马德龙综合征综述及临床体会

何胜 黄静 张俊 王友春 毛代春 王艺儒 郑子秀

摘要：马德龙综合征（MS）是一种脂肪代谢障碍性疾病，是一种基因异常，酒精依赖性疾病，该病会给患者生活带来很大的影响。但若临床医师对其认识不足，常造成该病的漏诊误诊和治疗的不完善。本文通过理论、文献复习及两例完整病例的治疗经历报道，总结临床体会，加强对该病的认知，希能对该病做到早期诊断，规范治疗，防止严重并发症发生，提高患者生存质量。

关键词：马德龙综合征，误诊，临床体会

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）06-361-01

【概述】

马德龙综合征（MS）也称马德龙病，是一种脂肪代谢障碍性疾病。1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而被命名为Madelung（马德龙）病。该病在地中海地区发病率最高，多发于中年男性。但国内报道很少，1990年许坚首次报道3例"良性对称性脂肪瘤病"。有文章报道通过检索中国知识资源总库（1994～2013年）、万方数据库（2000～2013年）和维普数据库（2002～2013年）有关MS的病例报道，共纳入文献61篇，包括资料完整的病例282例，用以证明该病发病率不高。

【病因病理】

该病确切的病因病理并不清楚。目前通常认为的是一种酒依赖性临床综合征，长期大量的酒精导致脂肪代谢异常。另有学者认为MS可能与线粒体基因突变有关，可能属于常染色体显性遗传病。患者主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜或者深层筋膜间隙，无包膜，边界不清。病理和直视下表现为瘤体组织呈蟹形沿正常组织结构的间隙蔓延生长，深浅不一，组织质韧，新生血管较多，血运丰富，极少数血供差。镜下除包膜不明显外，病变组织为正常成熟脂肪颗粒的增生，與正常脂肪组织无明显差异。这与一般脂肪瘤、肥胖者的脂肪颗粒不增加，仅体积增大不同。

MS进展缓慢，脂质不仅在体表可见部位增生堆积，也可发生在其他部位如纵膈等，Enzi等对31名MS患者进行了4～26年随访，随访期间8例患者死亡，与脂质体组织纵隔占位和发生神经病变有关。MS除了影响体型美观，因大量的饮酒，肥胖的体质和过多的脂肪，可直接导致身体各种功能指标的异常和器官系统的损害。

【临床表现】

MS早期无症状，多因颈项，面部包块就诊。早期面颈部无痛性包块，软，无明显边界，呈对称性出现或中央性，此时很容易与一般脂肪瘤混淆。包块进展缓慢，数年后，包块逐渐长大，主要于颈、项、枕部、肩背、面颊、四肢上端、腰腹等部位对称性的，弥漫性的隆起，无痛，柔韧。

根据脂肪堆积的部位，临床上一般将MS分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型是最常见的类型，早期出现在颏下、颈前、枕项正中的脂肪团块，随着病情发展，瘤体逐渐长大，分布于颈部、项部、锁骨上及三角肌区，呈环形，形成“马颈”或“驼峰”样体征。

Ⅱ型是瘤体沉积于躯干上部及四肢上部，如上肢、大腿内侧，呈现肥胖体征。

此外，MS还可表现为阴囊脂肪瘤、双侧巨大乳房、巨舌症等。

患者除体型改变外，多无其他症状，但肥胖的体质和过多的脂肪可导致相关的一些压迫症状，如颈部受压会出现呼吸吞咽困难，睡觉时打鼾甚至睡眠呼吸暂停，纵膈受压可出现纵膈压迫综合征，甚至出现自主神经病变。部分患者可出现双手震颤，四肢感觉减退等周围神经系统异常的表现（王菲）

【辅助检查】

1，实验室检查无特异性改变。因长期的饮酒和病情的发展损害相应器官系统而引起相应检测指标的异常。

2，超声波常显示头颈部区域皮下和（或）颈阔肌深层及肌肉间隙弥漫性脂肪蓄积增厚，左右对称，无包膜，边界欠清。

3，CT或MRI是重要的检查方式，可见到病变左右对称，中深筋膜浅层与中层间隙广泛增宽，其内充满密度均匀的低密度影，无包膜形成，其内有线状或网状纤维间隔（图一）。CT值为负70～100Hu;MRI扫描T1WI、T2WI脂肪抑制序列均能显示增厚的脂肪组织，呈典型的短T1、长T2信号，脂肪组织间有纤维分隔，局部肌肉萎缩变薄，肌间隙稍增宽等表现。图

