浅谈超声如何筛查胎儿畸形

孙贤菊

胎儿畸形指胎儿在子宫内发生结构或者染色体异常，主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。因此，预防胎儿畸形并及时进行筛查具有重要现实意义。

1胎儿畸形基本情况

造成胎儿畸形的病因比较多，主要包括遗传、射线、病毒感染、孕妇本身疾病、热环境以及缺氧和化学物质等。同时，碘、叶酸缺乏以及接触有害物质等情况也有可能诱发胎儿畸形。

胎儿畸形若未能被及时发现，可造成神经功能缺损、胎儿或新生儿死亡以及肺炎和心力衰竭等多种严重并发症。

2胎儿畸形的超声筛查

一般情况下，胎儿畸形超声筛查在整个妊娠期间需做至少4～5次，每个时间段检查侧重点也不尽相同，具体如下：怀孕5～8周左右时，一般为第一次进行超声检查，此时主要是对妊娠情况进行明确，比如，是否为正常的宫内妊娠、是单胎妊娠还是双胎及多胎妊娠。怀孕11周～13周左右时，该阶段超声检查重点是胎儿颈项透明层厚度，同时，也可对鼻骨、四肢等进行一个基本的评价。怀孕20～24周左右时，此阶段进行的畸形筛查是孕期比较重要的一次，主要是胎儿系统性畸形筛查，也可称之为3级畸形筛查，包括对神经、循环、消化以及运动等多个系统进行筛查。怀孕28～32周左右时，通常进行第2次系统筛查，其本质基本为3级畸形筛查的查漏补缺，与此同时，还应对胎儿生长情况进行准确测量。

在临床阶段，主要是进行胎儿晚期发生的畸形的筛查。另外，超声检查的重点还应该包括羊水、胎方位等。

为保证筛查的可靠性，检查过程需严格按照相关流程、标准进行，对胎儿各部位进行全面检查，不可出现遗漏情况。同时，胎儿每个部位都要进行多角度、多方位多次观察，如果出现某个部位图像不清晰时，可采取指导准妈妈改变体位、轻柔推胎儿等处理措施后再次进行检查，确保获得清晰检查图像。另外，如果检查过程中出现可疑畸形情况，应进行定期复诊，或者联合其他检查方式进行最终确诊。

3超声筛查胎儿畸形的超声表现

超声在孕期主要是筛查卫健委规定的六大严重畸形：无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致死性骨发育不良以及一些明显的畸形。

檢查过程中，发现强回声的颅骨光环出现部分或者全部缺损，胎儿头部横切面，不能显示椭圆形的颅骨光环和大脑回声时即考虑无脑儿。检查过程中，发现由于中线部位的颅骨缺损造成，常见部位为枕部，额部及顶部，超声可见颅骨缺损，缺损处向外膨出的包块为囊性或囊实性，多考虑为脑膜脑膨出。检查过程中胎儿脑组织内探及到异常回声团块、点状血流信号等情况，伴随孕周增加，团块体积不断增大，这种超声表现多为颅内占位性病变。检查过程中胎儿脊柱受累部位的区域排列紊乱，强回声线出现中断，可伴有裂口处皮肤及深部软组织回声连续性中断，可伴有脊柱后凸或侧凸畸形，这种超声表现多为可能发生脊柱裂。检查过程中发现腹部前腹壁中部皮肤强回声缺损中断，并可见一个向外膨出的包块，内可见脏器回声，多为腹裂或膨出。检查过程中上唇部出现连续中断，并发现裂隙，这种超声表现证实发生唇腭裂概率较大。检查过程中胎儿心室、心房间探及异常血流信号，这种超声表现提示可能存在心血管畸形。检查过程中发现胎儿肾脏体积出现不规则增大现象，同时，可探及无回声区，这种超声表现提示可能存在肾囊肿或者积水。检查过程中发现四肢数量缺乏或者与实际孕周情形不相符等，这种超声表现一般都为四肢畸形。

4超声筛查胎儿畸形的必要性

通过调查发现，大部分准妈妈都希望在孕期进行胎儿畸形的超声筛查，目的在于能够及时、尽早发现异常胎儿，并进行最佳处理。于准妈妈而言，如果胎儿存在严重畸形情况，尽早选择进行终止妊娠能够减少、减轻对准妈妈生理、心理双重方面的伤害;于社会角度出发，及时发现严重胎儿畸形并进行引产处理，在提高出生人口质量方面具有积极作用。

5胎儿畸形的预防措施

因胎儿畸形所致后果严重，所以，需重视胎儿畸形的预防，具体措施包括：婚前进行医学检查;做好怀孕前的各项准备;养成良好的生活习惯;怀孕后不要接触苯、铅等高危生物和化学制剂;如果不小心感冒，一定要在医生的建议下用药，切不可自主随意用药;怀孕后一定要定期到正规医院接受各项孕检、产检等。孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。且孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

胎儿畸形发生率相对较高，约占活产儿的3%左右，每年全世界都有约500万左右的缺陷婴儿出生，致使残疾儿童数量较高，同时极大地降低了出生人口质量。因此，建议各位准妈妈，应重视胎儿畸形超声筛查，严格按照检查标准、流程进行检查，并采取对应处理措施，尽可能降低对准妈妈、家庭以及社会的不良影响。同时，准妈妈应于孕前、孕中做好胎儿畸形的预防，及时规避胎儿畸形风险因素，最大程度降低胎儿畸形发生率。必须明确指出，超声亦不是万能的，因胎儿体位及检查技术手段的限制，部分胎儿畸形无法通过超声筛查出来，需结合临床以及实验室检查综合评估。以上就是本文对胎儿畸形超声筛查相关知识的简单介绍，以期为广大朋友提供参考。