儿童孤独症谱系障碍

孙浩

如果你喜欢达斯汀霍夫曼或者汤姆克鲁斯，那么你一定不会错过他们的那部经典之作《雨人》，电影的男主角叫做雷蒙，他寡言少语，有着奇特的习惯：喜欢坐在同一张椅子上就餐，每餐都不能缺少一些特定食品，不喜欢乘坐飞机，却能精确说出近几年空难发生的时间、地点，同时他又具有惊人的记忆力：可以很快记住来自电话本上从A到G的所有电话号码，对于洒落地板上的牙签，看过一眼后马上说出数目，他不諳世事，却具有惊人的天赋，这到底是什么原因呢？原来他是患有一种疾病——孤独症谱系障碍。

孤独症谱系障碍一般在儿童期发病，是以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的疾病，其突出的表现是社会交往障碍。该病一般在婴幼儿期发病，多发生在36月前，主要表现有以下几点：1.社会交往障碍：患儿听力功能正常，喜欢独自玩耍，不能跟其他人合作，对父母的指令多数常常充耳不闻;患儿缺乏与他人的交流或交流技巧，缺乏与亲人的目光对视，不愿意与人互动，不炫耀、不交流。与父母之间似乎缺乏安全的依恋性情感关系或是表现为延迟的依恋，不喜欢拥抱，在运用躯体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝，该害怕时不害怕，不该害怕时会害怕，通常不怕陌生人;很少主动寻求父母的关爱或安慰;缺乏正常的交往方式和技巧，极少微笑、难以与人相处;不会猜测别人的想法;不能参与角色扮演和模仿性游戏。2.语言发育交流障碍：多数孤独症谱系障碍患儿语言发育落后是就诊的主要原因。2岁甚至3岁时还不会说话，或者在正常的语言发育后，又出现语言倒退;部分患儿具备语言能力甚至语言过多，但其语言缺乏交流性质，表现为无意义、重复刻板的语言，会有鹦鹉式模仿语言，或是自言自语、听不懂或无意义的语言;患儿语言内容单调，人称代词不分，常难以理解。3.狭隘的兴趣和重复刻板行为：孤独症谱系障碍患儿会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此而表现出重复、刻板的行为或动作，例如看手、转圈、摇晃、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木拼图、撕纸、看电视广告、天气预报等，会有重复刻板语言，有强迫行为，例如睡眠时间、回家的路线、吃饭的座位要固定，对某些物件或事情不寻常兴趣，例如只喜欢观看同一电视节目新闻联播，有时会特别依恋某一物件等。除了以上三类主要表现外还会有其它一些表现：4.智力异常，包括智力低下或智力超常，智力超常会有优秀机械记忆力、音乐、绘画和艺术能力、科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力。5.感觉异常：常见痛觉迟钝现象;本体感觉方面也显得特别，例如喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转，运动一般十分灵活;听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧;视觉异常，对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视。6.大多数患儿表现为明显的多动和注意力分散。此外，发脾气、攻击、自残等行为也较常见，孤独症谱系障碍早期也会有一些表现，尤其是非言语沟通能力的表现，较少出现异常刻板行为。例如6个月后不能被逗乐，眼睛很少注视人;10个月时对叫自己名字没反应;12个月时对于言语指令没有反应，没有咿呀学语;16个月不出现语言，不理睬别人;18个月时不会用手指指物。

孤独症谱系障碍的病因及发病机制至今仍未研究清楚，但是可以肯定的是遗传因素有重要作用，遗传因素并不是说父母患病就会遗传给孩子，因为它不是单基因遗传性疾病，可能与多基因位点遗传突变，大片段基因重复与缺失有关，但是往往有家族聚集性，同胞的患病率远高于一般人群。至于其他因素：例如环境、疫苗、自身免疫等均有不确定性。

许多家长对于这个疾病谈虎色变，觉得是不治之症，诚然，该病的确在儿童致残原因中高居首位，发病率也在逐年升高，但是越来越多的研究显示，早期干预可以显著改善患儿症状，在正规的康复机构采用以教育和训练为主方法，可以增加患儿学习和生活的能力，使他们逐渐融入社会，提高生活质量，所以作为家长一定要早期发现，早作诊断，才可以获得早期治疗的机会。

最后回答我们最关心的问题，孤独症谱系障碍可以痊愈吗？最近有研究表明，答案是确定的，可以痊愈，痊愈率在3%～15%，而早期发现、早期干预、行为干预、家庭积极参与等因素是实现痊愈的有利因素。

（作者单位：山西省儿童医院儿内综合科）