以额面部葡萄酒色样痣为表现的Sturge-Weber综合征1例

周 刚 丁江伟 董 阳 李 远 王树凯

1 病例资料

11岁女性，因左侧上肢无力10 h、头痛8 h入院。入院体格检查：神志清楚，右侧肢体肌力Ⅳ级，左侧肌力仅Ⅰ级，双侧肱二、三头肌反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，病理反射均阴性；右侧额面部颈部耳后枕部有葡萄酒色样痣（图1A、1B）。家属诉病人出生时即有葡萄酒色样痣，1岁开始出现癫痫发作，1～4 岁持续性口服苯巴比妥，癫痫控制尚可，学习成绩差，智力稍低于同龄人。头颅CT 检查显示右侧额顶枕叶见不规则团块状高密度影，呈“珊瑚状”；右侧脑室略增宽，右侧脑半球颅板增宽；右侧额顶枕叶脑皮质钙化，右侧大脑半球脑萎缩，右侧顶部颅板明显增厚（图1C）。MRI 平扫+增强检查显示右侧大脑半球脑萎缩并右侧大脑半球脑回及脑膜多发异常强化、右侧侧脑室三角区脉络膜增大伴明显强化（图1D～I）。MRA未见明显异常（图1J）。根据典型颜面部葡萄酒色样痣、影像学检查及临床表现，临床诊断Sturge-Weber综合征。

图1 Sturge-Weber综合征体格检查和影像学检查表现

2 讨论

Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS），又称脑颜面血管瘤综合征，属于先天性神经、皮肤、血管发育异常，是一种涉及大脑、皮肤和眼部的血管畸形，临床少见。

2.1 分类及病因Roach 将SWS 分为经典型和非经典型。经典型，即I 型，表现为面部和软脑膜血管瘤伴或不伴青光眼。非经典型，又分为Ⅱ型和Ⅲ型，其中面部血管瘤伴或不伴青光者为Ⅱ型；仅累计软脑膜血管瘤为Ⅲ型。除神经纤维瘤病和结节性硬化症之外，SWS 是第三个常见的神经皮肤综合征。本病病因及发病机制尚不明确，多认为该病发生于胚胎早期，与神经外胚层组织和血管中胚层组织发育障碍有关。文献报道9 号染色体长臂鸟嘌呤核苷酸结合蛋白G（q）亚单位α（GNAQ）基因嵌合体突变可能是SWS潜在致病因素。其主要病理改变是颅内血管畸形、三叉神经分布区血管瘤、眼球脉络膜血管畸形。颅内血管畸形侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生伴皮质钙化，颅内病变与面部病变为同一侧，颅内血管畸形常导致癫痫和神经系统损伤，如智力障碍、偏瘫、视力障碍和严重的偏头痛。眼脉络膜血管畸形会导致青光眼，并导致视力下降。本文病例有面部和软脑膜血管瘤，不伴有青光眼，属于SWS经典型，症状以癫痫为主伴，未行基因检测，无法判断其与GNAQ 基因的关系。

2.2 诊断及鉴别诊断CT和MRI分别用于检查颅内钙化和脑血管畸形。CT影像学表现主要为脑内表浅部位脑回状、曲线样、斑片状钙化，是SWS较为特征性改变，病变侧常伴脑萎缩和局部颅板增厚。MRI 显示钙化较CT 差，但可以更加清晰地显示脑萎缩及皮质发育不良等改变，MRI增强可更好的显示畸形的软脑膜血管。

SWS的诊断是基于典型的临床症状、面部特征和脑影像学表现。SWS 的临床症状与影像学表现典型时，诊断不难。本文病例无家族性遗传病史，右侧额面部颈部耳后枕部伴有葡萄酒色样痣，右侧额顶枕叶脑皮质钙化。脑回状钙化及颜面部血管瘤是本病诊断的重要依据。脑回状钙化也可表现在脑胶质瘤、化脓性脑膜炎、脑梗死、病毒性脑膜炎等疾病；不典型钙化需要与有癫痫发作史合并颅内钙化的疾病，如甲状旁腺机能减退、少突胶质细胞瘤、结节状硬化、结核性脑膜炎晚期等相鉴别。结合病史、临床表现及影像学检查，本病不难与其他疾病相鉴别。

2.3 治疗 目前，SWS的治疗没有标准统一方案，治疗的主要目的是减少癫痫发作。如果出现顽固性癫痫，可考虑手术，但当双侧大脑半球病变时，通常不适合手术处理。文献报道低剂量阿司匹林能有效降低癫痫发作频率。40%～50%的SWS病人可见弥漫性脉络膜血管瘤，眼底镜检查和眼底摄影检查是筛查弥漫性脉络膜血管瘤的关键。对于青光眼治疗及预防一般建议：即使SWS 早期不伴有青光眼，也仍要每年进行一次眼科检查。对于青光眼的治疗，目的是降低眼压，从而降低视力损伤的风险。本文病例以癫痫为主要表现，给予营养脑部神经、改善脑部循环、抗癫痫药物处理后症状缓解，未行手术治疗，随访1年，癫痫控制良好。