四维超声在胎儿畸形诊断中的准确率分析

李红艳，黄晓珊，王云艳

（江苏省丰县人民医院超声科 江苏 徐州 221700）

胎儿畸形是多发于高龄孕妇、叶酸缺乏、病毒或环境污染、家族中有先天缺陷者等人群的常见病，患儿可并发神经功能缺陷等疾病。胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或严重残疾，患者临床表现为21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿等症状，患儿生活不能自理,会给社会和家庭带来很多负担[1]。常规诊断通常通过二维超声以看到胎儿手脚畸形，但受检查环节的胎儿位置、医院的仪器因素、医生经验等影响；仅能对胎儿的内脏及羊水大小等进行检查，只要胎儿位置较好，相关部位被遮挡，可能结果会产生一定的误差[2]。而四维超声检查方法的应用，已在相关学者的研究中被证实为有效的方法。本文为分析四维超声在胎儿畸形诊断中的准确率，特选取我院2018年1月—2020年12月15 978例接受胎儿畸形排查出的60例孕产妇为受试评定对象，相关试验细节分析总结如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

应用检验学对比分析法，选取我院2018年1月—2020年12月15 978例接受胎儿畸形排查的孕产妇，经病理学研究结果证实[鲁卫发〔2020〕6号《山东省卫生健康委员会关于印发<山东省产前诊断技术管理办法实施细则>及相关现场评审校验细则的通知》]，筛查出60例畸形胎儿，依照诊断环节超声诊断维度不同，等比例分为二维组及四维组。纳入研究范畴的筛查者，均符合《ISUOG[2020年第30届世界妇产科超声大会（ISUOG2020）]胎儿畸形超声筛查指南》的诊断标准，孕妇年龄≥35岁；既往存在胎儿畸形家族史或分娩畸形儿者；夫妇本身患有先天性缺陷者；夫妇患有糖尿病者；孕期接触过致畸物质等[3]。两组的一般资料相比差异无统计学意义（P＞0.05），有可比性。

1.2 诊断标准和排除标准

诊断标准：孕20～28周，检查最佳时间5～7月；对小儿肢体和脏器检查中，羊水基本满足胎儿大排畸筛查要求。具体检查项目包括肢体、五官、内脏等的大致结构检查，初步了解脏器结构等；定期检查胎心、血压；胎儿畸形尽快进行中期引产，孕龄越大，对孕妇身体影响就越大，一旦确诊，尽快实施引产等。排除标准：未经伦理学会证实，受检查者家属未签署知情同意书。

1.3 方法

二维组给予二维超声诊断（同常规产检，对胎儿的基本发育情况进行了解），四维组给予四维超声（GE-E8彩色多普勒超声系统，在孕妇怀孕20～24周，入院进行四维彩超检查，以排除胎儿畸形，如唇腭裂、多指畸形、先天性巨结肠、先天性心脏病等，以便于及时发现问题，及时处理，即大排畸；项目主要涵盖胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘）诊断，临床观察和比对两组筛查胎儿畸形的诊断准确率情况。

1.4 观察指标

诊断准确率、胎儿畸形疾病分型（唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、肾积水、脐部肠膨出、短肢畸形）等。

1.5 统计学方法

应用BMDP软件对本次所有受试样本对象进行评定勘验分析，计数资料以率（%）表示，用χ2检验，计量资料以（±s）表示，以t检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组诊断准确率情况

四维组诊断准确率93.33%（28/30）显著高于二维组的66.67%（20/30），差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 两组诊断准确率情况对比

2.2 两组检出情况

二维组和四维组在唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、肾积水、脐部肠膨出、短肢畸形上对比检出率差异显著（P＜0.05），见表2。

表2 两组检出情况比较

2.3 两组其他结果情况

四维组在诊断结果一致率、灵敏度、特异度、阴性预测值上显著高于二维组，结果有统计学意义（P＜0.05），见表3。

表3 两组其他结果情况比较（± s，%）

表3 两组其他结果情况比较（± s，%）

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3 讨论

胎儿的各个器官系统均可发生畸形，且以消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形和神经系统畸形等较为常见，终止妊娠是实现优生优育的有效方法。尽早诊断和科学治疗，可产生良好的效果。本研究的诊断实践中，借助不同维度的彩超诊断胎儿是否畸形，更能降低对受检者机体的创伤，实现无创的检查效果，且极大程度地增加患者的耐受度，对人体组织、解剖结构、脏器情况等进行了解；在实施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿；方法更为简便、准确、易被孕妇接受。

