孕早期颈项透明层超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

胡梅兰，林婧，苏仙练（通信作者）

莆田市儿童医院 （福建莆田 351100）

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的染色体或结构异常，是造成胎儿死亡的重要原因，即使存活的新生儿也会伴有残疾、功能不全等严重缺陷，给孕妇及其家庭带来巨大痛苦，因此，孕早期筛查对预防胎儿畸形具有重要意义，利于提升出生人口质量。随着超声技术的发展，产前超声检查已成为孕期必不可少的检查项目，具有实时、高效、无创等优势，且分辨力较高，利于观察胎儿的器官形态[1]。颈项透明层（nuchal translucency，NT）为孕早期常见的超声征象，对胎儿的染色体异常或发育畸形有一定的提示作用[2]。鉴于此，本研究探讨孕早期NT 超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年3月至2020年3月于我院行产前检查的480名孕妇，年龄20～37岁，平均（29.83±2.67）岁；检查孕周11～13+6周，平均（12.15±0.54）周；经产163名，初产317名。本研究已获得医院医学伦理委员会的审核批准。

纳入标准：均在孕11～13+6周进行检查；为单胎妊娠；自愿接受检查；无家族遗传性疾病；知情同意参与本研究。排除标准：合并心、肝、肾功能障碍；合并糖尿病、高血压、认知障碍；因腹壁厚或体位无法测量NT；出现自然流产迹象。

1.2 方法

选用荷兰飞利浦iU22彩超仪，检查时所有孕妇均取仰卧位，暴露下腹部，采用频率为3.5 MHz 的凸阵探头，于探头上涂抹耦合剂，然后进行扫查，先监测胎动、胎心，记录胎儿基本情况及四肢发育情况、头臀径，根据观察结果判断与胎儿孕周是否一致；于胎儿自然仰卧时获取正中矢状切面，对其NT 厚度进行测量，即放大预备测量图像，显示胎儿上胸部与头部，测量点选择皮肤和颈椎筋膜层回声高处的内侧边缘，测量3次NT 厚度，注意测量时应测量最厚处，并选取最大值作为最后结果，其中NT ≥2.5 mm 为异常增厚，结果异常则可进行羊水穿刺与后期随访超声检查等，所有孕妇均随访至妊娠结束，部分NT 增厚较大者随访至胎死宫内。

1.3 观察指标

将随访及引产结果作为金标准，分析NT 超声的诊断价值及NT 超声检查结果与随访及引产结果的一致性。

1.4 统计学处理

采用SPSS 22.0统计软件分析数据，一致性采用Kappa检验，Kappa>0.75表明一致性极好，0.40～0.75表明一致性较为理想，<0.40表明一致性差，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形的检出情况

480名孕妇，经随访及引产发现胎儿畸形15例，NT 超声检查发现胎儿畸形13例，最常见的为染色体异常。具体畸形检出情况见表1。

表1 480名孕妇胎儿畸形的检出情况分析

2.2 NT 超声的检查结果

NT 超声检查对胎儿畸形的诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为99.38%（477/480）、86.67%（13/15 ）、99.78%（464/465 ）、92.86%（13/14 ）、99.57%（464/466）；NT 超声检查结果与随访及引产结果的一致性极好（Kappa=0.893，P<0.05），见表2。

表2 NT 超声的检查结果（例）

3 讨论

随着生活水平的提高及现代医学理念的发展，人们对优生优育的重视程度不断增强。进行产前检查的主要目的是筛查胎儿畸形，以提高新生儿出生质量，降低新生儿残疾率，减轻家庭及社会负担。胎儿畸形的发生是多种因素共同作用的结果，具体机制临床尚未明确，但认为与遗传、母体、环境等密切相关，且近年来胎儿畸形的发生率呈升高趋势。为减少畸形胎儿的降生，提高整体人口质量，进行孕早期排畸检查至关重要[3]。

NT 超声检查是利用超声对胎儿的NT 厚度进行检查，具有多角度、实时、无创、快捷、经济等优势，可清晰观察胎儿在子宫内的位置及生长发育情况，被广泛用于临床诊断中。本研究结果表明，孕妇于孕早期接受NT 超声筛查胎儿畸形的价值较高。NT 是孕早期超声检查的重要参数，NT 值增高通常与染色体异常、心脏畸形、骨骼畸形等密切相关。NT 超声检查的时机与孕周关系密切，因早期胎儿的淋巴系统尚未发育成熟，皮下组织淋巴液呈聚集状态，形成NT，采用NT 超声进行检查时能够显示颈椎水平矢状面皮肤及皮下软组织厚度，可对畸形胎儿进行初步筛查[4]。

当孕早期胎儿NT 增厚时，将会导致淋巴液回流受阻，胎儿颈部会形成水囊瘤，从而导致畸形出现，故NT 超声检查对排畸具有重要意义[5]。孕14周后，胎儿淋巴系统发育成熟，淋巴液向颈内引流，皮下组织回声层消退，NT 逐渐消退，不可再将其作为诊断依据。需要注意的是，虽然NT超声检查优势明显，但NT 值增高不可作为终止妊娠的唯一指标，部分NT 增厚的胎儿出生时可能不会伴随畸形，且NT 超声检查仅适于孕早期进行[6]。

综上所述，孕妇于孕早期接受NT 超声筛查胎儿畸形的价值较高，利于降低畸形胎儿的出生率，促进优生优育。