系统性红斑狼疮合并双胎妊娠均肺缺如1例

王玮婧，张燕宏，耿旭娜

(河北省石家庄市第四医院超声科 050011)

在胎儿肺部发育异常中，以肺发育不良多见，肺缺如罕见，且易被漏诊，超声是目前筛查胎儿结构异常的首选检查方式。本研究回顾性分析了本院发现的系统性红斑狼疮双胎妊娠均肺缺如病例1例，并对国内外文献资料进行分析，报道如下。

1 临床资料

孕妇26岁，孕3产0，临床孕周23+3周，患有系统性红斑狼疮(SLE)4年，因服用药物孕早期人工流产2次。此次妊娠为自然受孕、双绒双羊双胎，发现胎儿畸形1 d转诊至本院。妊娠期用药情况：醋酸泼尼松，剂量为5毫克/片，3次/天；硫酸羟氯喹，剂量为0.1克/片，2片/次，2次/天；吗替麦考酚酯分散片，剂量为0.25克/片，2片/次，2次/天。

产前超声显示：估测两胎儿大小分别为23+3周(F1)、22+2周(F2)。F1：胎儿心脏位于左侧胸腔，与左胸壁间未见肺脏回声，右侧胸腔未见异常(图1A)；心脏增大，室间隔及心室壁均增厚，主动脉发自左心室，肺动脉发自右心室，右肺动脉内径宽0.13 cm，左肺动脉未探及；心包腔内少量积液。羊水深度：7.1 cm。其他畸形：胎儿左耳短小，形态异常。F2：胎儿心脏增大，占据整个胸腔，两侧胸壁间未见肺脏回声(图1B)，室间隔及心室壁均增厚，室间隔膜周部回声中断宽0.29 cm，可探及双向分流血流信号，主动脉发自左心室，肺动脉发自右心室，左、右肺动脉分支均未探及；心包腔内少量积液。羊水深度：8.0 cm。其他畸形：胎儿侧脑室前角及丘脑均融合，透明隔腔未显示；上唇皮肤回声中断宽0.66 cm，上牙槽骨回声中断宽0.55 cm，延伸至硬腭(图2A～C)。超声诊断，F1：左肺缺如伴左肺动脉缺如、心脏室壁增厚、心包积液、左耳耳廓畸形。F2：双肺缺如伴左右肺动脉缺如、半叶型全前脑、唇腭裂、心脏室壁增厚、室间隔缺损、心包积液。孕妇终止妊娠后，经本人及家属同意，对胎儿进行尸体解剖，结果与超声检查一致(图1C、D，图2D)，未做染色体核型检查。

A:超声图像显示F1右肺可见，心脏左移，紧贴胸壁;B:超声图像显示F2心脏占据整个胸腔，未见肺脏回声；C：F1大体照片，右肺可见，左肺缺如；D:F2大体照片，心脏增大，双肺缺如。

A:F2室间隔缺损声像图；B：F2半叶全前脑声像图；C：F2唇裂声像图；D：F2唇腭裂大体照片。

2 讨 论

在胎儿结构畸形中，胸腔异常以肺发育不良多见，肺缺如是一种临床罕见的先天性肺发育畸形,定义为完全无肺组织、无支气管和无肺血管[1]。目前文献报道该畸形的发生率为1/15 000，常合并其他系统畸形[2]。根据支气管和肺发育情况分为以下3种：(1)肺缺如：一侧或双侧肺脏完全缺如，且无肺血管及支气管；(2)肺发育不全：支气管有少量残端，无肺组织及血管的发育；(3)肺发育不良：支气管发育但小于正常，肺泡发育不良致支气管末端连接为肉质,不见肺泡[3]。还可依据肺发育不良的程度分为3类：(1)双侧肺缺如；(2)单侧肺缺如或严重肺发育不良；(3)肺叶发育不良[4]。本病例中两胎儿均属于肺缺如类型。

肺脏是人体的重要器官，发育分为五期：胚胎期、假腺泡期、小管期、囊形成期、肺泡期[5]。肺和气管的原基是喉气管憩室，其末端发育膨大后分为左、右两支肺芽，之后不断反复分支形成支气管和肺[6]。肺未发育是当肺芽形成后，停滞在原始状态，未继续发育成肺，病理可见支气管痕迹，但无肺实质及肺血管；而肺缺如是指胚胎的第24～28天，肺芽尚未形成之前出现发育障碍，这两种发育异常在病因、致病机制及临床上均难以鉴别，故常统称为肺缺如[7]。目前肺缺如病因仍不明确，可能为早期胚胎发育中断所致，也可继发于胎儿宫内胸廓受压，影响了肺泡发育，使肺实质发育不良，另有文献报道指出背部主动脉弓血流改变或中断、宫内感染都可能引起肺缺如[8-9]。

胎儿期肺脏处于不张的状态，内无气体干扰，故产前诊断首选超声检查，于标准四腔心切面清晰显示双肺图像，正常肺脏声像图表现为均匀细腻的中等回声，且肺回声强度不随孕周增加而变化[10]。系统超声筛查对诊断肺缺如具有很高的临床应用价值，超声诊断线索为纵隔或心脏移位，尤其是纵隔移位总是在病变的一侧[11]。单侧肺缺如的超声诊断要点：四腔心切面显示心脏移位至患侧，患侧未见肺组织及肺血管，肺动脉分叉切面不能显示患侧肺动脉。相关文献报道,左右肺的受累比例相似，但在产前诊断病例中，右侧与左侧的比例约为5∶1，这是因为右侧病变时，纵隔及心脏移位较明显，其他相关异常的发生率也较高[12]；左肺病变时，心脏位置改变轻微而不易诊断。当双肺完全缺如时，胸腔横切面未见左右侧肺组织回声，心脏移位更明显，更易诊断，肺动脉分叉切面仅见主肺动脉，无分支形成。

产前超声易受胎动、胎位、羊水量等因素影响，而出现误诊与漏诊，当有纵隔或心脏移位时，还应注意与其他异常相鉴别，包括先天性膈疝、先天性肺囊腺瘤样畸形和隔离肺等。日本学者提出核磁用于诊断肺缺如，不仅可以显示肺组织和肺动脉的有无，还能观察左右两侧的支气管是否缺失及腹腔脏器有无异常[13]。 超声与核磁的联合应用不但可提高肺部异常的鉴别诊断，更能准确进行肺发育不全的分型及严重程度的判定。

文献报道单纯一侧的肺缺如，生后表现为无症状或有肺部感染、活动后胸闷等呼吸疾病症状，若伴有其他心脏畸形，则常发展为肺动脉高压及充血性心力衰竭，严重影响生活质量[14]，因此要做好定期检查与咨询。双侧肺缺如患儿出生后不能生存，一旦确诊，应建议孕妇立即终止妊娠[12]。

SLE是一种多脏器多系统损害且伴有多个免疫学指标异常的自身免疫性疾病，好发于生育期女性，SLE合并妊娠属于高危妊娠，可显著增加胎儿的早产率、妊娠丢失率、生长发育受限的比例等[15]。本例中双胎妊娠两胎儿均有肺缺如及其他畸形，实属罕见，其发生原因与SLE疾病本身有关还是与患者服用的药物有关，尚有待进一步证实。