单基因遗传病遗传方式的判断及概率计算

汪洋

[摘 要]单基因遗传病遗传方式的判断，对于解决有关遗传病方面的题目有很重要的作用，一般都放在题首。只有正确地判断遗传方式，才能进一步写出个体的基因型和表现型，计算相关概率，而概率的计算方法对于快速准确地得出答案尤为重要。

[关键词]单基因遗传病;遗传方式;判断;概率计算

[中图分类号]    G633.91        [文献标识码]    A        [文章编号]    1674-6058（2021）20-0080-03

人类的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，其类型主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病的概率计算与孟德尔两大遗传定律联系紧密，高考中往往通过提供遗传系谱图，让学生分析其中的遗传方式并进行概率计算。对于单基因遗传病遗传方式的判断及概率计算，虽然教师认真地给学生分析，但学生仍然难以理解和接受，表现在解题错误率高。之所以出现这样的现象，主要是缺乏系统的归纳和没有掌握正确的方法。对此，笔者结合教学实践及学习借鉴其他教师总结归纳的一些解题技巧与方法，整理出了一套行之有效且省时省力的解题方法。

一、单基因遗传病遗传方式的判断

人类单基因遗传病的遗传方式细分起来有5种，分别是伴Y染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传。其中，后四种遗传方式是根据致病基因的类型和所处位置的不同进行分类的， 并按照孟德尔方式体现出男女发病率、遗传病传代等方面不同的遗传系谱特征。对于这四种遗传方式，教师可让学生记住口诀：无（父母双方）中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子正常为常隐;有（父母双方）中生无为显性，显性遗传看男病，母或女正常为常显;都不适用则假设，代入确定类型。

1.确定或排除伴Y染色体遗传

伴Y染色体遗传病的致病基因只和男性的Y染色体有关，共有的X染色体上不存在该种基因，其在遗传给下一代时只能伴随Y染色体进行传递。因为Y染色体在一个男性细胞中只有一条，所以也不存在显隐性之分，遗传特点是只能由男性传给子代男性（如图1）。

2.判断是显性还是隐性遗传（已排除是伴Y染色体遗传）

（1）隐性遗传的判断

在题目所给的家庭遗传系谱图中，如果父母双方均为正常，但生出患病的男孩或女孩，即可判断为隐性基因控制的遗传病，也就是“无中生有为隐性”的内在含义（如图2）。

（2）显性遗传的判断

在题目所给的家庭遗传系谱图中，如果父母双方均为患者，但子女中有正常的，则可判断为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性” 的内在含义（如图3）。

3.判断是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

（1）若判断为显性，先用口诀看能否确定为常显（如图4），若不能，则假设为常显或伴X显（如图5），分别写出每个个体的基因型，看能否写通。如果出现矛盾的地方，就排除掉其中一种可能性，若都能写通，则两种遗传方式都可以，一并寫在空上，用“或”相连。

（2）若判断为隐性，先用口诀看能否确定为常隐（如图6），若不能，则假设为常隐或伴X隐（如图7），分别写出每个个体的基因型，看能否写通。如果出现矛盾的地方，就排除掉其中一种可能性，若都能写通，则两种遗传方式都可以，一并写在空上，用“或”相连。

4.根据遗传现象推出个体的基因型

（1）若为常隐（显），父母双方正常（患病）而子代患病（正常），则父母双方均为Aa，子代为aa。

（2）若为伴X隐（显），患病（正常）男孩的正常（患病）母亲为XEXe;父亲患病（正常）其表现正常（患病）的女儿为XEXe。

二、单基因遗传病的概率计算公式

当两种单基因遗传病（A病和B病）同时存在于一个系谱图中时，患病概率分别是p和q，其概率的计算公式如表1所示。

三、应用分析

[例1]某生物兴趣小组对某个三代之家的某种单基因遗传病进行调查（用D，d表示基因），并画出了该病的遗传系谱图（如图8）。

请回答以下问题：

（1）该种遗传病属于               染色体               遗传病。

（2）Ⅲ2的基因型是               ，它为杂合子的概率是               。

（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4结婚， 其为              结婚，孩子出现患病的概率为               。

