉血流来自动脉导管；C型：离断部在无名动脉和左颈总动脉中间。IAA新生儿死亡率极高，且预后不良。本例胎儿同时还合并膈疝，极为罕见，通常建议及早终止妊娠。本例孕妇怀孕期间一直在当地二级医院进行相关检查，24周例行产前第一次排查胎儿畸形时考虑胎儿复杂畸形，建议转诊上级医院。在本院明确诊断后，医生建议及早终止妊娠，孕妇遂于怀孕25周后引产并经解剖胎儿明确诊断。