胎儿室间隔缺损超声心动图诊断漏诊、误诊原因分析＊

文 /陶海维

围产期常见出生缺陷为先天性心脏病，疾病总计发病率为8-11%，为婴儿期死亡主要因素之一。胎儿室间隔缺损（VSD）作为先天性心脏病常见类型[1]。产前通过诊断胎儿室间隔缺损，为减少严重缺陷儿出生及围生儿死亡重要手段，对提高人口质量起着至关重要作用[2]。随着国内产前超声诊断技术水平不断提高，对胎儿先天性心脏疾病检出率日益提高，但仍然会受到外界因素干扰，出现漏诊、误诊情况[3]。为此，文章回顾性分析2018年2月-2020年10月期间到我院进行产前系统筛查时诊断为室间隔缺损（VSD）的7866例孕妇中，共筛查出胎儿室间隔缺损（VSD）38例，对其中漏诊5例、误诊1例原因进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2018年2月-2020年10月期间我院产检孕妇总计7866例，其中筛查出室间隔缺损38例，孕妇年龄17-44岁，平均（28.6±3.4）岁。

1.2 方法

所有孕妇采取GE Voluson-E10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率3.5MHz，三维容积探头频率为5MHz进行检查，患者取仰卧位，按产前系统筛查依次实施检查，对胎儿双顶径、头围、腹围以及股骨长等进行测量，判断胎儿胎龄、胎儿生长发育大致状况进行评估，后对胎儿面部、脊柱、四肢及其内脏等重要结构进行观察，判断有无异常情况。重点对胎儿心脏进行检查，选择胎儿心脏检查条件，依据三节段法进行检测、分析，确定胎儿心脏位置，探头置于母体腹壁滑动，横切胎儿胸部获得清晰的心脏四腔切面。以此切面为基础，转动探头改变声束方向从左、右室流出道、心底短轴、主动脉弓以及三血管切面与三血管气管等切面，对各个切面上方逐一观察胎儿心腔、房室连接及各个瓣膜启闭情况，观察室间隔有无连续性中断，认真记录室间隔缺损部位及其大小等参数指标，同时联合使用脉冲和彩色多普勒超声观察室间隔有无过隔血流，并进一步扫查，观察是否合并其他类型畸形，避免出现漏诊、误诊。当明确诊断、高度怀疑为胎儿室间隔缺损，及时告知孕妇和家属相关病情，依据孕妇和家属意愿，科学选择临床处理方式。对继续妊娠者，要求定期复查及产后随访。选取Philips Q5 型和HD15型彩色多普勒超声诊断仪开展复查，新生儿予以平卧位，选取二维、彩色多普勒超声频谱开展扫查，观察室间隔是否存在连续中断、高速花彩血流。记录胎儿VSD 的发生部位及大小，可进一步确诊验证。

1.3 胎儿室间隔缺损的诊断

二维图像上胎儿室间隔见回声失落或(和)中断，CDFI：室间隔见过膈血流信号或脉冲多普勒测出分流频谱即诊断为室间隔缺损[4]。

1.4 胎儿 VSD 分型标准

按解剖部位分为膜周部缺损（3 个亚型：单纯膜部型，嵴下型，隔瓣下 型）、漏斗部缺损（干下型、嵴内型）和肌部缺损。

3 结果

7866例到我院进行产前系统筛查的孕妇中，筛查出胎儿室间隔缺损（VSD ）38例，38例胎儿VSD中，膜周部缺损28例（73.68%），肌部缺损 8例（21.05%），漏斗部缺损 2例（5.26%）。室间隔缺损：3mm以下13例（34.21%），3-5mm 21例（55.26%），5mm以上4例（10.53%）。其中合并其他畸形6例，单纯室间隔缺损（VSD ）32例。产后随访，符合临床诊断32例（84.21%），漏诊5例（13.16%），误诊1例（2.63%）。

4 讨论

室间隔缺损归为临床常见先天性心脏病，合并其他复杂心脏病，也可单纯存在。超声优势为操作简便及经济、无辐射及重复性强，在产科疾病诊断中发挥着显著优势，为目前产前诊断先天性心脏疾病重要措施[5]。产前超声可有效检出胎儿室间隔缺损，但仍然会合并一定误诊、漏诊。

4.1 误诊及漏诊原因分析

本组资料误诊1例及漏诊的5例室间隔缺损中，均为单纯室间隔缺损，未存在合并其他疾病，（1）误诊原因可能：①由于室间隔膜部菲薄，容易出现室间隔回声失落或回声中断而出现假阳性而误诊（见图1、图2）；②超声过程中声束角度不佳造成跟界面角度偏小，此时超声图像边缘回声失落、回声中断伴有假阳性；③胎儿缺损程度较小，与婴幼儿晚期一样可自然闭合，所以不排除在误诊的胎儿中在晚孕期存在胎儿自身新陈代偿机制而愈合的胎儿（见图2）[6]。（2）从缺损部位分析上：而漏诊5例室间隔缺损中，膜周部漏诊3例，肌部漏诊2例。膜部型室间隔缺损漏诊（见图3、图4)由于胎儿体位不佳，声束与室间隔平行，而与穿隔血流接近基本垂直而未显示出室间隔缺损。又由于操作者经验不足，人为因素将彩色多普勒增益调高，导致过隔血流信号显示不佳甚至溢出或出现伪彩。2例肌部室间陋缺损漏诊由于肌部室间隔缺损较小仅1-2mm，超过了超声设备固有的分辨率，使得二维图像显示不佳[7]。CDFI：由于VSD缺损过小，彩色血流显示暗淡甚至不显示而漏诊。（3）胎儿因素：适宜孕周：妊娠20-26周作为胎儿检查最佳时间段，上述阶段胎儿大小、羊水身窗适宜；对小于20周胎儿则器官结构小，超声难以准确粪便；晚期妊娠时，胎儿体位相对固定，此时骨骼遮挡下，会对心内结构造成影响，均会影响诊断的准确性[8]。（4）孕妇因素：孕妇肥胖、羊水少，影响超声穿透性能，声衰减大也会影响准确性。（5）人为及其他因素：超声医师经验不足，未将彩色多普勒调整至最佳状态（彩色增益过高彩血流信号会溢出，彩色增益过低血流信号显示不出），仪器性能差等因素均影响诊断的准确性。

4.2 提高诊断准确性

要提高诊断的准确性要把握以下几要点：（1）要打好基础，熟悉胎儿心脏解剖结构，正确掌握胎儿心脏切面操作手法，提高操作技巧。（2）对疑似病例，运用彩色多普勒及频谱多普勒超声分析血流频谱，速度标尺设置适度，偏高及偏低均会影响血流检测结果，且要求通过两个切面证实，避免漏诊及误诊。（3）采取放大成像技术，对室间隔进行观察，可及时发现室间隔缺损及其小的错位，VSD内潜行过隔彩色血流识别能力提升，VSD的检出率提升。（4）孕周较小无法显示胎儿心脏结构时，可选取适宜孕周检查。晚孕孕周过大、胎儿体位不佳和骨骼遮挡，会对检查造成影响，叮嘱孕妇稍微走动并补充走量，可促使胎儿改变体位，显示出清晰心脏结构。肥胖孕妇选取低频率探头，清晰显示胎儿心脏结构。（5）选择合适的高档的仪器，能够提高分辨率和血流频谱检测技术以提高操作者技术水平。

综上所述超声医师要充分认识上述因素对诊断正确性的影响，加强责任心，严格按照规范化产前筛查程序来进行筛查，提高胎儿室间隔缺损的准确率，减少漏诊和误诊。