上文表1、表2、表3的研究结果提示，四维超声和二维超声诊断中，文献资料数据进一步佐证，四维超声诊断胎儿隐性脊柱裂具有灵敏度高、准确率高、操作方便等优点，以提高诊断胎儿隐性脊柱裂的准确性而达到优生优育的目的；尤其表现在四维超声与二维超声两种方法检查均与随访结果一致性比较中的诊断一致性较好（Kappa=0.915、0.926）。四维超声和二维超声诊断胎儿隐性脊柱裂的灵敏度、特异度和准确率比较，差异无统计学意义。两种检测方法诊断隐性脊柱裂的受试者工作曲线（ROC）检验结果差异无统计学意义。在多因素分析中母亲体质量指数（BMI）、胎龄、胎儿位置和双顶径是影响四维超声诊断胎儿隐性脊柱裂的独立因素（OR=1.005，OR=3.600，OR=2.441，OR=1.901；P＜0.05）[4]。韩松岩等[5]人的研究中，四维超声联合二维超声检查在胎儿心脏畸形辅助诊断中应用价值较高，能够对胎儿心脏结构异常细节进行清晰显示；R A B2-5四维超声探头，频率为2.5 MHz～7.0 MHz，凸阵式二维超声探头频率为3.5 MHz；产妇的检查在二维组基础上选择以出生后的复查结果，诊断准确率为93.75%和63.33%，差异显著（χ2=20.7539，P=0.0012＜0.05）、诊断特异度与灵敏度分别为93.31%、95.13%和88.54%、82.16%，差异显著（P＜0.05）。牛媛媛[7]的试验结果中，二维联合四维超声可有效鉴别诊断胎儿畸形，对胎儿心脏畸形检出率作用显著，在产前筛查中有较高应用价值；167例疑似胎儿心脏畸形的孕妇中，最终经引产或娩出结果证实胎儿畸形共计79例，二维超声在胎儿畸形中的检出率为81.01%（64/79），二维联合四维超声检出率为94.94%（75/79），二维联合四维超声在胎儿畸形中的检出率显著高于二维超声（P＜0.05），引产或娩出结果证实心脏畸形共计30例，二维超声检出21例（70.00%），二维联合四维超声检出28例（93.33%），差异有统计学意义（P＜0.05）[6]。采用四维超声血清胰蛋白酶抑制力（serum trypsin inhibitory capacity, STIC）技术进行中孕期畸形检查，与常规二维超声相比可有效提高对胎儿心脏畸形的检查准确率，为孕期指导提供准确依据，对于提高出生人口质量，保障母婴安全具有十分积极的作用；215例胎儿经常规超声心动图共计检出心脏畸形196例（91.16%），5例漏诊（2.33%），14例误诊（6.51%）；四维超声STIC共检出心脏畸形208例（96.74%），2例漏诊（0.93%），5例误诊（2.33%）；四维超声STIC对于中孕期胎儿心脏畸形的检查准确率显著高于常规超声心动图（P＜0.05）[7]。综合来讲，四维超声诊断无脑儿（妊娠3月后检出）、脑积水（常合并羊水过多）、神经管畸形（脑脊膜膨出）、脐带异常（脐膨出）、消化道异常（消化道闭锁、十指肠闭锁）等。检查环节可依次对胎儿五官、胸腹部、颈部等畸形状况进行了解检查等；尤其通过四维超声的高分辨率对唇裂等微小畸形进行准确诊断。四维彩超在胎儿畸形大方面筛查，如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面畸形检出率具有重要的意义。

综上所述，四维超声诊断胎儿畸形的临床应用价值突出，比二维超声具有更高的诊断准确率、筛查分型效果，并在诊断结果一致率、灵敏度、特异度、阴性预测值上更具比较价值，值得在该类患者的临床实践中大力推广实施。