特发性指（趾）肢端溶骨症罕见病1例

邹志俭，熊立国，俞志涛，朱伟

（1.北京年轮中医骨科医院，北京 100025；2.北京积水潭医院，北京 100035）

1 病例资料

患者 女，16岁。因指（趾）末端反复肿胀、疼痛3年余就诊。病史：3年前无明显诱因出现双手、双足肿痛，未经规范治疗。近期疼痛加重，来院就诊。患者母亲怀孕时曾有服用抗精神分裂药物史（具体品种不详），患者出生后双手、双足甲及双环指远指间关节融合。无家族类似病史，无氯乙烯等化学物品接触史。查体：患者发育正常，营养中等，智力正常，行走步态正常。头颈发育正常，心肺腹部未见异常，脊柱呈生理弯曲，四肢肌力正常，生理反射存在，病理反射未引出。双手1-5指指甲发育不全，环指远指间关节活动不能（图1，2）。

图1 双手末节呈杵状，指甲发育障碍

图2 双足趾甲发育不全

实验室检查：肝功、肾功正常，C反应蛋白、血沉、风湿因子、抗O、CCP抗体、AFA抗体检查均为（-）。四肢肌电图检查：未见明显异常。X线检查：双手及双足远节粗隆骨质吸收明显变钝，部分变尖。周围软组织呈杵状，中环指远指间关节融合，诸掌骨跖骨、跗骨未见明显异常（图3，4）。双髋关节骨质未见异常，关节结构正常。诊断：特发性指（趾）肢端溶骨症（Idiopathic Phalangeal Acroosteolysis）。

图3 双手环指近指间关节先天融合，各指末节骨质溶解

图4 双足趾末节亦见骨质吸收，较手指轻

2 讨论

特发性指（趾）肢端溶骨症是一种罕见的骨骼疾病，为特发性溶骨症的一种少见类型，发病机制尚不清楚[1]，以骨骼不明原因的吸收、破坏为显著特点，可导致肢体的畸形和功能障碍。本例患者无外伤史、无家族成员发病史，否认化学物质接触史（如氯乙烯）；亦可排除导致肢端骨溶解症的基础疾病和诱因，如少年类风湿性关节炎、血管疾病。主要临床表现为指（趾）端不明原因的溶骨性破坏。结合文献报道和临床特点可确诊[2]，本例合并先天双侧环指远指间关节融合和指（趾）甲发育不良，与肢端溶骨症病因有无关联待进一步临床观察与研究。治疗以对症、血管扩张药物为主。