周诗哲
某老年女性患者,因“反复头晕2月且不断加重,伴恶心、呕吐2天”,于2019年10月入院。患者入院后进行初步检查,发现贫血重,考虑存在消化道出血,但患者拒绝行胃镜等相关检查。经完善其他检查,诊断为后循环梗死、消化道出血、重度低蛋白血症、重度贫血,予以抑制胃酸、保护胃黏膜、营养脑神经、输血、营养支持等综合治疗,患者病情好转出院。
患者出院后头晕反复发作,伴恶心、呕吐等不适,1个月后再次住院。当时发现其贫血仍较严重,行肠镜和胃镜检查未发现异常,高度怀疑存在血液系统的问题,建议进一步行骨髓穿刺检查协助诊断。结果患者拒绝行上述检查,待病情缓解后出院。出院后1个月,患者又出现头晕、恶心、呕吐,第三次住院,在多次和患者及家属沟通后行骨髓穿刺檢查,提示红细胞呈缗线状改变,骨髓增生明显活跃,见54%异常浆细胞。请北京医院血液内科远程会诊后,明确诊断为多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤是一种不可治愈的血液恶性肿瘤,是一种浆细胞恶性增殖性疾病。正常浆细胞又称效应B细胞或抗体分泌细胞,由B淋巴细胞在抗原刺激下分化增殖而形成,可合成和分泌各类免疫球蛋白(抗体),参与人体的体液免疫反应。而浆细胞一旦发生恶变,会在骨髓中广泛增殖,并产生一种没有免疫功能的异常免疫球蛋白,称之为单克隆免疫球蛋白,进而引起一系列的组织和器官损害。
多发性骨髓瘤的临床表现非常隐匿、复杂多样,因其四大核心症状的英文缩写连起来是CRAB(螃蟹),所以常被称为“螃蟹病”。
高钙血症(Calcemia):在新诊断的患者中发病率约10%,临床常无明显症状,严重时可表现为恶心、呕吐、多尿、腹痛、心律失常,甚至嗜睡、昏迷等。
肾功能不全(Renal Impairment):尤以慢性肾功能不全常见,发生率约20%。若不接受正确治疗会发生肾功能不全、急慢性肾功能衰竭甚至尿毒症。
贫血(Anemia):发生率约30%。临床多表现为疲劳、虚弱、头晕、皮肤黏膜苍白、运动能力降低等。
骨质病变(Bone disease):发生率约90%,主要表现为胸腰椎、胸骨、肋骨疼痛和病理性骨折。
除了上述“CRAB”症状,多发性骨髓瘤还可伴随反复感染、高黏滞血症及消化系统、肾脏、视网膜、心脏和外周神经等病变,故而临床极易误诊。
怀疑罹患多发性骨髓瘤时,应该积极进行以下检查以明确诊断:①血常规、生化常规;②骨髓涂片检查、骨髓染色体荧光原位杂交;③骨骼X线检查;④PET-CT、CT、MRI等。?
遗憾的是,到目前为止,多发性骨髓瘤仍然是一种不可治愈的疾病。目前,临床主张,对于新诊断的多发性骨髓瘤患者,如年龄≤65岁,体能状况好,或虽然>65岁,但体能状态评分良好的患者,可在诱导治疗(是指在手术之前实施的一定周期和剂量的放化疗)后进行自体造血干细胞移植。相关数据显示,造血干细胞移植治疗骨髓瘤的长期有效率达到70%。而对于不适合移植的患者,可先根据患者的体能状态选择合适的化疗方案进行化疗,病情缓解之后再进行巩固维持治疗。
可喜的是,近年来出现的一些新药,比如免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂,可以极大地改善患者的症状,延长其生存时间,提高生活质量。现在多发性骨髓瘤的中位生存期一般可达6~8年,不少患者可活过10年。因此,一旦确诊患有多发性骨髓瘤也不要气馁,应该以积极的心态配合医生的治疗,只有良好的情绪才会带来良好的免疫功能,而良好的免疫功能对疾病的控制是很重要的,可以减少各种感染及并发症的发生,从而取得更好的疗效和更久的生存期。