NT 超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

刘肖莲，田爱红，陈淑溶，张 婷，马俊杰（东莞市桥头医院功能科 广东 东莞 523520）

胎儿筛查先天性畸形是指胎儿在孕妇妊娠期出现功能、结构或染色体等异常情况，进而引发的畸形状态，是导致新生儿死亡的主要原因，遗传因素、环境因素均可诱发胎儿畸形。统计资料显示，我国每年出生的先天性残疾儿童高达90 万，因此，早孕期胎儿筛查极为重要[1]。目前，临床多采取产前超声检查进行早孕期胎儿筛查，颈项透明层厚度（NT）超声检查是常用检查方式，具有操作简单、准确率高和无痛等优势，可显著提前发现胎儿畸形的时间，有利于改善妊娠结局[2]。本次选取2019年4 月—2019 年10 月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116 例孕妇，研究早孕期胎儿筛查中应用NT 超声检查的价值，报道见下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019 年4 月—2019 年10 月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116 例孕妇为研究对象，纳入标准：（1）均为单胎妊娠；（2）临床资料均完整；（3）均知情，且签署同意书。排除标准：（1）合并精神疾病者；（2）中途退出者；（3）双胎或多胎妊娠者；（4）宫内死亡者；（5）妊娠期合并症者；（6）自然流产者。入组孕妇中，年龄22 ～40 岁，平均年龄为（29.46±1.07）岁；孕周（11～13+6）周，平均孕周为（12.84±1.15）周；初产妇72 例，经产妇44 例。

1.2 方法

所有孕妇均行NT 超声检查，设备选取彩色多普勒超声诊断仪（型号：GE Voluson E8），选用凸阵探头，设置频率为3 ～5 MHz；指导孕妇采取仰卧体位，引导孕妇维持正常呼吸，先对胎儿头臀径进行检查，以确定孕周时间；监测胎儿常规指标，包括胎心、脐带附着位置和四肢发育情况等；在胎儿自然仰卧体位中，选取正中矢状切面，对胎儿颈项透明层厚度进行测量，测量中放大测量图像，清晰显示胎儿上胸部位和头颈部，选取颈椎筋膜层和皮肤回声高处的内侧边缘为测量点，对颈项透明层的最厚处进行测量，测量次数为3 次，取最大值。针对测量结果显示NT 增厚的胎儿，需再行羊水穿刺的染色体异常检测，并于后期随访行超声检查。

1.3 观察指标

所有孕妇均获随访，后期随访行超声检查，记录胎儿分娩结局。记录所有孕妇的NT 超声检查情况，将NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、产后结果进行对比，以计算NT 超声检查的准确率和误诊率，NT 检查异常与胎儿分娩畸形一致为准确准确，NT 超声检查结果为正常，但胎儿分娩畸形为漏诊。胎儿畸形包括染色体异常、脐膨出、心脏畸形、头颅形态畸形和骨骼畸形。早孕期NT 正常厚度：NT 厚度＜3.0 mm。

1.4 统计学分析

数据采用SPSS 19.0 统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用均数±标准差（± s）表示，行t检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NT 超声检查结果分析

116 例行早孕期筛查胎儿中，NT 超声检查结果为NT厚度异常者6 例，占比5.17%，NT 正常者110 例，占比94.83%；与正常胎儿比较，异常胎儿的NT 厚度更高（P＜0.05），见表1。

表1 正常与异常胎儿NT 厚度比较（ ± s，mm）

表1 正常与异常胎儿NT 厚度比较（ ± s，mm）

组别 例数 NT 厚度正常胎儿 110 1.73±0.57异常胎儿 6 4.24±0.74 t 10.349 P 0.000

2.2 NT 异常的染色体检查结果分析

6 例NT 异常者经染色体检查后，出现1 例13-三体、1 例18-三体和1 例21-三体患者，占比均为16.67%，主要表现为颈部皮肤水肿，见表2。

表2 6 例NT 异常者的染色体检查结果

2.3 胎儿畸形结果分析

6 例NT 增厚胎儿中，检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1 例，占比均为0.08%，后期随访超声检查及胎儿分娩结局显示NT 厚度正常但出现脐膨出患者1 例。NT 超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%，漏诊率为14.29%，见表3。

表3 胎儿畸形结果

3 讨论

中国是一个人口大国，每年新生儿的出生数量均处于世界前列，但由于各方面原因，我国新生儿出生后畸形及先天性缺陷的概率也较高[3]。在孕妇腹中，胎儿的生长发育过程易受到内外界不同因素影响，引起形态学、解剖学畸形，进而产生生理功能异常或缺失，增加引产风险。胎儿畸形的致病机制较为复杂，临床经过长期研究发现，遗传因素、母体自身状况和环境因素均是重要危险因素[4]。因此，采用有效、安全措施，于早孕期对胎儿畸形进行筛查，有利于提高新生儿质量。随着医疗技术不断发展，超声检查被广泛应用于早孕期胎儿筛查，主要以检出心脏结构异常、腹部发育异常、严重神经系统异常和肢体发育异常等为主。N T 指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间所存软组织厚度的最大值，临床认为N T 与染色体异常具有密切关系[5]。在早孕期（孕周＜14 周）时，胎儿淋巴系统发育尚未健全，颈部淋巴管或淋巴囊内聚集了大量的淋巴液，且随着胎儿生长呈现出相应增长趋势，进而形成颈项透明层，而在胎儿淋巴系统发育成熟后，其淋巴管与颈部静脉窦相通，颈项透明层会逐渐变薄，甚至消失，但部分胎儿受到循环系统异常或染色体异常影响，使得其N T 出现异常，进而影响胎儿的正常发育[6]。N T 超声检查属于一种二维超声检测技术，具有画质清晰、操作简单等优势，可清晰显示胎儿发育情况，尽管临床部分早孕期检测到N T 增厚的胎儿在出生后检查并未发现异常情况，但也有较多胎儿出现遗传综合征、染色体异常或解剖结构异常等情况[7]。

本研究结果显示，N T 超声检查结果为N T 厚度异常者6 例，与正常胎儿比较，异常胎儿的NT 厚度更高；6 例NT 异常者经染色体检查后，出现1 例13-三体、1 例18- 三体和1 例21- 三体患者，其余染色体检查正常但N T 厚度异常的早孕期胎儿，出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1 例，经胎儿分娩结局显示，N T 厚度正常但出现脐膨出患者1 例；N T 超声检查准确率为85.71%，漏诊率为14.29%。提示N T 超声检查应用于早孕期胎儿筛查，对胎儿畸形筛查准确率较高。究其原因，N T 超声检查是利用超声对胎儿颈项透明层厚度进行检查，检查过程中可多角度观察胎儿发育情况，同时完整反映出胎儿的空间位置。而在早孕期实施N T 超声检查的意义在于，胎儿骨骼等发育情况与孕周关系密切，孕周越大胎儿发育越为成熟，但骨骼结构的发育会使得影像学显像出现伪影、重叠等情况，进而影响诊断准确度，对其他部位畸形检出效果不佳。

综上所述，早孕期胎儿筛查中颈项透明层厚度超声检查的应用价值较高，可准确筛查畸形胎儿，为孕妇和医院的下一步决定提供可靠依据，以降低围生儿的出生缺陷率。