4，组织病理切片是诊断MS的金标准，组织呈黄色或棕色成熟脂肪组织。

【诊断】

诊断并不困难，需注意以下几点：

1，男性居多，大多有长期大量饮酒史。

2，早期局部包块易与脂肪瘤混淆，注意其对称性或中央性。发展到典型“马颈”或“驼峰”体征时就不难分辨了。

3，CT或MRI有典型的对称性的脂肪增生影像特点，在早期没有明显异常体征时就可表现出来。

4，组织病理切片是诊断MS的金标准。

【治疗】

目前尚无有效的药物保守治疗办法。

外观改善主要依靠手术底切除脂质组织。

术后需戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常是无效的。

【病例报道】

近两年本科室收治典型MS患者两例，该两例患者均反复多次多科室就诊，因均在本院就诊，故具有完整的病史资料，现将其诊治过程整理报道如下。

病例一，患者晏某，男，63岁

2013年至2020年反复4次因先后出现颈项，颏部，双侧面颊包块入住我院普外和我科，每次均以“脂肪瘤”切除，病理结果亦提示“脂肪瘤”，查阅数次病历记录，个人史均为“无烟酒嗜好”，术后出院建议仅为“不适门诊随访”。后因对该病有了认识后电话追踪病史，患者确有长期大量饮酒嗜好，每天250ML到500ML。遂交代严格戒酒，随访至今，无明显再发。

病例二，患者蔡某，男，40岁

2015年到2020年，因“颈项，肩背渐长性包块”先后四次入住我院普外和本科室。前2次为颈项部包块，诊断为脂肪瘤并予切除，切除后颈项，肩背包块继续迅速增生（图二、图三）查阅病历记录个人史为“无烟酒等特殊不良嗜好”，家族史“否认类似病史及遗传病史。”，出院建议仅为“不适随诊”。以后出现严重肝功能异常并肝衰竭并抢救治疗。第3次入院才诊断马德龙综合征，个人史记录“饮酒20余年，每日平均饮酒量约250ml”;因肝功异常，不能耐受全麻，故调整肝功半月后全麻手术（因范围过广，仅做部分切除，预计半年后再次手术），术后注意事项：严格戒酒。半年后再次入院，肝功竟基本正常，做剩余部分切除，同时再次强调严格戒酒，随访半年未见明显复发增生（图四）

【临床经验及体会】

通过前面对MS的理论复习、文献查阅及临床经历，笔者总结有以下几点体会：

1.关于流行病学的体会，多数报道该病少见，甚至罕见。但笔者认为该病并不少见，从报道的两例患者治疗经过来看，前期多次被诊断为一般脂肪瘤。所以若无对该病的认识，就很可能诊断为一般脂肪瘤、纤维瘤。且因该病较多别名或發生于不同部位有不同的诊断，如良性对称性脂肪瘤病，多发性对称性脂肪瘤病，阴囊脂肪瘤、双侧巨大乳房、巨舌症等，所以会有较多病例散在于其他病种里面，故笔者认为该病的临床诊断率远低于实际发病率。通过文献来估计的其发病率，远远不够。

2.关于该病的认识，诊断，治疗的体会，该病的机理是基因异常，酒精催化，成熟脂肪颗粒在特定部位的恶性增生，并非一般肥胖的脂肪沉着。由于对该病的认识，重视不够，尤其基层医师，往往导致该病的漏诊误诊，和治疗的不完善。患者发展到后期具典型症状时容易认识，但早期就很容易忽视，笔者所报道两例患者早期都经历了多次误诊，因为认识上的不足，所以治疗就会有欠缺，前期仅做简单的切除，未重视生活的节制，未关注可能存在的并发症，后遗症。所以两例患者前期术后均未做戒酒的嘱托，术后脂肪团块迅速增生，不仅如此，其他器官功能也继续受损，如病例二，肝功能的损害竟达肝衰竭的程度，且并发多种疾病，而戒酒后肝功及其他指标均基本恢复正常，可见医生对疾病的正确认识，正确治疗的重要性。其次还要意识到该病虽非严重致死性疾病，但发展到后期会严重影响患者生活质量，严重者亦可危及生命。所以必须意识到该病是由基因控制，酒精依赖性疾病，减肥节食对患者无效，彻底的手术切除是唯一的治疗方案，戒酒是防止其复发或快速再发和其他并发症发生的有效措施。

3.关于手术的体会，3.1.对于该病的治疗目前存在争议，有学者认为该病治疗包括内科对症治疗和外科手术治疗，未出现功能障碍以前以内科对症治疗，其中戒酒是最主要的措施;也有学者认为不必追求完整切除，以改善美观和功能为主;也有学者认为应该选择外科治疗，完整切除病灶，防止复发;我国学者普遍认为以手术治疗为主。笔者所报道的两例患者都经历了多次手术，很明显，之前每次手术均是局部挖土豆样切除，术后仅半年或一年时间，其邻近部位又迅速增长，后经彻底切除后至今未见增生，所以笔者认为，彻底切除脂肪团块才是该病行之有效的方法。彻底切除后是否还会再度增生，未见临床报道，笔者所遇患者观察时间亦尚短，有待继续跟踪观察。

图一提示后颈部，胸锁乳突肌，斜方肌下大量对称性脂肪增生。图二图三典型的“马颈”“驼峰”样体征。图四术后半年。

参考文献：

【1】许坚，杨剑波良性对称性脂肪瘤病.实用肿瘤杂志，1990，5（1）∶49.

【2】王菲、王炳元，酒精性肝病的少见表现∶马德龙综合征.实用肝脏病杂志，2014，03

【3】daCostaJN，GomesT，MatiasJ.MalelungDiseaseAf-fectingSerotalRegion[J].AmnPlastSurg，2017，78（1）：73-77

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