孕11～13+6周NT测量加结构检查在早期诊断胎儿畸形中的应用价值分析

夏朝容，陶承颜（通讯作者）

（重庆市巫山县中医院超声科 重庆 404700）

新出生的婴儿，如果存在体形、功能、精神和生化等方面异常的，都被称之为出生缺陷，其主要表现为胎儿畸形[1]。在现今全世界范围内，胎儿畸形都已经成为了婴儿死亡、儿童及成人致残的主要原因。因此，畸形胎儿这一严重问题已经引起了世界卫生组织以及世界各国的共同关注，被提升到了全球性公共卫生问题的高度[2]。在我国，这一方面的情况也是不容乐观。相关研究显示，我国国内胎儿畸形发生率也呈现出逐年增长的趋势，引起了全社会的高度重视。畸形胎儿出生后，无论是对家庭还是社会，都造成了极大的负担[3]。所幸的是，随着人类社会的进步以及医疗诊断技术的不断提高，人们对这一问题的严重性已经有了逐步的认识，很多人逐渐认识到了早期孕期胎儿畸形筛查的重要性。近年来兴起的“孕11～13+6周胎儿NT测量加结构检查”就是例证。“孕11～13+6周胎儿NT测量加结构检查”[4]的特点是，可以提升胎儿畸形筛查的准确性，对尽早发现胎儿结构异常情况有很大的帮助，可以及时发现畸形严重的胎儿结构，有利于科学制定孕妇后期诊疗方案。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年1月—2019年10月前来本院进行早期胎儿畸形筛查的孕妇86例，且全部孕妇经过病理证实为怀有畸形胎儿，年龄20～43岁，平均年龄为（27±0.38）岁，孕周为11～13+6周之间，平均孕周为（12±4）周。86例中，49例为经产妇，37例为初产妇。纳入标准：①全部研究对象均知情并同意纳入本研究；②全部孕妇年龄均在20岁及以上；③全部孕妇均无精神疾病史。排除标准：①排除有高血压、糖尿病等疾病的孕妇；②排除有血液疾病的孕妇；③排除有恶性肿瘤的孕妇；④排除有重要器官损伤严重的孕妇。全部接受检查的孕妇从首次产前检查起就建立了详细的健康档案，全部孕妇在一般资料方面有可比性但无显著差异，不具有统计学意义。

1.2 方法

1.2.1 使用仪器及检查方法 使用仪器：全部孕妇进行孕11～13+6周系统超声检查，所选仪器为Aplio400彩色超声诊断，探头频率为2～5 MHz。

检查方法：对胎儿的NT切面、正中矢状面、四肢切面、颅脑横切面、四腔心切面、腹围切面、鼻后三角冠状面等切面进行全面扫查，详细观察胎儿的畸形情况。检查完成后，按照孕妇的健康档案情况，及时进行跟踪随访，对比分析超声筛查结果与胎儿Ⅲ级系统超声筛查结果、胎儿引产或者出生后情况，对胎儿早期系统超声筛查的符合率进行计算。

1.2.2 观测指标 分析早孕期超声检查结果，比较检查结果与引产后病理结果或出生后结果，对检查诊断准确率进行总结。

1.2.3 研究分析方法 结合本次所选孕妇资料，参考国内外正规刊物公开发表的相关论著以及相关研究文献。

1.3 统计学处理方法

采用SPSS 19.0软件对数据进行分析。计数资料用（%），χ2检验。如果P＜0.05时则认为差异具有统计学意义。

2 结果

86例怀有畸形胎儿的孕妇中，经引产后病理或胎儿出生后结果证实86例，检查诊断准确率为100%。

86例怀有畸形胎儿的孕妇中，经孕11～13+6周早期系统超声检查出的是83例，检查诊断准确率为96.51%，其中骨骼畸形最多24例，占比28.91%，心血管畸形最少9例占比10.84%。见表1。

表1 孕11～13+6周早期系统超声检查出的胎儿畸形类型统计

经引产后病理或胎儿出生后结果证实的准确率（100%）与孕11～13+6周早期系统超声检查的准确率（96.51%）相比较，差异不明显（P＞0.05），不具有统计学意义。

3 讨论

通俗的说，胎儿畸形也就是胎儿形态结构及发育异常是从娘胎里带来的，属于先天畸形，其表现的类型很多，可累及胎儿机体的各个系统。胎儿畸形的声像特点很强，能够为系统超声检查产前胎儿畸形提供比较可靠的依据。通常来说，孕妇腹中的胎儿在12孕周之前，大多数胎儿的器官基本上都已完全发育，绝大部分常见的胎儿畸形也是在这个阶段形成的。分辨率较高的超声检查方式可对部分胎儿结构进行准确分辨，为早期发现胎儿结构畸形提供比较可靠的依据[5]。诸多研究表明，孕11～13+6周系统超声检查对大部分胎儿结构异常状况的检出率是比较高的，检查结果作为依据对开展临床诊治工作有极大的帮助作用。孕11～13+6周超声检查，不仅可对NT、鼻骨等染色体异常超声标记予以准确检测，而且还能够及时发现胎儿结构畸形情况。厉进研究认为，孕11～13+6周系统超声检查能够直观地分辨出胎儿颅脑内、脊柱结构，而且不会有辐射发生，对孕妇和婴儿的身体都不会造成损伤，建议首选这一方式对产前胎儿进行检查。厉进研究进一步认为，规范应用超声检查方式是安全有效的，但在早孕期的胎儿超声检查中，需要严格控制检查质量，才能够收到最好的效果[6]。

孕11～13+6周超声系统检查，不仅是有益于孕妇身心健康的有效措施，也是优生优育提高国民人口出生质量的有效措施[7]。胎儿结构的观察，畸形的诊断对临床产科医生及孕妇均具有重大的意义，临床医生对畸形儿可以提早对预后进行评估与处理，对孕妇而言可以多方面了解该畸形的严重性，出生及预后，提早与医生配合决定胎儿的处理方式[8]。在畸形胎儿中，最为常见的是神经系统畸形，也是先天性的畸形，常见的种类有露脑、无脑、脊膜膨出、脑积水、脑膜脑膨出、脊柱裂等。在中枢神经系统的全部发育过程中，任意一个环节受损都可以引发该畸形。李胜利在《胎儿畸形产前超声诊断学》中，根据胎儿严重畸形是否可在11～13+6周检出将其分成三组：第一组是常可检出的，如体蒂异常，无脑儿，前脑无裂畸形，脐膨出，腹裂，巨膀胱[9]。所以，将结构严重的胎儿畸形的筛查提前到孕11～13+6周，无论是对孕妇的身心健康或者是出生儿的质量都有重要意义[10-11]。

孕11～13+6周超声检查在目前来说是相对科学的检查方法，可提升临床对胎儿唐氏综合征风险评估的准确性[12]。本研究结果显示，孕11～13+6周超声检查对胎儿畸形的检查准确率高达96.51%，与手术病理或出生后证实结果（100%）相比无明显差异，二者比较差异甚微（P＞0.05），不具有统计学意义。由此可见，早孕期超声检查具有较高的诊断价值。

综上所述，胎儿畸形多发于孕12周前，及时正确地采用孕11～13+6周系统超声检查方法，同时结合常规的单一NT测量以及胎儿结构异常检出、DNA检测，可使得不同检测手段的优势得到充分的发挥，对提升胎儿畸形评估的准确性有积极的意义，建议在临床中推广应用。