答案：（1）常    隐性  （2）DD或Dd  2/3   （3）近亲  1/9

解析：（1）根据系谱图第二代的3号和4号和第三代的3号，由上述口诀直接判断出该种遗传病的遗传方式为常隐。

（2）因为Ⅲ1是患者（dd），其父母表现正常，则它们为杂合子（Dd），所以Ⅲ2有1/3的可能性为DD，2/3的可能性为Dd。

（3）根据题意，Ⅲ2有2/3的可能性是Dd，1/3的可能性是DD。Ⅲ4的情况与其一样，且为近亲。因此，根据乘法定理，孩子患病，父母双方必须都是Dd，从而推出其子代患病（dd）的概率为： 2/3×2/3×1/4=1/9。

[例2]图9为某个家庭的遗传系谱图，包含甲、乙两种遗传病，控制甲病的基因为D和d，控制乙病的基因为E和e，第二代1号体内没有e。

（1）甲病为              性遗传病。

（2）乙病的遗传方式为                。

（3）第三代2号个体的基因型是              。

（4）若第三代的1號和4号结婚，其为              结婚，他们生一个只患甲病的孩子的概率为             ，同时患甲、乙病的概率为            ，正常的概率为            。

答案：（1）显      （2）伴X染色体隐性遗传     （3）DdXeY     （4）近亲     7/12    1/12   7/24

解析：（1）根据系谱图中第二代的5号、6号和第三代的3号的患病情况，由上述口诀直接可判断出甲病的遗传方式为常显。

（2）根据系谱图第二代的1号和2号以及第三代的2号，由上述口诀只能判断出为隐性。则先假设为常隐，但第二代1号不携带e，所以矛盾，从而得出为伴X染色体隐性遗传。

（3）Ⅲ2患甲病，Ⅱ1又会将一个d遗传给Ⅲ2，导致其为Dd 。而关于乙病，Ⅲ2的基因型肯定是XeY，所以Ⅲ2的基因型为DdXeY。

（4）要想求这3个概率，要先推出Ⅲ1与Ⅲ4的基因型及概率。

甲病：Ⅲ1的基因型一定为dd，Ⅲ4有1/3的可能性是DD，2/3的可能性是Dd。

所生孩子患甲病的概率：1/3×1+2/3×1/2=2/3;

不患甲病的概率：1-2/3=1/3。

乙病：Ⅱ1一定为XEY，Ⅱ2的儿子患乙病，所以其为XEXe，Ⅲ1有1/2的可能性是XEXe ，1/2的可能性是XEXE，Ⅲ4一定为XEY。

所生孩子患乙病的概率：1/2×1/4=1/8;

不患乙病的概率：1-1/8=7/8;

只患甲病的概率： 2/3×7/8=7/12;

患甲、乙两病的概率： 2/3×1/8=1/12;

患病的概率： 2/3+1/8-1/12=17/24;

正常的概率：1-患病概率=1-17/24=7/24。

综上，在进行单基因遗传病遗传方式的判断及有关概率计算时，首先要确定或排除伴Y染色体遗传;再根据口诀判断是常显或常隐，若都不适用则假设，代入确定类型;接着根据题意写出题目要求的个体基因型及表现型;最后进行相关概率的计算，涉及几对基因时，按照加法定理或乘法定理进行计算，先算每对基因的遗传概率，再进行相加或相乘。

[   参   考   文   献   ]

[1]  中华人民共和国教育部.普通高中生物学课程标准（2017年版）[S].北京：人民教育出版社，2018.

[2]  李秀芹.单基因遗传病遗传方式的判断[J].中学生物教学，2007（8）：46-48.

[3]  王坚毅.一种简单快捷的典型单基因遗传病系谱遗传方式的判定方法[J].生物学教学，2010（7）：46-47.

（责任编辑 陈   昕）