咽部巨大成人型横纹肌瘤1例报道

杨祁，吴昆旻，李泽卿，朱春晖，安静娟，沈洁，杨焕，朱红

(1.南京中医药大学第二附属医院 江苏省第二中医院 耳鼻咽喉科，江苏 南京 210029； 2.南京市建邺区南苑社区卫生服务中心 五官科，江苏 南京 210029)

横纹肌瘤是一种较为罕见的错构瘤。根据分化程度不同，可分为成人型、胎儿型和生殖器型。成人横纹肌瘤占所有肌肉瘤的2%[1]。成人横纹肌瘤表现为成熟的骨骼肌分化，心外横纹肌瘤多发生在头颈部(约70%)，男性多见，主要累及上消化道黏膜(口腔、口咽部、喉咽部)及颈部软组织，通常生长缓慢[2]。一般情况下，成人型横纹肌瘤呈深棕色或棕红色，直径一般为 1.5～7.5 cm，质地柔软或呈橡皮样，分叶或结节状，无明显包膜[3-4]。而本文病例肿物巨大，远远超出以往的报道。

1 临床资料

患者，男，66岁，体重42 kg，自2015年4月无明显诱因下出现咽部异物感，伴吞咽不畅，偶有呼吸不畅，体力活动及平卧时症状加重。2020年1月于当地医院就诊，查电子喉镜示左侧口咽及喉咽部肿物，表面光滑，声门区无法窥及。既往史:有“慢性支气管炎、慢阻肺”10余年，平素予沙丁胺醇吸入；吸烟及饮酒史30年，曾于8年前外院行肺大泡切除术。入院检查：明显消瘦，贫血貌，面色灰暗，双手可见轻度杵状指；呼吸浅快(22次/min)，余无异常。耳鼻咽喉专科检查：咽部左侧肿物，上极达左侧扁桃体上极水平，下极窥不全。喉镜检查：左侧口咽及喉咽部可见肿物，表面光滑，上至茎突水平，下缘无法窥及，声门无法窥及(图1)。喉咽部 CT 平扫+增强：左侧口咽、喉咽部见卵圆形软组织肿块影，最大层面约44 mm×29 mm，肿块内见少许小斑片状低密度影，增强后肿物明显强化，境界清楚，口咽及喉咽腔左侧明显狭窄，左侧杓会厌襞受累侵犯，双侧声带对称，无明显增厚，双侧假声带对称无异常。会厌软骨形态及密度正常，诸喉软骨未见骨质破坏。余所见颈部未见明显异常密度影，颈部未见明显肿大淋巴结(图2)。结合患者术前检查及病史，暂考虑咽部巨大横纹肌瘤可能。肺功能检查示通气功能以阻塞性为主的极重度混合性通气功能障碍。小气道功能障碍，最大分钟通气量重度降低。

图1 术前内镜下肿物图像 图2 术前喉部CT检查 图3 肿物完整切除图 图4 普通病理结果 (HE ×200) 图5 免疫组化结果 (免疫组化 ×200) 图6 术后喉部CT检查

治疗经过：排除相关手术禁忌证后，患者于2020年9月10日上午内镜下经口行咽部肿物低温等离子切除术，患者仰卧位，肩部垫高，头充分后仰，经表面麻醉后，清醒保留自主呼吸，在纤支镜引导下经鼻插入6.5号气管导管，过程顺利；随后给予顺式阿曲库铵10 mg，舒芬太尼10 μg，丙泊酚100 mg维持。再予以消毒，铺巾。Davis开口器将患者口腔撑开，在内镜下见咽部左侧巨大肿块，上至茎突水平，下至劈裂上缘水平，使用低温等离子刀距离左侧咽腭弓1 cm处，自肿块内侧自上而下切开，暴露肿块上极部分，小心分离出肿块的被膜，沿被膜分离至下极。为避免损伤颈总动脉导致术中大出血，采用棉球制作成的KD粒，由外向内将肿块和颈动脉鞘彻底分离，直至完整剥离，切除肿物体积约为5 cm×8 cm×1.5 cm(图3)，检查未见明显肿物残留后，充分止血，碘伏及生理盐水冲洗术腔，关闭切口。

术后病理回示(图4)：镜下可见成熟的横纹肌细胞,瘤细胞体大，呈圆、卵圆或多边形，细胞境界清楚，胞浆丰富，有嗜酸性颗粒，核膜明显,核多位边，少数居中，未见核分裂。软组织肿瘤，需免疫组化标记进一步明确诊断。

免疫组化结果：肿瘤细胞表达：MDM2(-)、Myogenin(+)、Myoglobin(-)、S-100(-)、SMA灶性(+)、HMB- 45(-)、Desmis(+++)、D2- 40(-)、CD99(+++)、CDK4(+)、CD34(血管+)、CD31(-)、Ki-67(小于1%+)。符合成人型横纹肌瘤(图5)。

术后复查头颈部CT示：肿瘤完全切除(图6)。患者术后2个月复查，未见复发，术后未进行放化疗，目前随访中。

2 讨论

口咽部成人横纹肌瘤少见报道，其发病原因尚不明确，可能由第三或第四鳃弓衍化而来，也可能与横纹肌发育中的基因变异相关[5]。成人型横纹肌瘤常见临床特征主要包括，好发于成人头颈部，男性多见，病灶多为孤立性，部分同一区域的多结节性，罕见累及舌底、咽喉，可影响进食、发音、甚至影响呼吸。本病例患者因为咽部肿块过大，入院前已经无法吞咽进食，已存在营养不良及贫血，更为主要的是呼吸受到严重影响，稍有活动便感觉呼吸困难，基本无法平卧。手术时，在麻醉及手术方法上要有针对性，该患者择期内镜下口内径路行咽部肿物低温等离子切除术，术中尽量完整剥离肿瘤，如肿瘤不易剥离则采取分块切除。同时考虑患者肿瘤较大，全麻诱导后易导致气管阻塞，故采取经鼻纤支镜引导下清醒气管插管。

成人型横纹肌瘤临床上需要和神经鞘瘤、腺样囊性癌、表皮样囊肿、脉管畸形等疾病相鉴别。它具有特异性的免疫组织学特征，如肌特异性肌动蛋白、desmin和myo-D1的细胞质阳性。它常表现为巨大的多边形骨骼肌细胞、glycogen-rich细胞质以及常见的广泛空泡化[6]。虽然横纹肌瘤较为容易复发，但恶变病例尚未见报道。推荐的根治性治疗是完整的手术切除，不建议扩大切除。其影像学表现报道很少，CT检查一般表现为孤立性肿块或多发肿块，形态欠规整，病灶边界清，有明显分叶，密度比周围肌肉组织高。磁共振上肿瘤表现为等短T1、等长T2的信号异常，细胞内可见空泡，肿瘤的边缘可见斑片状小灶性坏死，增强后出现明显均匀或渐进式增强的特点。本例患者肿块内见少许小斑片状低密度影，增强后肿物明显强化，境界清楚，口咽及喉咽腔左侧明显狭窄，与该肿瘤的临床影像学特征较为符合。

总之，咽部成人型横纹肌瘤因临床少见, 且早期无特异性表现，容易漏诊误诊。作为临床医生，必须熟悉和掌握该病的相关知识和辅助检查，尤其是影像学表现及组织病理学特征等，尽早为患者提供根治性治疗。