现实版“香妃”：全身散发香味，竟然是一种病

出生仅10天、体重2.6公斤的糖糖从出生起，全身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿病。

新生儿患上枫糖尿病

出生仅10天、体重2.6公斤的糖糖来自广西梧州市蒙山县。从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，身上自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖转至广西柳州市妇幼保健院，经专家会诊，糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

枫糖尿病为常染色体隐性遗传病，由于支链α-酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，会使尿带有甜甜的焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。

得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。糖糖如果不及时治疗，就会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市婦幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的方向发展。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT在操作上远比成人难得多。最终，经过两次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，目前还要进一步治疗。

枫糖尿病患者有哪些临床表现

枫糖尿病患者有哪些临床表现？

经典型  最常见，占75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于出生后4至7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，常在数周或数月内死亡。母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后两周。

中间型  酶活性约为正常的3%～30%，任何年龄均可发病，表现为生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。

间歇型  酶活性约为正常的5%～20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常。多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。

硫胺有效型  临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2%～40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。

脂酰胺脱氢酶缺陷型  罕见，类似中间型，酶活性为正常的0～25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，会出现神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。

像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。此外，枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

枫糖尿病的治疗方法

如果患有枫糖尿病，应及时治疗。枫糖尿病的治疗方法有以下四种。

饮食治疗  可以采用饮食治疗的方式来治疗慢性期的枫糖尿病患者。平时生活中养成良好的生活及饮食习惯，合理安排分配饮食。选择能够补充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、异亮氨酸的食物摄入。

在搭配饮食时，需要详细了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是医疗食品。治疗期需要每周进行血氨基酸分析，以便进行食物调整。

急性代谢危象的治疗  枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中间产物大量在体内堆积，导致严重酸中毒及神经系统功能迅速衰退，需要积极治疗。例如透析、去除支链氨基酸的标准全静脉营养、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的治疗等。

药物治疗  可根据医生指导口服维生素B1，治疗时需长期规律口服，才能够达到治疗效果，而且要经常进行化验检查，掌握治疗效果及恢复情况。

手术治疗  对于典型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后见效较快，生化代谢可恢复正常。

（《北京青年报》2021.9.22等）